Στυλιανός Αντωναράκης: Συνέντευξη με τον πρωτοπόρο της γενετικής ιατρικής
Ο άνθρωπος που έμαθε στην επιστήμη να διαβάζει το μέλλον διηγείται στην AthensVoice τα έργα και τις ημέρες του, με τη σκέψη στραμμένη στο αύριο της Ιατρικής. Μας αφηγείται τη διαδρομή του από τις γειτονιές του Βύρωνα και την Ιατρική Αθηνών στην κορυφή της Γενετικής στις ΗΠΑ και τη Γενεύη.
Συναντηθήκαμε στο κέντρο της Αθήνας – ο Ιούνιος έχει μπει αρκετά ζεστός. Ο Στυλιανός Αντωναράκης με υποδέχτηκε σ’ ένα γραφείο φίλου του στη Ρηγίλλης, ενώ έβαζε τις τελευταίες πινελιές στην ομιλία που θα έδινε την επόμενη ημέρα, κατά την επίσημη τελετή ένταξής του στα τακτικά μέλη της Ακαδημίας Αθηνών, έναν τιμητικό σταθμό της διαδρομής του.
Χαιρετάει εγκάρδια, χαμόγελο ζεστό και πλατύ – μιλάει με ζέση, το πάθος του για την επιστήμη μοιάζει να ακτινοβολεί από τα μπλε μάτια του που λαμπυρίζουν. Παρά τη μεγάλη διαδρομή του, ο Στυλιανός Αντωναράκης έχει το σφρίγος νεαρού φοιτητή – θα μπορούσες να τον αποκαλέσεις επίμονο επιστήμονα. Με σπουδές στην Ιατρική Αθηνών, πορεία στο Τζονς Χόπκινς των ΗΠΑ και στη Γενεύη, με ερευνητικά ορόσημα στη μεσογειακή αναιμία, τις γενετικές αιτίες των ασθενειών και τη χαρτογράφηση του DNA, κουβαλά μια διαδρομή που ενώνει την επιστήμη με το ανθρώπινο μέτρο: την αγωνία, τη διαίσθηση, τη χαρά της ανακάλυψης, την ταπεινότητα του δασκάλου.
Από τον Βύρωνα στο Τζονς Χόπκινς
Γεννήθηκε στις αρχές της δεκαετίας του ’50, την εποχή που «περιγράφθηκε για πρώτη φορά η δομή του DNA». Οι γονείς του ήταν άνθρωποι του εμπορίου, με βιώματα ριζωμένα στην Ιστορία. Ο πατέρας του, Μικρασιάτης, ήρθε παιδί από τη Σμύρνη· η μητέρα του καταγόταν από την Κόρινθο. Ο ίδιος ανήκε σε μια γενιά που δεν έζησε τη Μικρασιατική Καταστροφή, την Κατοχή ή τον Εμφύλιο, αλλά γεννήθηκε πάνω στην τραυματική κληρονομιά αυτών των γεγονότων. «Είναι, δηλαδή, η γενιά μου μια γενιά που δεν είδε όλα αυτά τα άσχημα, αλλά γεννήθηκε εκείνη την εποχή, όταν τελείωσαν».
Η ιδέα να ακολουθήσει την Ιατρική άρχισε να σχηματίζεται στα τελευταία γυμνασιακά χρόνια – «στα δεκαπέντε, δεκαέξι», όπως θυμάται. «Το κίνητρο ήταν η αρρώστια. Ήμουν ένα παιδί φιλάσθενο, αδύνατο, είχα πολλές επαφές με την ιατρική. Με είχε εντυπωσιάσει το πώς η ιατρική μπορεί να απαλύνει τον πόνο». Αυτό ήταν το αρχικό κίνητρο – «σχεδόν σε όλους αυτό λειτουργεί στην αρχή».
