Ιpsen: Με 30 χρόνια εμπειρίας εξηγεί πώς θα αντιμετωπίσουμε τις σπάνιες νόσους με καινοτόμες θεραπείες
Μεταξύ των γνωστών νόσων που πλήττουν εκατομμύρια ανθρώπους, υπάρχει ένας τομέας της υγείας που συχνά παραμελείται – ο κόσμος των σπάνιων παθήσεων. Περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες έχουν καταγραφεί σε όλο τον κόσμο, με τους πάσχοντες να φτάνουν τα 350 εκατομμύρια. Στην Ελλάδα οι σπάνιες παθήσεις κυμαίνονται από 350 έως 500, και επηρεάζουν από 350.000 έως 600.000 συνανθρώπους μας.
Αίτια - Διάγνωση
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες για την εμφάνιση των σπάνιων ασθενειών. Οι περισσότερες είναι γενετικές που προκαλούνται άμεσα από αλλαγές στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα. Σε άλλες περιπτώσεις εμφανίζονται τυχαία σε ένα άτομο που είναι το πρώτο στην οικογένεια που διαγιγνώσκεται. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από μία ευρεία γκάμα διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλλουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια νόσο. Επιπλέον, συχνά διαφορετικά σπάνια νοσήματα εκδηλώνονται με κοινά συμπτώματα, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωσή τους. Συνεπώς, οι ασθενείς κάποιες φορές λαμβάνουν λανθασμένες διαγνώσεις ή παραμένουν αδιάγνωστοι για μεγάλο χρονικό διάστημα, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», η οποία μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 30 έτη.
Η έγκαιρη διάγνωση των σπάνιων παθήσεων αποτελεί σημαντική πρόκληση. Συχνά, η διάγνωση καθυστερεί πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, επισημαίνοντας την ανάγκη για κλινική εγρήγορση και ενημέρωση των ιατρών. Απαιτείται, λοιπόν, εκπαίδευση και ενημέρωση του κοινού και των επαγγελματιών υγείας σχετικά με τα ειδικά συμπτώματα που συνοδεύουν αυτές τις παθήσεις. Για τη διάγνωση και την παροχή φροντίδας στους ασθενείς με σπάνιες νόσους, είναι απαραίτητη η ύπαρξη Εξειδικευμένων Κέντρων Σπάνιων Παθήσεων.
Θεραπευτική προσέγγιση
Ενθαρρυντικό, ωστόσο, είναι ότι τα τελευταία χρόνια έχει ξεκινήσει μια πραγματική επανάσταση, με πολλά νέα φάρμακα να κυκλοφορούν και ακόμα περισσότερα να ερευνώνται, με κοινό χαρακτηριστικό την καινοτομία. Πρόσφατες εξελίξεις στη γενετική και την τεχνολογία προσφέρουν ελπιδοφόρες λύσεις για τη βελτίωση της διάγνωσης, της θεραπείας και της φροντίδας των ασθενών. Η γενετική έχει επιτρέψει την ανάπτυξη νέων θεραπειών, όπως οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, μονοκλωνικά αντισώματα και η τεχνολογία παρεμβαλλόμενου RNA, οι οποίες φέρνουν υποσχόμενες νέες θεραπείες.
30 χρόνια εμπειρίας στις σπάνιες νόσους Όπως αναφέρει η Ιατρική Διευθύντρια της Ipsen, Πηνελόπη Τριανταφυλλοπούλου, «με 30 χρόνια εμπειρίας στις σπάνιες νόσους, η IPSEN είναι παγκόσμια ηγέτιδα στην ανάπτυξη και την παροχή καινοτόμων θεραπειών για σπάνιες ασθένειες και η δέσμευσή μας για αυτές τις παθήσεις είναι ισχυρότερη από ποτέ. Μας κινητοποιεί η πεποίθηση ότι οι προκλήσεις της καινοτομίας στις σπάνιες νόσους μπορούν να υπερνικηθούν και αισιοδοξούμε τα φάρμακά μας να μπορούν να βελτιώσουν τη ζωή των ασθενών που πάσχουν από αυτές. Ενώ οι έρευνες συχνά επικεντρώνονται σε πιο διαδεδομένες σπάνιες παθήσεις, ως βιομηχανία δεν μπορούμε να αγνοήσουμε τις σπάνιες νόσους που δεν είναι επαρκώς κατανοητές και για τις οποίες δεν υπάρχουν θεραπευτικές επιλογές. Η ανεύρεση καινοτόμων θεραπειών για τις πιο μικρές ομάδες ασθενών με τις πιο επείγουσες ανάγκες είναι προτεραιότητα μας».
