Το VHL (Von Hippel-Lindau) είναι ένα γενετικό σύνδρομοπου χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση όγκων (καλοήθων ή κακοήθων) σε διάφορες περιοχές του σώματος. Η Αθηνά Αλεξανδρίδου εξηγεί ποιες είναι οι μεγαλύτερες δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, αλλά και τι πρέπει να γίνει για να βελτιωθεί η καθημερινότητά τους.
Πώς είναι να ζει κανείς με μια σπάνια ασθένεια;
Αυτό είναι εύκολο να το απαντήσει ένας ασθενής όπως είμαι κι εγώ. Για μια σπάνια νόσο, με την οποία έχει ζήσει και ζει όλη η οικογένειά μου, το πιο δύσκολο κομμάτι είναι η διάγνωση. Στην περίπτωσή μας πρόκειται για μια σπάνια, κληρονομική νεοπλασματική νόσο που δημιουργεί όγκους κυρίως στο κεφάλι, στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στα μάτια. Τα συμπτώματα παρουσιάζονται σε σχετικά νεαρή ηλικία, ενώ κακοήθειες εμφανίζονται επίσης στο πάγκρεας, στα νεφρά και τα επινεφρίδια.
Είναι πολύ σημαντικό να δίνουμε οικογενειακό ιστορικό στον γιατρό μας, κάτι που έκανα και εγώ σε μια επίσκεψή μου σε δημόσιο νοσοκομείο, αναφέροντας σε έναν ειδικευόμενο γιατρό ότι οι όγκοι επαναλαμβάνονται στα μέλη της οικογένειας.
Ο συγκεκριμένος γιατρός έκανε τη διατριβή του για το σύνδρομο και κάπως έτσι ξεκίνησε «το κουβάρι να ξεδιπλώνεται». Για τη διάγνωση χρειάζονταν γονιδιακός έλεγχος, ο οποίος όμως ήταν πολύ ακριβός, οπότε ήταν δύσκολο να προχωρήσουμε σε αυτό εγώ και τα μέλη της οικογένειάς μου. Ψάχνοντας ανακαλύψαμε ότι μπορεί να γίνει στον Δημόκριτο, που ασχολείται με τη μελέτη της γενετικής προδιάθεσης σε κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα. Μας βοηθάνε ακόμα και σήμερα, χρησιμοποιώντας τις σωστές μεθόδους ανίχνευσης του γονιδιώματος, γιατί το σύνδρομο έχει πάρα πολλές μεταλλάξεις.
Στην αρχή γινόταν με ένα πολύ μικρό κόστος, αυτό των αντιδραστηρίων. Βέβαια η σωστή διάγνωση είναι θέμα ζωής ή θανάτου, οπότε ο γονιδιακός έλεγχος, προς το παρόν, γίνεται εκεί δωρεάν.
Αποφάσισα να ιδρύσω τον σύλλογο VHL Family Alliance Greece για να βοηθήσω και άλλες οικογένειες με τη νόσο, ενώ αναζητούμε ενίσχυση μέσω δωρεών για το έργο μας. Μέσω της διαδικτυακής μας δραστηριότητας βρήκαμε και γιατρούς που ασχολούνται με το σύνδρομο, από την Ελλάδα και το εξωτερικό, οι οποίοι βοηθούν στην προσπάθειά μας.
Ποιες είναι οι μεγαλύτερες δυσκολίες που αντιμετωπίζει ένας ασθενής με σπάνιο νόσημα;
Θα ξεκινήσω από το στίγμα, βλέποντας οικογένειες, κυρίως από την επαρχία, να αντιμετωπίζουν αρνητικά το γεγονός ότι πρόκειται για κληρονομική νόσο. Είναι σημαντικό οι ασθενείς να ανοιχτούν, να μιλήσουν, να συνεχίσουν να πηγαίνουν στο σχολείο ή να εργάζονται. Ευτυχώς πλέον υπάρχει διαθέσιμη αποτελεσματική θεραπεία, μάλιστα ήμασταν η πρώτη χώρα στην Ευρώπη που την έφερε μέσω ΙΦΕΤ, το 2021 που πήρε έγκριση. Η θεραπεία χορηγείται δωρεάν σε κάθε ασθενή με το σύνδρομο VHL, οι διαδικασίες έχουν απλοποιηθεί και πραγματικά έχει αλλάξει τη ζωή μας προς το καλύτερο.