Το 1969 πέρασε πρώτος στην Ιατρική Αθηνών, ενώ στις εξετάσεις συμμετείχαν περίπου 8.000 υποψήφιοι. «Το ότι ήμουν πρώτος μού άνοιξε πολλές πόρτες, τόσο στα φοιτητικά χρόνια όσο και μετά». Ανήκε στη φουρνιά των φοιτητών που σπούδασαν μέσα στα χρόνια της δικτατορίας, από το ’69 ως το ’75. «Όλη αυτή η περίοδος ήταν πολύ σφιχτή. Δεν μπορούσαμε να έχουμε άλλες δραστηριότητες εκτός από τη φοίτηση. Οι πολιτικές ιδέες, οι αντιπαραθέσεις, η ελεύθερη ομιλία – όλα αυτά ήταν θαμμένα. Υπήρχαν, αλλά κάτω από την επιφάνεια». Κι όμως, «αρκετοί συμφοιτητές μου ήταν πολύ ενεργοί στην αντίσταση». Αλλά και για όσους δεν είχαν άμεση ανάμειξη «υπήρχε πάντα το σπαθί της δικτατορίας από πάνω μας. Αυτό μας επηρέαζε κάθε μέρα».
Ως ο καλύτερος φοιτητής της χρονιάς του, αναλάμβανε συχνά να μεταφέρει στους καθηγητές ζητήματα για το πρόγραμμα σπουδών ή τα μαθήματα εκ μέρους των συμφοιτητών του. Κάποτε, διαμαρτυρήθηκε –«ευγενώς και κοσμίως»– για μια πρακτική που θεωρούσε παράλογη: «Να δίνουμε εξετάσεις στο ίδιο μάθημα δύο φορές. Αυτό γινόταν με σκοπό να έχουν οι φοιτητές διαρκώς εξετάσεις και να μην ασχολούνται με άλλα πράγματα».
Η διαμαρτυρία δεν πέρασε απαρατήρητη. «Δέχτηκα επίσκεψη στο σπίτι και μετά μια ανάκριση στην Ασφάλεια, κοντά στο Μέγαρο Μουσικής». Του είπαν: «Εσύ είσαι ο καλύτερος φοιτητής, μην μπλέκεις μ’ αυτά». Θυμάται ότι ο τότε πρύτανης της Ιατρικής, ο Μαλάμος, είπε «Αυτός είναι καλό παιδί». Κι όμως, «ακόμη και σε όσους δεν ήταν πολιτικοποιημένοι, ο φόβος κράταγε περισσότερο από την ιδεολογία. Ο φόβος ήταν μεγαλύτερος από οτιδήποτε άλλο».
Στυλιανός Αντωναράκης: Ο Έλληνας γιατρός που άκουσε το κάλεσμα του DNA
Η εποχή του DNA και η μεσογειακή αναιμία
Όταν ολοκλήρωσε τις σπουδές του, ήρθε το πρώτο μεγάλο υπαρξιακό ερώτημα: τι ειδικότητα να ακολουθήσει. «Για μένα», εξηγεί, «ήταν σαφές. Είχα ήδη χτίσει μια προσωπικότητα που έτεινε προς το καινούργιο. Είχα την εντύπωση –λίγο αλαζονικά, ίσως– πως ό,τι είναι γνωστό ανήκει στην Ιστορία. Και δεν είναι για μένα». Τον ενδιέφερε η δημιουργία νέας γνώσης: «Ήθελα να κάνω κάτι που δεν υπήρχε ήδη. Να βάλω ένα πετραδάκι στη γνώση». Η πρακτική της ιατρικής, όπως λέει, «βασίζεται σ’ αυτά που ξέρουμε. Εκτός από την έρευνα – εκεί είναι το άγνωστο».
Δύο μεγάλα και σκοτεινά πεδία τροφοδοτούσαν το όνειρό του: το γονιδίωμα και ο εγκέφαλος. «Είχα διαβάσει, είχα εκτεθεί σε πολλά. Με εντυπωσίασε ιδιαίτερα ένα άρθρο του Πίτερ Μίνταγουορ, που είχε πάρει Νόμπελ το 1960». Έγραφε πως «ένας νέος που θέλει να ασχοληθεί με την έρευνα πρέπει να επιλέξει ένα ερώτημα που μπορεί να απαντηθεί στην καριέρα του (...) Το γονιδίωμα και ο εγκέφαλος», σημειώνει, «ήταν τα μεγάλα άγνωστα. Αλλά ο εγκέφαλος φαινόταν πολύ μακριά – χωρίς τεχνολογία για να τον εξερευνήσεις. Το γονιδίωμα ήταν πιο κοντά, πιο ελκυστικό». Η γνώση υπήρχε θεωρητικά: «Ξέραμε ότι υπάρχει DNA, ξέραμε πως κληρονομούνται πληροφορίες. Αλλά δεν το είχαμε διαβάσει. Το γονιδίωμα ήταν σαν τον Πλούτωνα: ήξερες ότι υπάρχει, αλλά δεν είχες πάει ποτέ εκεί. Ήταν όνειρο, κάτι που δεν είχαμε στα χέρια μας».