Ενώ η Medical Advisor της Ιpsen, Ιωάννα Λεδάκη συμπληρώνει «ότι ένα τέτοιοπαράδειγμα δέσμευσής μας είναι η έγκριση από το FDA ενός φαρμάκου της IPSEN, του πρώτου και μοναδικού φαρμάκου για την Προοδευτική Οστεοποιό Ινοδυσπλασία (FOP), μια σπάνια και σοβαρή γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη οστών σε μυϊκούς ιστούς, περιορίζοντας σημαντικά την κινητικότητα και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Οι προσπάθειές μας δεν περιορίζονται στη FOP, αλλά αφορούν μια πληθώρα σπάνιων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων νοσημάτων του ήπατος, τα οποία είναι πιο συχνά από ό,τι ίσως πιστεύεται, επηρεάζοντας περίπου 1 στους 50.000 - 100.000 ανθρώπους».
Η Ιpsen εισήλθε δυναμικά στον χώρο των σπάνιων νόσων του ήπατος το 2021, με την προσθήκη στο χαρτοφυλάκιο της μιας νέας θεραπείας για τη σπάνια αυτοάνοση Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα (PBC), που χαρακτηρίζεται από καταστροφή των μικρών ενδοηπατικών χοληδόχων πόρων και οδηγεί σε ηπατική ίνωση, κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια. Η νέα θεραπεία μας στοχεύει στο να επιβραδύνει την πρόοδο της νόσου και να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων της. Το χαρτοφυλάκιό μας περιλαμβάνει επίσης μια νέα θεραπεία για την Πρωτοπαθή Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα (PSC), καθώς και μιαθεραπεία που αξιολογείται για ιογενείς και χολοστατικές νόσους.
Στρατηγικές συνεργασίες Με στόχο να ενισχύσουμε τη δέσμευσή μας για τη διεύρυνση των επιλογών θεραπείας για παιδιά και ενήλικες που ζουν με άλλες σπάνιες χολοστατικές νόσους του ήπατος, προχωρήσαμε στην εξαγορά της Albireo Pharma (Μάρτιος 2023). Η Albireo Pharma είναι μια κορυφαία καινοτόμος εταιρεία που αναπτύσσει νέους παράγοντες για τη θεραπεία σπάνιων νοσημάτων του ήπατος. Έτσι αποκτήσαμε τη δικαιοδοσία για μια νέα θεραπεία για την Προοδευτική Οικογενή Ενδοηπατική Χολόστασηση (PFIC), μια σπάνια γενετική νόσο του ήπατος, η οποία χαρακτηρίζεταιαπό διαταραχή στη μεταφορά της χολής από τα ηπατοκύτταρα στα χοληφόρα. Το αποτέλεσμα είναι η συσσώρευση χολής και τοξικών χολικών οξέων στο ήπαρ. Η νέα θεραπεία μας, που ανήκει στην κατηγορία των αναστολέων του ειλεϊκού μεταφορέα χολικών οξέων (IBAT), μειώνει την επιστροφή των χολικών οξέων στο ήπαρ, βοηθώντας έτσι στη μείωση της φλεγμονής. Πέραν της θεραπείας για την PFIC, στοχεύουμε να δώσουμε νέες ελπίδες και σε ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο Alagille (ALGS), δίνοντας στους ασθενείς και τους ιατρούς μια νέα θεραπευτική επιλογή. Επιπλέον, η έρευνά μας επικεντρώνεται και στην ανάπτυξη θεραπειών για μια ακόμα σπάνια παιδική χολοστατική νόσο, την ατρησία χοληφόρων (BA), η οποία βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο ανάπτυξης».
