Υπό ανάπτυξη ένα απλό τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα πολλές νευρολογικές παθήσεις με γενετική αιτιολογία.
Επιστήμονες στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι αναπτύσσουν ένα γενετικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει διάφορες αρκετά κοινές νευρολογικές παθήσεις, τερματίζοντας έτσι τη σημερινή «διαγνωστική Οδύσσεια» των πολλαπλών διαφορετικών γενετικών εξετάσεων, οι οποίες μάλιστα δεν δίνουν πάντα ακριβή διάγνωση και διαιωνίζουν την αβεβαιότητα των ανθρώπων κατά πόσο είναι ασθενείς.
Είναι γνωστό ότι η οριστική διάγνωση ορισμένων όχι ιδιαίτερα σπάνιων ασθενειών γενετικής αιτιολογίας (από τις οποίες πάσχουν περίπου ένας άνθρωπος στους 3.000), όπως η νόσος Χάντινγκτον, μερικές άνοιες, το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι δύσκολη, επειδή μολονότι υπάρχει σε αυτές ένα γενετικό υπόβαθρο, είναι εκ των προτέρων άγνωστο ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος, με συνέπεια να καθυστερεί για μήνες ή και για χρόνια η διάγνωση της πάθησης, ιδίως στα παιδιά. Το νέο τεστ αλληλούχισης του πλήρους γονιδιώματος θα μπορεί να ανιχνεύει γρήγορα και με ακρίβεια τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές διαταραχές στο πλαίσιο μίας κλινικής πρακτικής ρουτίνας.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Νευρολογίας «The Lancet Neurology», σύμφωνα με τη βρετανική «Γκάρντιαν», αξιολόγησαν αρχικά το τεστ σε 404 ασθενείς που προηγουμένως είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές παθήσεις μέσω άλλων συμβατικών τεστ, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η ακρίβεια και η ευαισθησία του νέου τεστ είναι ανάλογη. Το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο που «διαβάζει» το DNA των ατόμων από τα οποία έχει ληφθεί δείγμα, συγκρίνοντάς το με εκείνο των υγιών ανθρώπων και εντοπίζοντας αδιόρατες διαφορές που πιθανώς προδίδουν κάποιο γενετικό ελάττωμα. Έτσι είναι δυνατό να ελεγχθούν ταυτόχρονα, με το ίδιο τεστ, πολλαπλές γενετικές παθήσεις.
Σε επόμενο στάδιο, το τεστ χρησιμοποιήθηκε σε 11.631 ανθρώπους που πριν δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, αλλά είχαν ύποπτα κλινικά συμπτώματα. Το τεστ ανίχνευσε 68 άτομα με παθήσεις, από τα οποία έξι ήταν παιδιά (μερικά χωρίς σχετικό οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και άρα μάλλον θα έμεναν αδιάγνωστα για καιρό). Μεταξύ αυτών ήταν ένα δεκάχρονο κορίτσι με νοητική καθυστέρηση, ένας 18χρονος με πρόωρη άνοια και μία γυναίκα που διαγνώστηκε με την αταξία του Φρίντριχ.
«Με ένα απλό τεστ έχουμε τη δυνατότητα να κάνουμε διάγνωση των πιο συχνών νευρολογικών ασθενειών», δήλωσε ο Κόλφιλντ. «Ανοίγει ο δρόμος για ένα τεστ που θα δώσει τέλος στη διαγνωστική Οδύσσεια για πολλούς ασθενείς και μάλιστα θα μπορούσε να εφαρμοστεί άμεσα στο Εθνικό Σύστημα Υγείας», πρόσθεσε.
Ακολουθήστε την Athens Voice στο Google News κι ενημερωθείτε πρώτοι για όλες τις ειδήσεις
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Ξεκίνησε από την Τετάρτη η αποστολή των SMS
Πώς συνδέεται ο έρπης ζωστήρας και τι ισχύει για τον εμβολιασμό σε ασθενείς ηλικίας 50 ετών και πάνω
Μια συζήτηση με τον Σπύρο Βαρότση
Η επίδραση σε αναπνευστικό, καρδιαγγειακό, αλλεργίες
«Για πρώτη φορά η χώρα μας επενδύει στην πρόληψη» - Οι νέες ηλικιακές ομάδες δικαιούχων
Ένα συχνό εύρημα που δεν θα πρέπει να προκαλεί ανησυχία
Τα κίτρινα δόντια πολύ συχνά τα οφείλουμε σε δύο λάθη που μόνο ο οδοντίατρος ξέρει ότι τα κάνουμε
Σχεδόν 60.000 κρούσματα από τον Ιανουάριο του 2023 έως τον Aπρίλιο του 2024
Διάγνωση και θεραπεία
Αναλαμπές σε σκοτεινό θάλαμο και η ιατρική μπλούζα ως «άσπρο ράσο»
Πώς να συμμετάσχουμε στο κλίμα των ημερών χωρίς να βλάψουμε τον εαυτό μας
Προσοχή σε όσους έχουν κάνει μακρά νηστεία
Δοκιμάστε με μέτρο από όλα αλλά φάτε υγιεινά
Mια εξαιρετικά συχνή χειρουργική παρέμβαση, ελάχιστης επεμβατικότητας
Δείτε πώς θα κλείσετε ραντεβού στο Γ.Ν. Παπαγεωργίου
Σχεδόν το 25% των τραυματισμών στα μάτια συμβαίνουν στη διάρκεια του μαγειρέματος
Έως και το 6% του γυναικείου πληθυσμού επηρεάζει η εκτεταμένη τριχοφυΐα
Τα στοιχεία από μελέτες που παρουσιάστηκαν σε εκδήλωση της GSK
Το «Baby Reindeer» και η εντύπωση των θεατών ότι κατανόησαν καλύτερα την ψυχολογία θυτών και θυμάτων, ότι μετείχαν σε μια ψυχοθεραπευτική διαδικασία
Χρόνια δερματική νόσος με περιόδους έξαρσης και ύφεσης
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.