Στη Βαλτιμόρη ήταν σαν να πέρασε σε άλλον κόσμο. «Εκεί ήταν η Μέκκα». Το Τζονς Χόπκινς διέθετε είκοσι καθηγητές Γενετικής «και ήταν το κέντρο του κόσμου. Όποιον ήθελες να δεις –που τον είχες διαβάσει στη βιβλιογραφία– μέσα σε δύο χρόνια τον είχες δει. Έρχονταν για διαλέξεις, συνεργασίες, επισκέψεις».
Επικεφαλής ήταν ο Βίκτορ ΜακΚιούσικ – μια μυθική φυσιογνωμία. «Έρχονταν απ’ όλο τον πλανήτη να τον γνωρίσουν, να μάθουν απ’ αυτόν, να τον καλέσουν να ανοίξει συνέδρια. Είχε τρομερή ακτινοβολία». Όπως παραδέχεται, «είναι ο άνθρωπος που με έστρεψε στον ακαδημαϊκό στίβο».
Ο παράγοντας της τύχης
Αλλά τίποτα απ’ αυτά δεν θα συνέβαινε χωρίς την τύχη. «Η καριέρα», τονίζει, «θέλει σκληρή προετοιμασία, αλλά και τύχη. Πάρα πολλή τύχη». Είναι εντυπωσιακό να ακούς έναν επιστήμονα τέτοιου βεληνεκούς να δίνει χώρο στον παράγοντα τύχη. «Η τύχη υπάρχει και στο γονιδίωμα – είναι παντού. Αν έχεις εκατό χιλιάδες πιθανότητες, σαν ρουλέτα, και πέσει η μπίλια σε μια τρύπα που σε ευνοεί… αυτό είναι τύχη».
Όταν τον ρωτάς αν ήταν τυχαία η πρωτιά του στην Ιατρική, απαντά με ηρεμία: «Καλά, διάβαζα πολύ. Αλλά κι άλλοι διάβαζαν. Οι τριάντα πρώτοι είμαστε σχεδόν ίδιοι. Αυτό που κάνει τη διαφορά είναι κάτι άλλο. Μια γραμμή σε μια έκθεση, μια ασήμαντη λεπτομέρεια – κάτι που μπορεί να δώσει το εξελικτικό πλεονέκτημα. Εκεί παίζει ρόλο η τύχη».
Η απόφασή του να φύγει για την Αμερική δεν ήταν βιαστική. «Ήταν μια υπολογισμένη απόφαση. Είπα στον εαυτό μου: αν δεν πάει καλά η επιστήμη, να έχω κάνει και μια ειδικότητα, για να μπορώ να ζήσω, να στηρίξω οικογένεια». Έτσι, πριν αναχωρήσει, έκανε παιδιατρική στην Αθήνα, στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία». «Η παιδιατρική τότε ήταν η πιο επιστημονική ειδικότητα. Είχε περισσότερη έρευνα. Οι άνθρωποι εκεί αναζητούσαν καινούργια πράγματα». Η παιδιατρική, εξηγεί, δεν ήταν απλώς μια ασφαλής ειδικότητα, αλλά ένα πρώτο βήμα προς την κατεύθυνση που ήδη τον τραβούσε εσωτερικά. «Υπήρχε τότε στη χώρα μια πολύ σοβαρή κληρονομική αρρώστια – η μεσογειακή αναιμία. Και κάπως, μέσα μου, ένιωθα ότι το γονιδίωμα και οι κληρονομικές ασθένειες με τραβούσαν σαν μαγνήτης».