Αυτό που λείπει είναι: Υπηρεσίες ψυχολογικής υποστήριξης, αλλά και ένα δημόσιο κέντρο αποκατάστασης, εφάμιλλο με αυτών του εξωτερικού, γιατί, λόγω των χειρουργείων που κάνουμε, υποφέρουμε από έντονους πόνους. Επίσης τα οφθαλμολογικά προβλήματα του συνδρόμου, στην Ελλάδα αντιμετωπίζονται μόνο σε ιδιωτικές κλινικές, με αποτέλεσμα να πληρώνει τα έξοδα ο ασθενής, ενώ μόνο στο εξωτερικό τα έξοδα καλύπτονται κρατικά.
Τέλος, θα ήθελα να αναφερθώ στη σχέση που έχει το σύνδρομο με τον καρκίνο του νεφρού. Οι ασθενείς θα πρέπει να γνωρίζουν για το σύνδρομο και να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο. Έτσι θα σωθούν πολλές ζωές – μπορεί και περισσότερες από μία στην ίδια οικογένεια. Επιπρόσθετα, εφόσον πλέον υπάρχουν οι ιατροί και οι ασθενείς που απαιτούνται, επιθυμία μας είναι να δημιουργήσουμε ένα κέντρο αναφοράς για τη νόσο μας, που είναι ο κληρονομικός καρκίνος του νεφρού, όπου θα μπορούσαν να απευθύνονται και οι υπόλοιποι ασθενείς με καρκίνο του νεφρού.
Αθηνά Αλεξανδρίδου, πρόεδρος και ιδρύτρια της VHL Family Alliance Greece
Δυο λόγια για τη VHL Alliance
H παγκόσμια οικογένεια VHL Alliance είναι το κέντρο ανταλλαγής πληροφοριών και υποστήριξης για το VHL, προς όφελος των ασθενών, και κέντρο αναφοράς φροντιστών, ερευνητών, των κλινικών γιατρών καθώς και του ευρύτερου κοινού. Ιδρύθηκε το 1993 και πρόκειται για μία εθελοντική οργάνωση με περιφερειακά παραρτήματα, η οποία συνδέεται με περίπου το 90% όλων των ασθενών με VHL που έχουν διαγνωσθεί παγκοσμίως. Τον Οκτώβριο του 2014, η VHLFA ALLIANCE από Γαλλία, Γερμανία, Ολλανδία, Ιταλία, Βουλγαρία και Ελλάδα, όπως και άλλες ομάδες υποστήριξης και οργανισμοί, συναντήθηκαν στην Ισπανία, και συγκεκριμένα στη Μαδρίτη, σε ένα παγκόσμιο συνέδριο, όπου ιδρύθηκε η VHL-EUROPA FEDERATION από την ένωση των Alliances της Ευρώπης, της οποίας και είμαστε από τα ιδρυτικά μέλη.
Ένα επεισόδιο για τους φόβους που μας προστατεύουν, για εκείνους (τις φοβίες) που μας φυλακίζουν και για τη στιγμή που αρχίζουμε να αναρωτιόμαστε όχι «πώς θα σταματήσω να φοβάμαι», αλλά «τι είναι αυτό που φοβάται μέσα μου;».
Πώς οι επιπτώσεις της ακραίας ζέστης δεν περιορίζονται στην ατομική δυσφορία, αλλά επεκτείνονται στην εργασία, τη μάθηση και στην ευρύτερη λειτουργία της κοινωνίας.
17°
