- CITY GUIDE
- PODCAST
-
13°
Ο τρίχρονος Όλιβερ, ο πρώτος στον κόσμο που νίκησε με γονιδιακή θεραπεία το σύνδρομο Hunter
Η ιστορία που έχει συγκλονίσει τον κόσμο
Ο τρίχρονος Όλιβερ, ο πρώτος στον κόσμο που νίκησε με γονιδιακή θεραπεία το σύνδρομο Hunter - Η ιστορία που έχει συγκλονίσει τον κόσμο
Ένα τρίχρονο παιδί από την Καλιφόρνια έγινε ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως που υποβλήθηκε σε μια νέα, ιδιαίτερα εξελιγμένη γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Hunter στο Royal Manchester Children’s Hospital, ένα από τα σημαντικότερα κέντρα γονιδιακών θεραπειών στη Βρετανία.
Η σπάνια και θανατηφόρα αυτή κληρονομική πάθηση πλήττει κυρίως αγόρια, και η συγκεκριμένη εφαρμογή θεωρείται ορόσημο για την ιατρική κοινότητα. Το μικρό αγόρι, ο Όλιβερ Τσου, έδειχνε υγιές κατά τη γέννησή του, όμως περίπου στα δύο του χρόνια άρχισαν να εμφανίζονται ανησυχητικά συμπτώματα, όπως δυσκαμψία, καθυστέρηση στην ομιλία και δυσκολίες στις βασικές κινήσεις.
Η διάγνωση του συνδρόμου Hunter – την οποία είχε ήδη βιώσει η οικογένεια, καθώς ο μεγαλύτερος αδελφός του, ο Σκάιλερ, πάσχει επίσης από τη νόσο – άλλαξε δραματικά την καθημερινότητα όλων. Τον Δεκέμβριο του 2024, οι γιατροί στο Μάντσεστερ συνέλεξαν βλαστοκύτταρα από το αίμα του Όλιβερ και τα έστειλαν στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο. Εκεί, τα κύτταρα τροποποιήθηκαν με την εισαγωγή ενός υγιούς γονιδίου, το οποίο επιτρέπει την παραγωγή του ενζύμου που λείπει από τον οργανισμό των ασθενών με το σύνδρομο.
Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.
Τα επεξεργασμένα κύτταρα επέστρεψαν στο Μάντσεστερ τον Φεβρουάριο του 2025 και χορηγήθηκαν στο παιδί μέσω δύο σύντομων εγχύσεων. Μέσα σε τρεις μήνες, οι εξετάσεις έδειξαν ότι ο οργανισμός του Όλιβερ παρήγαγε πλέον το κρίσιμο ένζυμο αυτόνομα, σε επίπεδα μάλιστα υψηλότερα του φυσιολογικού. Η εξέλιξη αυτή επέτρεψε στους γιατρούς να διακόψουν τις εξαντλητικές εβδομαδιαίες θεραπείες στις οποίες υποβαλλόταν. Οι γονείς του μιλούν πλέον για ένα «εντελώς διαφορετικό παιδί» που τρέχει, παίζει και αναπτύσσεται με τρόπους που μέχρι πρόσφατα θεωρούνταν αδύνατοι για ασθενείς με το σύνδρομο Hunter.
Πηγή: BBC
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Πλέον δεν αγοράζουμε, αλλά νοικιάζουμε καθημερινές υπηρεσίες και αγαθά από εταιρείες και διοικητικούς οργανισμούς από την καλή θέληση των οποίων και εξαρτιόμαστε
Ερευνητές του Τμήματος Βιολογίας απομονώνουν γενετικό υλικό και εντοπίζουν λύκους και αρκούδες
«Ζάκερμπεργκ, Μασκ και Άλτμαν κατανοούν τους κινδύνους και δεν δίνουν δεκάρα»
Πώς αξιοποίησαν την Τεχνητή Νοημοσύνη
Οι χρήστες κατηγορούν τις εταιρείες τεχνητής νοημοσύνης ότι δημιουργούν ελλείψεις και αυξάνουν το κόστος της τεχνολογίας
Η ψηφιακή αποθήκευση της ανθρώπινης γνώσης θέτει ερωτήματα για τη δημοκρατία, τη λήθη, την αλήθεια
Όταν ο άνθρωπος θέλει να ξεπεράσει τον εαυτό του
Σχεδόν δύο αιώνες μετά την ίδρυσή του, το Πανεπιστήμιο εξακολουθεί να συγκεντρώνει διαφορετικές γενιές, επιστημονικά πεδία και προσδοκίες.
Τι αλλάζει σε τράπεζες και συναλλαγές
Μέσα στο νέο data center και στα εργαστήρια του «Δημόκριτου», η ATHENS VOICE βλέπει πώς η έρευνα στην τεχνητή νοημοσύνη περνά από τους υπολογιστές στα αυτόνομα θαλάσσια σκάφη
Αυτό που χτες φαινόταν ριζοσπαστικό σήμερα είναι συντηρητικό. Κι αυτό που χτες φαινόταν απολύτως αποδεκτό και ανάξιο σημασίας σήμερα είναι το χειρότερο ταμπού.
Ποιο μοντέλο ξεχωρίζει για τον αθλητισμό, ποιο δίνει έμφαση στην υγεία και ποιο συνδυάζει πρακτικές λειτουργίες με premium σχεδιασμό;
Τι αποκαλύπτει η παγκόσμια μελέτη Wellcome Global Monitor για 140 χώρες
Πολλοί χρήστες διαπίστωσαν ρωγμές λίγο μετά την αγορά του
Οι απρόσμενες συλλογικές συμπεριφορές και τα ερωτήματα για τα όρια της υπολογιστικής νοημοσύνης
Νέο κύμα αναδιάρθρωσης του εργατικού δυναμικού σε ΗΠΑ, Καναδά, Ινδία και Βρετανία
Δεν είναι το σκάκι ή οι γρίφοι: Η συνήθεια που ενισχύει τη γνωστική ανάπτυξη
Η αύξηση του εισοδήματος συνδέεται με μεγαλύτερη υπευθυνότητα αλλά και με μικρότερη κοινωνικότητα
Οι τιμές και οι εκδόσεις του στην Ελλάδα
Αποκαλύψεις για το «Project Lily» και οι ρυθμίσεις ιδιωτικότητας που πρέπει να αλλάξετε
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.