Όταν έφτασε στη Βαλτιμόρη, το πολιτισμικό σοκ ήταν τριπλό. «Πρώτον, η διαφορά στο επίπεδο της έρευνας. Δεύτερον, το ήθος της επιστήμης – η πειθαρχία και η ειλικρίνεια. Και τρίτον, η ποικιλομορφία: εκεί δεν είχε σημασία αν είχες έρθει από την Ελλάδα ή από το Χάρβαρντ. Αν είχες κάτι να πεις, το έλεγες».
Και τότε, περίπου έξι μήνες μετά την άφιξή του, σε μία από τις τακτικές συναντήσεις όλων των καθηγητών από κάθε ειδικότητα για να ακούσουν και να αναλύσουν ένα περιστατικό –μια παράδοση εκατό χρόνων–, συνέβη κάτι που θα καθόριζε την πορεία του. «Ήταν όλοι παρόντες. Εγώ καθόμουν πίσω πίσω. Τα αγγλικά μου καλά, αλλά όχι τέλεια. Το περιστατικό ήταν παιδιατρικό, όχι γενετικό – μια λοιμώδης πάθηση. Στην ακτινογραφία του παιδιού φαινόταν μια μπάλα γεμάτη υγρό στο κάτω μέρος του θώρακα». Ο ίδιος ο ΜακΚιούσικ ρώτησε το κοινό: «Τι είναι αυτό;». Σιωπή. «Ήταν τόσο ιεραρχικό το σύστημα, που πρώτα έπρεπε να μιλήσουν οι μεγάλοι». Κανείς δεν μίλησε. Ο Στυλιανός Αντωναράκης σήκωσε το χέρι. «Είπα: “είναι εχινόκοκκος, μια παρασιτική ασθένεια από μολυσμένο γάλα, που τη βλέπαμε στην Ελλάδα σχεδόν καθημερινά”. Είχα δει εκατοντάδες περιπτώσεις στο Νοσοκομείο Παίδων. Εκεί όμως, στην Αμερική, δεν την ήξερε κανείς».
Ήταν η τέλεια συγκυρία: «Η ρουλέτα γύρισε και η μπίλια στάθηκε στον εχινόκοκκο. Θα μπορούσε να έχει σταθεί οπουδήποτε αλλού». Αυτό το απλό γεγονός άνοιξε τις πόρτες. «Από εκεί και μετά, με ήξεραν όλοι. Με χαιρετούσαν στους διαδρόμους. Με αποκαλούσαν “Dr. Echinococcus”», λέει γελώντας.
Κι αυτό ήταν μόνο η αρχή. Εκείνη την εποχή, το μόνο πλήρως γνωστό ανθρώπινο γονίδιο ήταν το γονίδιο της β-σφαιρίνης, της αιμοσφαιρίνης – υπεύθυνο για τη μεσογειακή και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. «Ήταν τότε που ξεκινούσε η μοριακή γενετική. Το έργο μου επικεντρώθηκε στον εντοπισμό των μεταλλάξεων στο γονίδιο αυτό – εκείνων που προκαλούσαν τη μεσογειακή αναιμία».
Στυλιανός Αντωναράκης: Ο γιατρός που χάραξε το μέλλον της Γενετικής
Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος
Μεταξύ 1980-1982, κατάφεραν να εντοπίσουν σχεδόν όλες τις βασικές μεταλλάξεις της μεσογειακής αναιμίας. «Ήταν μεγάλη επιτυχία, γιατί τότε οι τεχνικές ήταν πρωτόγονες – για να βρεις μια μετάλλαξη, έπρεπε να δουλεύεις έξι μήνες. Αλλά κάθε μία από αυτές δημοσιευόταν στο «Nature» – που είναι η κορυφή. Κι έτσι, το 1982 έγινα assistant professor. Άνοιξα το δικό μου εργαστήριο».
Το εργαστήριό του χρηματοδοτήθηκε και άνοιξε ο δρόμος για το επόμενο μεγάλο ερώτημα: «Ποιες είναι όλες οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο ανθρώπινο γονιδίωμα;».
Για να το διερευνήσει, στράφηκε στην αιμορροφιλία, μια ασθένεια όπου «το αίμα δεν πήζει», κι επειδή το γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Η αιμορροφιλία πρόσφερε τη δυνατότητα να παρακολουθηθούν νέες μεταλλάξεις στο γονιδίωμα, καθώς «το πρώτο αγόρι που γεννιέται έπειτα από μια καινούργια μετάλλαξη πάσχει (...) βρήκαμε όλες τις μεταλλάξεις για την αιμορροφιλία».
