Κυστική Ίνωση, μια σπάνια ασθένεια η οποία οφείλεται στην κληρονομικότητα και με αυτήν γεννιούνται στην Ελλάδα περίπου 50-60 παιδιά ετησίως. Η πρόληψη όμως είναι σημαντική, καθώς και η τακτική παρακολούθηση της νόσου που, σε συνδυασμό με την εξέλιξη της φαρμακοθεραπείας, καθίσταται πιο αποτελεσματική. Όλα αυτά περιγράφονται σε ένα animation movie που πρέπει να δείτε. Έχει τίτλο «Η ζωή του Χάρη» και ο Χάρης είναι ένας φανταστικός ήρωας ο οποίος μέσα από τον καθημερινό του αγώνα δίνει το δικό του μήνυμα αισιοδοξίας.
Τι είναι η Κυστική Ίνωση και ποιους αφορά
Η Κυστική Ίνωση είναι το συχνότερο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής, που μειώνει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Παγκοσμίως εκτιμάται ότι 1 στα 2.500 παιδιά γεννιέται με Κυστική Ίνωση, τα οποία στη χώρα μας υπολογίζονται σε 50-60 παιδιά κάθε χρόνο. Χαρακτηριστικό της νόσου είναι ο πολύ αλμυρός ιδρώτας. Προσβάλλει πολλά όργανα, κυρίως το αναπνευστικό, γι’ αυτό και οι ασθενείς βήχουν συνήθως επίμονα και παθαίνουν συχνά λοιμώξεις. Οφείλεται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου και για να έχει ένα άτομο Κυστική Ίνωση θα πρέπει να έχει κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα. Δηλαδή, για να γεννηθεί ένα παιδί με τη νόσο πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα. Εκτιμάται ότι 1 στα 25 άτομα είναι φορέας, ενώ στη χώρα μας οι φορείς υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000!
Αιτία της νόσου είναι η ύπαρξη μιας ελαττωματικής ή ελλείπουσας πρωτεΐνης που προκύπτει από γονιδιακή μετάλλαξη. Μέχρι σήμερα έχουν βρεθεί πολλές μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση. Η μεγάλη αυτή ποικιλία είναι ένας από τους λόγους εμφάνισης διαφορετικών συμπτωμάτων στους ασθενείς. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας στους πνεύμονες που αποφράσσει τους αεραγωγούς, προκαλώντας συχνές χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις και προοδευτική πνευμονική βλάβη. Ωστόσο, με την πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται συνεχώς στις χώρες της Ευρώπης και στη Βόρεια Αμερική.
Από τη στιγμή της διάγνωσης ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένο γιατρό, να προσέχει τη γενική κατάσταση της υγείας του και να είναι συνεπής και προσηλωμένος στη θεραπευτική αγωγή του, η οποία περιλαμβάνει τη φυσικοθεραπεία και την καθημερινή λήψη φαρμάκων. Τα τελευταία χρόνια η έρευνα έχει οδηγήσει σε ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, οι οποίες προσφέρουν σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών.
Συγκεκριμένα, στο προσεχές ετήσιο Βορειοαμερικανικό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση (NACFC) που θα πραγματοποιηθεί στην Ινδιανάπολη το Νοέμβριο του 2017, αναμένεται να παρουσιαστούν για πρώτη φορά δεδομένα από τις μελέτες του πειραματικού, δραστικού και πολλά υποσχόμενου, για μεγάλο εύρος ασθενών, συνδυασμού δραστικών ουσιών tezacaftor και ivacaftor, για άτομα με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Το νέο φάρμακο αναμένεται να ζητήσει άδεια κυκλοφορίας στα τέλη του 2017. Επίσης, θα παρουσιαστούν στο συνέδριο περιλήψεις από το πρόγραμμα έρευνας και ανάπτυξης της Κυστικής Ίνωσης, μεταξύ αυτών και δεδομένα από τη μελέτη του φαρμάκου ORKAMBI® (lumacaftor και ivacaftor) σε παιδιά με Κυστική Ίνωση ηλικίας 6 έως 11 ετών που είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, όπως και του KALYDECO® (ivacaftor) σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση, φάρμακα ιδιαίτερα αποτελεσματικά που ήδη κυκλοφορούν στην Ελλάδα και εισάγονται μέσω του ΙΦΕΤ.
Η θεαματική, συνεχής πρόοδος που καταγράφεται στην έρευνα για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων για παροχή βελτιωμένων θεραπευτικών επιλογών σε ολοένα περισσότερους ανθρώπους με Κυστική Ίνωση δίνει ελπίδες και αισιοδοξία σε ασθενείς και γιατρούς.
Ποιος είναι ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση
Ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση είναι μη κερδοσκοπικό σωματείο που συστάθηκε το έτος 2005 με έδρα τη Θεσσαλονίκη. Είναι το πρώτο σωματείο που συστάθηκε με ιδρυτικά μέλη ενήλικες ασθενείς με Κυστική Ίνωση και έχει μέλη και φίλους σε όλη την Ελλάδα, κυρίως ασθενείς και γονείς ασθενών με Κυστική Ίνωση. Οι διάφορες δράσεις του σωματείου (διοργάνωση σεμιναρίων, ομιλιών, συνεδρίων, φιλανθρωπικών εκδηλώσεων, έκδοση φυλλαδίων και ενημερωτικών εγχειριδίων, παραγωγή οπτικοακουστικού υλικού, συμμετοχή σε διάφορες εκδηλώσεις, εκπομπές και αγώνες κ.λπ.) στοχεύουν στην ανάδειξη και προβολή των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, στην ίδρυση και λειτουργία οργανωμένων εξειδικευμένων κέντρων Κυστικής Ίνωσης, στην εξασφάλιση δωρεάν ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Επίσης, στοχεύει στην έγκυρη και σωστή ενημέρωση των ασθενών για το νόσημα και τις εξελίξεις στην θεραπευτική του προσέγγιση, όπως και στην ευαισθητοποίηση του κοινού για την Κυστική Ίνωση, που είναι το πιο συχνό κληρονομικό νόσημα στη χώρα μας.
Ένα επεισόδιο για τους φόβους που μας προστατεύουν, για εκείνους (τις φοβίες) που μας φυλακίζουν και για τη στιγμή που αρχίζουμε να αναρωτιόμαστε όχι «πώς θα σταματήσω να φοβάμαι», αλλά «τι είναι αυτό που φοβάται μέσα μου;».
Πώς οι επιπτώσεις της ακραίας ζέστης δεν περιορίζονται στην ατομική δυσφορία, αλλά επεκτείνονται στην εργασία, τη μάθηση και στην ευρύτερη λειτουργία της κοινωνίας.
17°
