Η Κυστική Ίνωση είναι το συχνότερο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής και παγκοσμίως εκτιμάται ότι 1 στα 2.500 παιδιά γεννιέται με Κυστική Ίνωση, τα οποία στη χώρα μας υπολογίζονται σε 50-60 παιδιά κάθε χρόνο. Για να εμφανίσει ένα άτομο Κυστική Ίνωση θα πρέπει να έχει κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα-φορέα. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα. Εκτιμάται ότι 1 στα 25 άτομα είναι φορέας, ενώ στη χώρα μας οι φορείς υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000!
Αίτια και αντιμετώπιση της νόσου
Αιτία της νόσου είναι η ύπαρξη μιας ελαττωματικής ή ελλείπουσας πρωτεΐνης που προκύπτει από γονιδιακή μετάλλαξη. Τα τελευταία χρόνια η έρευνα οδήγησε σε ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, οι οποίες προσφέρουν σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών.
Συγκεκριμένα, στο ετήσιο Βορειοαμερικανικό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση (NACFC) που πραγματοποιείται στην Ινδιανάπολη των ΗΠΑ 2-4 Νοεμβρίου, αναμένεται να παρουσιαστούν για πρώτη φορά δεδομένα από τις μελέτες του πειραματικού, δραστικού και πολλά υποσχόμενου, για μεγάλο εύρος ασθενών, συνδυασμού δραστικών ουσιών tezacaftor και ivacaftor, ο οποίος δοκιμάστηκε σε άτομα με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Το νέο φάρμακο αναμένεται να ζητήσει άδεια κυκλοφορίας στα τέλη του 2017. Επίσης, θα παρουσιαστούν περιλήψεις από το πρόγραμμα έρευνας και ανάπτυξης της Κυστικής Ίνωσης, μεταξύ αυτών και δεδομένα από τη μελέτη χορήγησης θεραπείας με ORKAMBI® (lumacaftor και ivacaftor) σε παιδιά με Κυστική Ίνωση ηλικίας 6-11 ετών που είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, όπως και του KALYDECO® (ivacaftor) σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση, σκευάσματα ιδιαίτερα αποτελεσματικά που ήδη κυκλοφορούν στην Ελλάδα και εισάγονται μέσω του ΙΦΕΤ.
Η πρόεδρος του Συλλόγου Αγγελική Πρεφτίτση δήλωσε ότι είναι εξαιρετικά σημαντικά και ελπιδοφόρα τα μηνύματα που φτάνουν από τη χρήση των παραπάνω θεραπειών οι οποίες στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και όχι στα συμπτώματα. Αυτό επιτεύχθηκε με τις νέες αυτές θεραπείες για πρώτη φορά στην ιστορία της νόσου. Επίσης τόνισε ότι τα τελευταία χρόνια με την εξέλιξη της φαρμακοθεραπείας και της περίθαλψης που παρέχεται στους ασθενείς, ο πληθυσμός των ενηλίκων πασχόντων συνεχώς αυξάνεται. Σημείωσε πως «με την ανάπτυξη αυτής της νέας εξατομικευμένης θεραπευτικής αγωγής, ο πληθυσμός αυτός προβλέπεται να αυξηθεί ακόμη περισσότερο, καθιστώντας πλέον επιτακτική την ανάγκη για περισσότερους εξειδικευμένους γιατρούς και κέντρα ενηλίκων». Είναι εξαιρετικά σημαντικό να διευκολυνθεί η άμεση πρόσβαση όλων των ασθενών στις νέες καινοτόμες θεραπείες, οι οποίες επιβάλλεται να καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία, θέματα για τα οποία ο Σύλλογος και η πρόεδρός του κ. Πρεφτίτση αγωνίζονται.
Μήνυμα αισιοδοξίας για τη δυνατότητα επιτυχημένης θεραπευτικής παρέμβασης δίνει στους ασθενείς ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση, μέσω του animation movie με τίτλο «Η Ζωή του Χάρη» το οποίο ήδη κυκλοφορεί στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης και σε ιστότοπους σχετικού περιεχομένου. Σκοπός του Συλλόγου είναι η ενημέρωση για τη σπάνια αυτή ασθένεια και τις δυνατότητες πρόληψής της μέσω του καθημερινού αγώνα που δίνει ο μικρός Χάρης, φανταστικός ήρωας του σποτ, του οποίου η ζωή προβάλλεται από τη γέννηση ως την ενηλικίωσή του.
Στόχος του σποτ είναι να αναδείξει τη σημασία της πρόληψης της πάθησης, αλλά και την αναγκαιότητα για συμμόρφωση και τακτική παρακολούθηση της νόσου, η οποία πλέον με την εξέλιξη της φαρμακοθεραπείας καθίσταται πιο αποτελεσματική.
Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση είναι μη κερδοσκοπικό σωματείο που συστάθηκε το έτος 2005 με έδρα τη Θεσσαλονίκη. Είναι το πρώτο σωματείο με ιδρυτικά μέλη ενήλικες ασθενείς με Κυστική Ίνωση και έχει μέλη και φίλους σε όλη την Ελλάδα, κυρίως ασθενείς και γονείς ασθενών με Κυστική Ίνωση. Οι διάφορες δράσεις του σωματείου (διοργάνωση σεμιναρίων, ομιλιών, συνεδρίων, φιλανθρωπικών εκδηλώσεων, έκδοση φυλλαδίων και ενημερωτικών εγχειριδίων, παραγωγή οπτικοακουστικού υλικού, συμμετοχή σε διάφορες εκδηλώσεις, εκπομπές και αγώνες κ.λπ.) στοχεύουν στην ανάδειξη και προβολή των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, στην ίδρυση και λειτουργία οργανωμένων εξειδικευμένων κέντρων Κυστικής Ίνωσης, στην εξασφάλιση δωρεάν ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Επίσης, στοχεύει στην έγκυρη και σωστή ενημέρωση των ασθενών για το νόσημα και τις εξελίξεις στη θεραπευτική του προσέγγιση, όπως και στην ευαισθητοποίηση του κοινού για την Κυστική Ίνωση, που είναι το πιο συχνό κληρονομικό νόσημα στη χώρα μας.
Επ’ ευκαιρία της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας για την Κυστική Ίνωση, 19-25 Νοεμβρίου, η ιστοσελίδα του Συλλόγου αναβαθμίζεται τεχνικά και αισθητικά, αναπροσαρμόζεται πλήρως η δομή και το περιεχόμενό της, ώστε να γίνει πιο εύχρηστη και λειτουργική και να παρέχει στον επισκέπτη πλήρη ενημέρωση σχετικά με τη νόσο, τη δράση του σωματείου και τις εξελίξεις που αφορούν την πάθηση σε παγκόσμιο επίπεδο.
Ένα επεισόδιο για τους φόβους που μας προστατεύουν, για εκείνους (τις φοβίες) που μας φυλακίζουν και για τη στιγμή που αρχίζουμε να αναρωτιόμαστε όχι «πώς θα σταματήσω να φοβάμαι», αλλά «τι είναι αυτό που φοβάται μέσα μου;».
Πώς οι επιπτώσεις της ακραίας ζέστης δεν περιορίζονται στην ατομική δυσφορία, αλλά επεκτείνονται στην εργασία, τη μάθηση και στην ευρύτερη λειτουργία της κοινωνίας.
17°