Την ίδια περίοδο, άρχισε να αναπτύσσεται και η γονιδιακή θεραπεία. «Μέχρι τότε, ο παράγοντας VIII χορηγούνταν από δότες. Αλλά είχε εμφανιστεί και το AIDS. Πολλοί δότες ήταν μολυσμένοι. Πολλά παιδιά με αιμορροφιλία μολύνθηκαν. Ήταν μια τραγωδία». Έτσι άρχισε η παραγωγή του παράγοντα VIII μέσω γονιδιακής θεραπείας. «Από τη στιγμή που ξέραμε πια το ανθρώπινο γονίδιο, μπορούσαμε να το παράγουμε καθαρά, με ασφάλεια». Μια νέα εποχή ξεκινούσε: η εποχή της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος. «Την εποχή εκείνη, γύρω στο 1990, ξεκίνησε η ζύμωση για να διαβαστεί το ανθρώπινο γονιδίωμα. Οι τεχνικές είχαν αρχίσει να γίνονται πιο προσιτές. Την 1η Οκτωβρίου 1990 μπήκαν τα πρώτα 200 εκατομμύρια δολάρια. Κυρίως από την Αμερική, αλλά σύντομα το πρόγραμμα έγινε διεθνές. Κράτησε δεκατρία χρόνια».
Το γονίδιο της χαράς
Σ’ αυτό το πλαίσιο, ήρθε ξανά στο προσκήνιο ένα όνομα από το παρελθόν – αυτό του Τζέιμς Γουότσον. Ο άνθρωπος που είχε περιγράψει πρώτος τη διπλή έλικα είχε γίνει πια επικεφαλής του Αμερικανικού Ινστιτούτου Έρευνας. «Ήρθε στο Τζονς Χόπκινς και ζήτησε να με δει. Μου είπε: “Θέλω να σου αναθέσω την ανάγνωση του χρωμοσώματος 21”. Για κάθε χρωμόσωμα, έδιναν την ευθύνη σε διαφορετικό εργαστήριο, με τη σχετική χρηματοδότηση».
Ο Στυλιανός Αντωναράκης θυμάται ακόμη την κουβέντα: «Του απάντησα: “Είναι τιμή για μένα”. Αλλά του ζήτησα να μου πει γιατί τον ενδιαφέρει ειδικά το 21». Η απάντηση του Γουότσον –μιας sui generis μορφής– ήταν σχεδόν ποιητική. «Μου λέει: “Έχεις δει ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι χαρούμενα; Σε πλησιάζουν, σε αγκαλιάζουν. Είναι πρόσχαρα”. Και πρόσθεσε: “Στο χρωμόσωμα 21, πιστεύω, βρίσκεται το γονίδιο της χαράς. Και θέλω να το βρεις”». Ήταν μια στιγμή σχεδόν τρυφερή – αλλά και τραυματική. Ο Γουότσον «είχε έναν γιο με σχιζοφρένεια. Τον απασχολούσε πολύ η διανοητική δυσλειτουργία. Ήθελε να καταλάβει. Η σχιζοφρένεια, ξέρετε, δεν είναι μακριά από την τρομερή ευφυΐα. Είναι δίπλα της. Κι αυτό τον συγκινούσε βαθιά».
Το Νόμπελ
Ένας νεαρός μεταπτυχιακός φοιτητής, o Γκρεγκ Λ. Σεμένζα, με σπουδές Ιατρικής και PhD, του χτύπησε την πόρτα στο εργαστήριό του στο Τζονς Χόπκινς. «Μου είπε: “Θέλω να δουλέψω μαζί σας. Να μελετήσω τη μεσογειακή αναιμία. Ήταν τότε ήδη καλά κατανοητή γενετικά, ξέραμε τις μεταλλάξεις, αλλά δεν υπήρχε θεραπεία”. Ήθελε να ασχοληθεί με την ερυθροποιητίνη, μια ορμόνη που ρυθμίζει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Να βρούμε τρόπο να αυξηθεί η παραγωγή τους».
