Το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου είναι μία σοβαρή αυτοάνοση πάθηση για την οποία οι μελέτες συνεχίζονται προσφέροντας ενθαρρυντικά αποτελέσματα
Επιστήμονες σημείωσαν μια ενδεχομένως σημαντική πρόοδο στην αναζήτηση θεραπείας για το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου (Stiff Person Syndrome – SPS), την αυτοάνοση πάθηση από την οποία πάσχει και η τραγουδίστρια Σελίν Ντιόν.
Το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου είναι μια σπάνια ασθένεια που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα και μπορεί να προκαλέσει σοβαρή δυσκαμψία σε ολόκληρο το σώμα, καθώς και επώδυνους μυϊκούς σπασμούς. Παρά τις δεκαετίες έρευνας, δεν υπάρχει μέχρι σήμερα θεραπεία. Ωστόσο, μια ομάδα νευρολόγων στις ΗΠΑ, που δοκιμάζει μια νέα μορφή ανοσοθεραπείας, ανακοίνωσε αποτελέσματα που χαρακτηρίζει «εντυπωσιακά» και «ιδιαίτερα ενθαρρυντικά»: η θεραπεία οδήγησε σε θεαματική βελτίωση της κατάστασης ανθρώπων που ζουν με το σύνδρομο.
Σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου: Τα «ιδιαίτερα ενθαρρυντικά» αποτελέσματα
Σύμφωνα με τους γιατρούς της Mayo Clinic, ασθενείς που προηγουμένως χρειάζονταν βοήθεια ακόμη και για απλές καθημερινές δραστηριότητες και αντιμετώπιζαν δυσκολίες στο περπάτημα, έχουν πλέον ανακτήσει την ικανότητά τους να συμμετέχουν στην καθημερινή ζωή. Ορισμένοι, μάλιστα, επέστρεψαν στην εργασία τους και ξανάρχισαν τα χόμπι τους.
Η νέα θεραπεία, που ονομάζεται θεραπεία με κύτταρα CAR-T, χρησιμοποιείται ήδη στην αντιμετώπιση του καρκίνου και βασίζεται στον επαναπρογραμματισμό των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος του ασθενούς, ώστε να καταπολεμούν τη νόσο. Στο πλαίσιο της μελέτης, οι επιστήμονες απομόνωσαν τα ίδια τα Τ-λεμφοκύτταρα των ασθενών με σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου, έναν τύπο κυττάρων του ανοσοποιητικού, και τα τροποποίησαν γενετικά, ώστε να εξουδετερώνουν τα κύτταρα που προκαλούν τη νόσο. Οι νευρολόγοι χαρακτήρισαν τα αποτελέσματα, τα οποία δημοσιεύθηκαν στην ιατρική επιθεώρηση JAMA Neurology, ιδιαίτερα ενθαρρυντικά, καθώς οι ασθενείς κατάφεραν να επιστρέψουν σε δραστηριότητες που φοβούνταν ότι δεν θα μπορούσαν να κάνουν ποτέ ξανά.
Η δρ Αναστασία Ζεκερίδου, νευρολόγος και ερευνήτρια στη Mayo Clinic στο Ρότσεστερ, δήλωσε: «Αυτό που μας εντυπωσίασε περισσότερο ήταν ο βαθμός βελτίωσης που παρατηρήσαμε σε ορισμένους ασθενείς. Με τις υπάρχουσες θεραπείες, μπορεί να καταφέρουμε να βελτιώσουμε τα συμπτώματα, αλλά πολύ σπάνια βλέπουμε ασθενείς να ανακτούν το προηγούμενο επίπεδο λειτουργικότητάς τους. Αυτά τα πρώιμα αποτελέσματα είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικά και το βασικό ερώτημα τώρα είναι αν οι βελτιώσεις αυτές θα διατηρηθούν με την πάροδο του χρόνου».
