Health & Fitness

Σπάνιες παθήσεις: Το 72% είναι γενετικής φύσης

Επηρεάζουν πάνω από 300 εκ. ανθρώπους παγκοσμίως - Το 70% εμφανίζονται στην παιδική ηλικία

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: Το 72% είναι γενετικής φύσης - Το 70% αυτών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία - Κρίσιμος ο ρόλος της γενετικής επιστήμης — Ο αριθμός των ασθενών με κάποια σπάνια πάθηση στην Ευρώπη εκτιμάται σε 37.000.000 © Unsplash+/Getty Images

28.02.2025, 11:59
Newsroom
1’ ΔΙΑΒΑΣΜΑ

Eπιλογές

Κινηματογραφος Αργύρης Γκαγκάνης: «Όταν πέσεις με τα μούτρα, μπορείς να καταφέρεις τα πάντα»

Δημήτρης Αθανασιάδης

Life in Athens An Offering to Athens: Οι PichiAvo μας μίλησαν για τη νέα εντυπωσιακή τοιχογραφία τους στου Ψυρρή

Κατερίνα Καμπόσου

More in Culture Vidcast Μακριά από το Πλήθος | Αύγουστος Κορτώ (και Τζέρι): Η δυστυχία είναι βαθιά αντιπαραγωγική

Κρυστάλλη Γλυνιαδάκη

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: Το 72% είναι γενετικής φύσης - Το 70% αυτών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία - Κρίσιμος ο ρόλος της γενετικής επιστήμης

Περισσότεροι από 300.000.000 άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία από τις περισσότερες από 7.000 σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί.

Στην Ευρώπη, ο αριθμός των ασθενών με κάποια σπάνια πάθηση εκτιμάται σε 37.000.000. Μία πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από έναν στους 2.000 πολίτες.

Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι περίπου 350.000 έως 600.000 άτομα πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, με το 5% του πληθυσμού να επηρεάζεται κάποια στη ζωή του. Αξιοσημείωτο είναι ότι το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσης, ενώ το 70% αυτών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, μόνο το 5% αυτών των παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία, αφήνοντας ένα τεράστιο κενό στην ιατρική φροντίδα των συγκεκριμένων ασθενών.

«Σήμερα, στην Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, αναδεικνύουμε τον κρίσιμο ρόλο της γενετικής επιστήμης στη διάγνωση, την κατανόηση και την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων», αναφέρει ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας.

Οι σπάνιες παθήσεις είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και στην πλειοψηφία τους είναι ασθένειες γενετικής αιτιολογίας.

«Οι εργαστηριακοί γενετιστές βρίσκονται στην πρώτη γραμμή της επιστημονικής προόδου, συμβάλλοντας καθοριστικά, μέσω της βασικής αλλά και της εφαρμοσμένης έρευνας, στην ανακάλυψη νέων γονιδίων, μηχανισμών νόσου και καινοτόμων θεραπειών. Η βασική έρευνα ρίχνει φως στα γενετικά και μοριακά μονοπάτια που εμπλέκονται σε σπάνιες παθήσεις, ανοίγοντας τον δρόμο για εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Η εφαρμοσμένη έρευνα μεταφράζει αυτήν τη γνώση σε διαγνωστικά εργαλεία αιχμής, γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες, καθώς και προηγμένες στρατηγικές φροντίδας των ασθενών», σημειώνουν οι επιστήμονες.

«Ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας, εκπροσωπώντας τους εργαστηριακούς γενετιστές της Ελλάδας, στηρίζει την ερευνητική κοινότητα και εργάζεται αδιάκοπα για τη μεθοδική και έγκυρη εφαρμογή των επιστημονικών ανακαλύψεων στην κλινική πράξη. Με τη συνεργασία επιστημόνων, ιατρών και ασθενών, φέρνουμε την καινοτομία πιο κοντά σε όσους την έχουν ανάγκη.

Ας τιμήσουμε σήμερα όλους αυτούς που αγωνίζονται για μια καλύτερη ζωή για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Ας προσπαθήσουμε όλοι μαζί, να κάνουμε την επιστήμη ελπίδα!», καταλήγει ο Σύνδεσμος.

Η 29η Φεβρουαρίου επιλέχθηκε ως η συμβολική ημερομηνία για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, καθώς εμφανίζεται μόνο σε δίσεκτα έτη, αντικατοπτρίζοντας έτσι τη σπανιότητα αυτών των νοσημάτων. Σε μη δίσεκτα έτη, όπως το 2025, η ημέρα τιμάται στις 28 Φεβρουαρίου.

Αυτή η μοναδική επιλογή υπογραμμίζει τον βασικό στόχο της εκστρατείας: Να στρέψει την προσοχή στις ιδιαίτερες προκλήσεις και ανάγκες των ατόμων που ζουν με σπάνιες παθήσεις, οι οποίες συχνά παραβλέπονται ή δεν γίνονται κατανοητές.

Η πρωτοβουλία ξεκίνησε το 2008 από τον οργανισμό EURORDIS (European Organization for Rare Diseases), με σκοπό την ευαισθητοποίηση, την προώθηση πολιτικών και την ενίσχυση της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις σε παγκόσμιο επίπεδο.