Συνέταξαν μαζί μια αίτηση χρηματοδότησης προς το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας. Την έλαβαν και ξεκίνησαν πειράματα σε ποντίκια. «Εκεί, για πρώτη φορά, βρήκαμε ότι υπάρχει μια πρωτεΐνη που “καταλαβαίνει” το οξυγόνο. Ένας αισθητήρας του οξυγόνου στο σώμα. Κι αυτό ήταν τεράστιο. Γιατί χωρίς οξυγόνο δεν υπάρχει ζωή στη Γη. Το δημοσιεύσαμε».
Ο Σεμένζα έμεινε στο Χόπκινς. Έγινε καθηγητής. Και στο δικό του εργαστήριο απομόνωσε το γονίδιο αυτής της πρωτεΐνης. Το ονόμασε Hypoxia Inducible Factor (HIF) – «παράγοντα υποξίας». «Το πρώτο paper γράφτηκε στο εργαστήριό μου. Το δεύτερο στο δικό του. Και μ’ αυτά τα δύο πήρε το βραβείο Νόμπελ το 2019. Ήταν τεράστια χαρά. Γιατί ένας μαθητής μου τιμήθηκε με Νόμπελ. Και βρέθηκα κι εγώ εκεί, στο Χόλμπιτ, στις γιορτές, με τον βασιλιά».
Έπειτα από μια παύση, έρχεται το ερώτημα. Εσείς; Θα θέλατε να πάρετε Νόμπελ; «Ο κάθε ερευνητής, ενδόμυχα, θα το ήθελε. Ίσως, αν έκανα ένα λάθος, ήταν ότι πίστεψα πως αυτό το project δεν ήταν ο βασικός μου άξονας. Ήταν απλώς ένα ενδιαφέρον παράδειγμα. Και είπα στον Γκρεγκ: “Αυτό είναι δικό σου. Πάρ’ το και πήγαινέ το μόνος σου, ως ανεξάρτητος ερευνητής”». Αυτό όμως –λέει– ήταν και το ήθος του Χόπκινς. «Να μυρίζεσαι το μέλλον. Να δώσεις κάτι σ’ έναν νεότερο να το προχωρήσει. Να φτιάξεις ένα οικογενειακό δέντρο. Ένα παιδί που θέλεις να το δεις να μεγαλώνει».
Η Ευρώπη «έχει καλύτερο καφέ»
Έπειτα από μια πορεία στην Αμερική γεμάτη επιτυχίες και ανακαλύψεις, ήρθε η ώρα της επιστροφής – με προορισμό τη Γενεύη. «Ήμασταν μια οικογένεια με τέσσερα παιδιά. Με τη σύζυγό μου αποφασίσαμε να γυρίσουμε στην Ευρώπη». Γιατί; «Ο πρώτος λόγος», λέει γελώντας, «είναι ότι η Ευρώπη έχει καλύτερο καφέ. Ο καφές δεν είναι απλώς ρόφημα, πάει με τον συνάδελφο, με την κουλτούρα, με την κουβέντα».
Ο δεύτερος λόγος ήταν η Ελβετία και το σύστημά της στη χρηματοδότηση της έρευνας. «Είναι αξιοκρατικό, ανταγωνιστικό και συνεχές. Δεν σταματάει ξαφνικά. Αν είσαι καλός, συνεχίζεις. Μπαίνεις και μένεις όσο προσφέρεις. Όταν τελειώσεις, φεύγεις». Υπήρχε και κάτι πιο βαθύ: η κοινωνική θέση του ερευνητή. «Στην Ελβετία ο ερευνητής έχει κύρος. Δεν θεωρείται γραφικός που παίζει με ποντίκια χωρίς να τον νοιάζει κανείς». Δίνει κι ένα παράδειγμα: «Αν θέλεις κάτι από υπουργό, εκείνος έρχεται στο γραφείο σου. Όχι εσύ σ’ αυτόν». Η Ελβετία λειτουργεί αποκεντρωμένα. «Η υγεία είναι υπόθεση των καντονιών. Το καντόνι της Γενεύης έχει 600.000 κατοίκους. Έχει υπουργό Υγείας, οργανωμένο σύστημα, κοινωνική συνοχή. Όχι τεράστια ιεραρχία».
