Αλτσχάιμερ: Tο μεγάλο δίλημμα για τα τεστ διάγνωσης

Μέχρι πρόσφατα ο μόνος τρόπος για να μάθει κανείς αν ένας άνθρωπος είχε τη νόσο Αλτσχάιμερ, ήταν να γίνει μεταθανάτια εξέταση στον εγκέφαλό του, μέσω νεκροψίας. Σήμερα πια αυτό αλλάζει, καθώς ήδη υπάρχουν απεικονιστικές εξετάσεις που ανιχνεύουν στον εγκέφαλο το «σήμα κατατεθέν» της νόσου, την πρωτεΐνη βήτα αμυλοειδές.

Παράλληλα, στον ορίζοντα διαφαίνονται τα πρώτα τεστ αίματος που θα ανιχνεύουν τον ίδιο βιοδείκτη ακόμη πιο εύκολα και φθηνά, ενώ οι επιστήμονες ήδη πειραματίζονται με την απεικονιστική ανίχνευση και της άλλης πρωτεΐνης, της ταυ, που είναι συνήθως παρούσα στον εγκέφαλο των ασθενών.

Οι νέες εξετάσεις δίνουν μεν νέες δυνατότητες για την πιο γρήγορη διάγνωση της ανίατης νευροεκφυλιστικής νόσου, από την άλλη όμως εγείρουν νέα ερωτήματα και διλήμματα, είτε επειδή οι γιατροί δεν είναι βέβαιοι για το διαγνωστικό αποτέλεσμα, είτε επειδή είναι αμφίβολο ότι ο ίδιος ο ασθενής θέλει να μάθει, τόσα χρόνια πριν, ότι τελικά θα πάθει Αλτσχάιμερ.

Όσο τα τεστ εξαπλώνονται, πολλοί άνθρωποι που βλέπουν τη μνήμη τους να τους προδίδει και φοβούνται ότι έχουν Αλτσχάιμερ, θα βρεθούν πια προ του διλήμματος: Θέλω πραγματικά να το ψάξω περισσότερο και να μάθω αν θα πάθω Αλτσχάιμερ;

Από τη μία, η θετική απάντηση σε ένα τεστ μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να τακτοποιήσει έγκαιρα τις προσωπικές και οικογενειακές υποθέσεις του για το μέλλον. Μπορεί επίσης να πάρει πιο γρήγορα φάρμακα, με την ελπίδα ότι έτσι θα επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου (π.χ. η εταιρεία Biogen ισχυρίζεται ότι διαθέτει ένα τέτοιο φάρμακο που καθυστερεί το Αλτσχάιμερ).

Από την άλλη όμως, ο ασθενής μπορεί να φορτωθεί άγχος με τη σκέψη του μελλοντικού Αλτσχάιμερ ή με τους φόβους για το πώς θα αντιδράσουν ο/η σύζυγός του και οι φίλοι του. Ασφαλώς δεν είναι εύκολο να ζει κανείς με την επίγνωση ότι κάποια στιγμή δεν θα μπορεί να αναγνωρίσει κανέναν ή ούτε καν να μιλήσει.

Προς το παρόν, οι υπάρχουσες απεικονιστικές διαγνωστικές εξετάσεις του εγκεφάλου είναι ακριβές, συνήθως δεν καλύπτονται ασφαλιστικά και μπορούν να γίνουν σε λίγα μόνο ιατρικά κέντρα. Συνήθως απευθύνονται σε όσους ανθρώπους μέσης και τρίτης ηλικίας έχουν ήπια γνωστικά και μνημονικά προβλήματα.

Όμως ακόμη και άνθρωποι χωρίς τέτοια συμπτώματα, αλλά που έχουν πλάκες αμυλοειδούς στον εγκέφαλο τους, είναι πιθανότερο να εμφανίσουν Αλτσχάιμερ αργότερα. Όμως σίγουρα όχι όλοι, ενώ ακόμη και όσοι τελικά αναπτύξουν άνοια, αυτό μπορεί να συμβεί μετά από αρκετά χρόνια. Αυτή η αβεβαιότητα για το τι θα συμβεί, αποθαρρύνει έως τώρα τους γιατρούς να κάνουν τα νέα διαγνωστικά τεστ σε κλινικά υγιείς ανθρώπους.

Πολλοί άνθρωποι που μαθαίνουν ότι έχουν Αλτσχάιμερ σε αρχικό στάδιο, απορροφούν το αρχικό σοκ και προσαρμόζουν τη ζωή τους ανάλογα, συνήθως αλλάζοντας τη διατροφή τους προς το υγιεινότερο, κάνοντας σωματικές και νοητικές ασκήσεις κ.α., με την προσδοκία ότι τουλάχιστον θα «φρενάρουν» κάπως την πρόοδο της νόσου. Άλλοι όμως, σύμφωνα με τους «Τάιμς της Νέας Υόρκης», δεν είναι τόσο σίγουροι ότι η πρόωρη διάγνωση τους βοήθησε, καθώς τους πυροδότησε τρομερές ανησυχίες για το τι θα τους συμβεί όσο η νόσος προχωράει.

Ενδεικτική είναι η περίπτωση του 58χρονου Τζέι Ραϊνστάιν, ο οποίος έμαθε πως έχει Αλτσχάιμερ αρχικού σταδίου το 2018 και παράτησε μια υπεύθυνη διευθυντική θέση που είχε. Όπως δήλωσε, «είχα πια παραλύσει. Παλαιότερα αγαπούσα τη δουλειά μου, ήταν η ζωή μου, η ταυτότητα μου. Αλλά και η γυναίκα μου δεν είναι πια καλά, μαθαίνοντας για μένα. Η διάγνωση έχει αφήσει το σημάδι της στην οικογένειά μας. Έχω πάθει κατάθλιψη».

Ο Ραϊνστάιν ανησυχεί για το πώς θα είναι η ζωή του σε λίγα χρόνια και ότι οι φίλοι του θα τον εγκαταλείψουν. Άλλαξε τη διατροφή του και ασκείται, έχει κάνει τη διαθήκη του μαζί με τη γυναίκα του, ενώ αποφάσισε να ενεργοποιηθεί στην Ένωση Αλτσχάιμερ, ώστε να βοηθήσει να αποστιγματιστεί η νόσος και παράλληλα να προσπαθήσει να μην αφήσει τη διάγνωση να «κλέψει» τη ζωή του. «Δεν θέλω να καθορίζομαι από τη νόσο», όπως λέει.

Παρόμοια είναι η περίπτωση του 68χρονου νευρολόγου δρ Ντάνιελ Γκιμπς, ο οποίος, έχοντας δει τόσα με τους ασθενείς τους, αποφάσισε να κάνει ο ίδιος τεστ και δυστυχώς ήταν θετικό για Αλτσχάιμερ. Τώρα ανησυχεί για το μέλλον του, γνωρίζοντας πως «το Αλτσχάιμερ είναι άσχημος τρόπος για να πεθάνεις», όπως λέει. Γι' αυτό, έχει πει στην οικογένεια του ότι αν στο μεταξύ πάθει κάποια άλλη σοβαρή πάθηση όπως πνευμονία, να μη του δώσουν θεραπεία, έτσι ώστε να πεθάνει νωρίτερα.