Πώς είναι να ζεις με μία σπάνια ασθένεια;

«Η Ομορφιά του Σπάνιου» (The Beauty of Rare) αποτελεί το project της Ceridwen Hughes που έχει σκοπό να ενημερώσει και να κινητοποιήσει τις κοινότητες σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες. Στο εγχείρημα αυτό την οδήγησε η συναναστροφή της με οικογένειες που υπήρχαν ασθενείς σπάνιων νοσημάτων, οι οποίες δήλωναν πάντα ότι ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν είναι το αίσθημα της απομόνωσης, το οποίο προκύπτει από την έλλειψη γνώσης που έχει η πλειοψηφία του κόσμου.

Όπως λέει η ίδια, οι φωτογραφίες της δεν θα μειώσουν τα συμπτώματα των ασθενειών, ούτε θα τους βοηθήσουν να βρουν κάποια θαυματουργή θεραπεία, αλλά μπορεί να οδηγήσουν σε μία καλύτερη σχέση των ασθενών με τις κοινότητές τους και να σπάσει το φράγμα της απομόνωσης, τη στιγμή που 1 στους 17 ανθρώπους πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο και που στην Ευρώπη 6.000 σπάνιες ασθένειες πλήττουν 35 εκατομμύρια ανθρώπους.

1. Τα τρία παιδιά της Toni έπασχαν από την Νόσο Νίμαν - Πικ

«Δεν ήθελα τη λύπηση κανενός και ακόμα δεν νιώθω ότι τη χρειάζομαι... Όταν κάποιος με ρωτάει αν έχω παιδιά και του πω την ιστορία μας, μπορώ να δω τον οίκτο στα μάτια του. Δεν το θέλω αυτό. Θέλω να με ακούσουν και να καταλάβουν ότι είμαι ευγνώμων για τις εμπειρίες που είχα και για τον όσο χρόνο μπόρεσα να έχω μαζί τους».

2. Ο Jack διαγνώστηκε με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne όταν ήταν μόλις 2 ετών

«Δείχνει υγιής, αλλά αυτό ακριβώς είναι το σπαραχτικό, γιατί στο τέλος της ημέρας οι μύες του "λιώνουν" και πεθαίνει...»

3. Η Lucy συχνά εξαρθρώνει διαφορετικά μέρη του σώματος της λόγω του Συνδρόμου Ehlers-Danlos

«Εάν μπορούσα να πω στον κόσμο ένα πράγμα, αυτό θα ήταν ότι το να έχεις μία σπάνια ασθένεια δεν σε κάνει περίεργο. Είμαστε όσο φυσιολογικοί είστε και εσείς, απλώς έχουμε μερικές ιδιορρυθμίες... Απλώς θέλω οι άνθρωποι να μου συμπεριφέρονται φυσιολογικά και να αποδεχτούν τις διαφορές μας».

4. Η Lizzie διαγνώστηκε με τη Νόσο του Huntington όταν ήταν 16 και τώρα ζει σε ένα σπίτι φροντίδας

«Το μόνο που ήθελε πάντα η Lizzie ήταν παιδιά. Ήθελε ένα όμορφο σπίτι και παιδιά. Ήθελε τέσσερα παιδιά, και θα είχε γίνει μία υπέροχη μητέρα».

5. Χωρίς τη φαρμακευτική αγωγή ο Maddox δεν θα ήταν εδώ σήμερα

Ο Maddox έχει μία σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία αποτελεί εξελικτική μορφή της υποφωσφαταιμίας. Οι γονείς λένε πως αισθάνονται πραγματικά τυχεροί που ήταν στο σωστό μέρος τη σωστή στιγμή και είχαν πρόσβαση στο φάρμακο του Maddox, γιατί διαφορετικά δεν θα ήταν τώρα εδώ.

6. Ο Eddie πάσχει από Βρεφικούς Σπασμούς και το μόνο που τον βοηθάει είναι ένα σκεύασμα κάνναβης που λέγεται CBD

«Ο Eddie είναι ένα αγόρι που πραγματικά μένει πίσω λόγω της κατάστασής του. Υποθέτω ότι, κατά κάποιον τρόπο, δεν ξέρω εντελώς ποιος είναι καθώς δεν εξελίσσεται και αυτό είναι λίγο-πολύ αποτέλεσμα των επιληπτικών κρίσεων».

7. Ο Jonathan έχει δει πώς η Νόσος του Huntington επηρέασε και τα δύο του αδέρφια

«Ποιο είναι το χειρότερο κομμάτι αυτής της ασθένειας; Πιθανότατα το τέλος, το να βλέπω την αδερφή μου και τον αδερφό μου και πώς τους επηρέασε. Προσπαθώ, όμως, να μένω αισιόδοξος. Αυτό έκανα πάντα».

8. Η Barbara έχει Πολλαπλή Σκλήρυνση και μερικές φορές δεν μπορεί να σταθεί κι αυτό την κάνει να μοιάζει μεθυσμένη

«Ήμουν μόνη μητέρα και διαγνώστηκα με εξελισσόμενη Πολλαπλή Σκλήρυνση. Το να πω ότι μου άλλαξε όλη τη ζωή πιθανώς είναι λίγο».

9. Η Meliz χρειάζεται μετάγγιση αίματος κάθε τρεις βδομάδες

Η Meliz έχει Μεσογειακή Αναιμία δεύτερου βαθμού, η οποία είναι μία διαταραχή του αίματος που μειώνει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που περιέχει τον σίδηρο και μεταφέρει το οξυγόνο στα κύτταρα όλου του σώματος. «Ένα από τα πιο δύσκολα παράγωγα της ασθένειας για εμένα είναι η κούραση. Επιπλέον, η πλάτη μου μερικές φορές πάλλεται, γιατί ο μυελός των οστών προσπαθεί να παράξει παραπάνω αιμοσφαίρια όταν κάνω μετάγγιση».

10. Το να έχω ένα παιδί με Νωτιαία μυϊκή ατροφία έχει κατακλύσει τη ζωή μου

«Όλοι αξίζουν το δικαίωμα να ζουν μία γεμάτη ζωή και αυτοί οι φωτεινοί και έξυπνοι άνθρωποι χρειάζονται αυτή την ευκαιρία. Η Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι ο μεγαλύτερος γενετικός δολοφόνος των παιδιών κάτω των δύο ετών και έτσι αυτά τα τρομερά έξυπνα ικανά παιδιά, που θέλουν μόνο να είναι παιδιά, πεθαίνουν».