Το 1992 εγκαταστάθηκαν στη Γενεύη. Από τότε πέρασαν πάνω από τρεις δεκαετίες. «Και παραμένουμε. Ήθελα να κάνω κάτι δικό μου. Όχι να ενταχθώ απλώς σε ένα εργαστήριο. Ήθελα να δημιουργήσω μια σχολή – σκέψης και έρευνας». Είχε ήδη προτάσεις από Χάρβαρντ, Γέιλ, Πανεπιστήμιο του Σαν Φρανσίσκο, Χιούστον. «Στην Αμερική κάθε τμήμα γενετικής είχε 15-20 καθηγητές. Στην Ευρώπη, μπορεί ένας να βάλει τη σφραγίδα του». Έτσι έγινε. Στη Γενεύη με συνεργάτες του δημιούργησε το Ινστιτούτο Γενετικής και Γονιδιωματικής του Ανθρώπου (iGE3), ένα μεγάλο εργαστήριο, καλά χρηματοδοτημένο. «Αργότερα ιδρύσαμε και Κλινική Γονιδιώματος. Έρχονται ασθενείς, αναλύουμε το γονιδίωμά τους για διάγνωση».
Η έρευνά του επικεντρώθηκε στο σύνδρομο Down και σε μονογονιδιακές ασθένειες όπως η μεσογειακή αναιμία, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, η νόσος Huntington.
Μαθητές του βρίσκονται σήμερα διασκορπισμένοι σε όλο τον κόσμο – διευθυντές, καθηγητές, ερευνητές. Το έργο του δεν περιορίζεται στο εργαστήριο. «Ασχολήθηκα και με την κοινωνική σημασία του γονιδιώματος. Τι σημαίνουν οι κληρονομικές ασθένειες για τον κόσμο. Πώς προστατεύεις τους ασθενείς από την άγνοια και την κακία». Το βλέπει ως καθήκον: «Να φτιάξουμε δομές περίθαλψης, εκπαίδευσης, κοινωνικής ενσωμάτωσης. Να διευκολύνουμε την καθημερινότητά τους – ράμπες, λεωφορεία, καροτσάκια. Όχι απλώς να θεραπεύσουμε, αλλά να εντάξουμε. Όλα αυτά τα μικρά καθημερινά πράγματα κάνουν λίγο καλύτερη τη ζωή. Για τους ίδιους, για τις οικογένειές τους».
Η 21η Μαρτίου
Ο Στυλιανός Αντωναράκης θυμάται: «Τότε το AIDS είχε τη δική του μέρα. Γιατί να μην έχει και το σύνδρομο Down;». Η ιδέα ωρίμασε αργότερα, όταν η Αντζελίνα Τζολί μίλησε δημόσια για τον καρκίνο του μαστού, προκαλώντας παγκόσμια ευαισθητοποίηση για τους κληρονομικούς καρκίνους. Έτσι, το 2006, η πρόταση πήρε μορφή: 21 Μαρτίου — τρίτος μήνας, 21ο χρωμόσωμα, τρία χρωμοσώματα στο 21. Καθόλου τυχαία, συνέπεσε με την Παγκόσμια Ημέρα Ποίησης και την Εαρινή Ισημερία. Η πρώτη εκδήλωση έγινε στη Γενεύη· την επόμενη χρονιά ακολούθησαν ο Καναδάς, οι ΗΠΑ, η Αγγλία και η Ελλάδα.
Το βλέπει ακόμη μπροστά του: στις «Τρωάδες» της Επιδαύρου, μια χορεύτρια με σύνδρομο Down. «Χρόνια καλλιεργήθηκε αυτό το κλίμα», λέει. Είναι ρήγμα στην κανονικότητα: να απευθύνεσαι με τις προσφωνήσεις «κύριε Τάδε» ή «κυρία Τάδε» – όχι σαν σε «αιώνιο παιδί». Για τους γονείς, αυτή η αλλαγή αφαιρεί το βάρος του βλέμματος λύπησης.