Ο Τζόναθαν Γουόλντεν, ένας από τους ασθενείς που συμμετείχαν στη δοκιμή, είχε φτάσει στο σημείο να χρειάζεται τη βοήθεια της οικογένειάς του ακόμη και για να περπατήσει ή να εκτελέσει βασικές καθημερινές δραστηριότητες. Ωστόσο, μετά τη θεραπεία CAR-T, επέστρεψε στην εργασία του. «Μπορώ να πηγαίνω στη δουλειά κάθε μέρα. Μπορώ να κάνω όλα όσα έκανα και πριν. Πηγαίνω για κυνήγι, μπορώ να πάω για ψάρεμα», ανέφερε. «Από τότε που έκανα τη θεραπεία, δεν είχα ούτε ένα επεισόδιο».
Μια ακόμη ασθενής, η Σάρι Σεν Ζερμέν, υπέφερε από έντονες κράμπες στα πόδια και δυσκολευόταν να περπατήσει. Στη συνέχεια, εμφάνισε ακόμη και μυϊκή δυσκαμψία και άρχισε να πέφτει. Ωστόσο, μετά τη θεραπεία CAR-T, παρουσίασε σημαντική βελτίωση. Όπως λέει, κάθε μέρα αισθάνεται «όλο και καλύτερα». «Μετά τη θεραπεία, μια μέρα σηκώθηκα και σκέφτηκα: "Αισθάνομαι πραγματικά πολύ καλά". Έτσι, ανέβηκα στον διάδρομο γυμναστικής για να περπατήσω», περιέγραψε. «Ο σύζυγός μου έτρεξε μέσα στο δωμάτιο, επειδή έκλαιγα, και με ρώτησε: "Είσαι καλά;". Και του απάντησα: "Μόλις περπάτησα για επτά λεπτά στον διάδρομο"».
Ο δρ Σον Πίτοκ, επικεφαλής του Τμήματος Νευρολογίας της Mayo Clinic, δήλωσε: «Η θεραπεία CAR-T έχει ήδη αλλάξει ριζικά την αντιμετώπιση ορισμένων μορφών καρκίνου και τώρα αρχίζουμε να διαπιστώνουμε τις δυνατότητές της και στα αυτοάνοσα νευρολογικά νοσήματα. Τα αποτελέσματα στο σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου προσφέρουν τεράστια ελπίδα, όχι μόνο στους ανθρώπους που ζουν με αυτή την ασθένεια, αλλά ενδεχομένως και σε ασθενείς με άλλες νευρολογικές παθήσεις που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα, για τις οποίες οι αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές παραμένουν περιορισμένες. Έχουμε ακόμη πολλά να μάθουμε, αλλά η εξέλιξη αυτή ανοίγει έναν συναρπαστικό νέο δρόμο για την επιστημονική κοινότητα».
Η Σελίν Ντιόν είχε ανακοινώσει ότι διαγνώστηκε με σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου τον Δεκέμβριο του 2022. Σε βίντεο που είχε αναρτήσει στο Instagram, είχε ενημερώσει τους θαυμαστές της ότι η πάθηση είχε επηρεάσει «κάθε πτυχή της καθημερινότητάς μου», συμπεριλαμβανομένης της φωνής της.
Η Γιασμίν Σέιχ, επικεφαλής πολιτικής και δημοσίων σχέσεων της φιλανθρωπικής οργάνωσης Anthony Nolan, η οποία δραστηριοποιείται στον τομέα των αιματολογικών καρκίνων και δεν συμμετείχε στη συγκεκριμένη κλινική δοκιμή, δήλωσε: «Η έρευνα αυτή αποτελεί μια συναρπαστική εξέλιξη, καθώς προσφέρει περισσότερα στοιχεία ότι οι θεραπείες με κύτταρα CAR-T θα μπορούσαν να έχουν εφαρμογές πέρα από τους αιματολογικούς καρκίνους και να προσφέρουν νέα ελπίδα σε ανθρώπους που ζουν με άλλες παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου δύσκαμπτου ανθρώπου».
21°