Η έρευνα τρέχει. «Γνωρίζουμε 5.500 μονογονιδιακές νόσους, υποψιαζόμαστε άλλες 7.000». Οι περισσότερες υπολειπόμενες. Δηλαδή χρειάζονται δύο μεταλλάξεις – μία από τον πατέρα, μία από τη μητέρα. Αν έχεις μόνο τη μία, είσαι φορέας. Δεν νοσείς. Όλοι μας είμαστε φορείς για 15-20 γονίδια. Δεν το ξέρουμε. Δεν φαίνεται. Κι αν δεν τύχει να έχει και ο σύντροφός σου την ίδια μετάλλαξη, δεν το μαθαίνεις ποτέ». Αλλά, όταν συμβεί, υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί που πάσχει. Στις βιομηχανικές χώρες αυτό σπανίζει – λίγα παιδιά, σπάνιοι γάμοι συγγενών. Στη Μέση Ανατολή, Βόρεια Αφρική, Ινδία, Πακιστάν (όπου 6 στους 10 γάμους είναι πρώτων ξαδέλφων) το πρόβλημα φουντώνει.
Έτσι γεννήθηκε το πακιστανικό project: συνεργασία με πάνω από 1.000 οικογένειες με δύο ή και τρία παιδιά που έπασχαν από νοητική υστέρηση, τύφλωση, νευρολογικές βλάβες. Μέσα σε πέντε χρόνια βρέθηκαν 65 καινούρια γονίδια. Κάθε γονίδιο νέα διάγνωση, συμβουλευτική, προγεννητικός έλεγχος, ίσως θεραπείες. «Η Γενετική είναι ρουλέτα», λέει, «μα όσο τη μελετάμε, τόσο μικραίνει ο ρόλος της τύχης». Ελπίζει; «Πάρα πολύ».
Το μέλλον της Γενετικής
Πριν κλείσουμε την κουβέντα, του ζητώ να περιγράψει το μέλλον της Γενετικής. «Πρώτο, να γνωρίσουμε τη σημασία κάθε γράμματος στο γονιδίωμα. Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ένα τεράστιο βιβλίο, γραμμένο με τέσσερις χημικούς “λίθους”: A, C, G, T. Έχει μέσα του 6 δισεκατομμύρια γράμματα. Τα τρία δισεκατομμύρια προέρχονται από τον πατέρα μας και τα άλλα τρία από τη μητέρα μας. Περιέχει πληροφορίες για το πώς μεγαλώνουμε, πώς γερνάμε, ποιες αρρώστιες θα πάθουμε. Σήμερα γνωρίζουμε ιατρικά μόνο το 0,44% του γονιδιώματος. Δηλαδή, σχεδόν τίποτα. Το μεγάλο στοίχημα είναι να καταλάβουμε τα πάντα». Αυτό είναι το πρώτο.
Το δεύτερο είναι «να καταλάβουμε την αιτιολογία όλων των ασθενειών. Των γενετικών, που είναι πιο “καθαρές”, αλλά και των πολυπαραγοντικών, που εμφανίζονται ως ασθένειες των μεγάλων ειδικοτήτων και έχουν έντονη γενετική προδιάθεση: διαβήτης, αρτηριοσκλήρυνση, σχιζοφρένεια, μανιοκατάθλιψη, Αλτσχάιμερ, Πάρκινσον. Εκεί προχωράμε πιο γρήγορα, χάρη στην τεχνητή νοημοσύνη και στα νέα εργαλεία που έχουμε».
Το τρίτο: «Να αναπτύξουμε θεραπείες για όλες αυτές»
Είναι εφικτό; «Αν τα καταφέρουμε όλα αυτά –να κατανοήσουμε το γονιδίωμα, να εξηγήσουμε τις αιτίες των ασθενειών, να φτιάξουμε θεραπείες–, χρειαζόμαστε ίσως πενήντα χρόνια. Αλλά υπάρχουν χιλιάδες αρρώστιες. Είναι το έργο της επόμενης γενιάς».
Ο ίδιος νιώθει κομμάτι αυτής της εξέλιξης. «Αισθάνομαι πως η γενιά μου ήταν ευλογημένη. Ήμασταν τυχεροί που “διαβάσαμε” το γονιδίωμα. Ήταν ένα τεράστιο επίτευγμα. Και βάλαμε τις βάσεις για την επόμενη γενιά, να πατήσει πάνω σ’ αυτό και να προχωρήσει. Βέβαια, κάθε γενιά το ίδιο λέει: η προηγούμενη βρήκε το DNA, η επόμενη το γονιδίωμα…».
31°
