Τα συμπτώματα και η διάγνωσης της κληρονομικής κυστικής ίνωσης
Η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής, που προσβάλλει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα των ασθενών, είναι η Κυστική Ίνωση. Λόγω γονιδιακής μετάλλαξης που ρυθμίζει την παραγωγή της πρωτεΐνης CFTR, η βλέννα που παράγουν οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα πυκνή και φράσσει διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να εμφανίζουν βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και σοβαρές χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Με τις νέες θεραπείες, η πορεία της νόσου επιβραδύνεται σημαντικά και έχει βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών. Ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση εξέδωσε ενημερωτικό φυλλάδιο που απαντά στα πιο συχνά ερωτήματα για τη νόσο, το οποίο διατίθεται σε χώρους υγειονομικού ενδιαφέροντος και διανέμεται σε φοιτητές και ακαδημαϊκό κοινό κατά τη διάρκεια εκδηλώσεων σε Πανεπιστήμια της χώρας μας, με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για την κυστική ίνωση, αλλά και τη δωρεά οργάνων.
«Έχουμε ένα μεγάλο κενό στην ενημέρωση για τη νόσο, ιδίως μετά τις θετικές εξελίξεις που επέφεραν οι επαναστατικές θεραπείες που άλλαξαν ριζικά την πορεία της νόσου και για το λόγο αυτό αποφασίσαμε να εκδώσουμε ενημερωτικά φυλλάδια, γραμμένα με απλό και κατανοητό από τον καθένα τρόπο» επισημαίνει η πρόεδρος του Συλλόγου κ. Αγγελική Πρεφτίτση.
Η ασθένεια πλήττει και άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες, τους παραρρίνιους κόλπους, τα έντερα, τα οστά και τις αρθρώσεις και το γεννητικό σύστημα στους άνδρες.
Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει ριζική θεραπεία, αλλά οι ασθενείς ακολουθούν καθημερινά θεραπείες ιδιαίτερα απαιτητικές, επίπονες και υψηλού κόστους.
-Οι επανειλημμένες διάρροιες ή οι μεγάλες δύσοσμες κενώσεις
-Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας
Πως μεταδίδεται η νόσος;
Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά γενετική. Το έτος 1989 βρέθηκε το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο στο μακρό στέλεχος του χρωματοσώματος 7. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 2.000 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (CFTR). Οι περισσότερες από αυτές είναι αρκετά σπάνιες, μερικές όμως είναι πιο συχνές, όπως η μετάλλαξη F508del που βρίσκεται σε ποσοστό 54% των ατόμων με Κυστική Ίνωση στην χώρα μας.
Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου. Αν γίνουν γονείς δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι μία στις 4. Η πιθανότητα αυτή ισχύει σε κάθε εγκυμοσύνη!
Στην οικογένεια μας και στον συγγενικό κύκλο μου κανείς δεν είχε Κυστική Ίνωση. Υπάρχει πιθανότητα να είμαι φορέας της νόσου;
Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου, αλλά φέρουν το παθολογικό γονίδιο χωρίς να το γνωρίζουν. Στην Ελλάδα, υπολογίζονται σε περισσότερα από μισό εκατομμύριο άτομα.
Πώς μπορώ να καταλάβω αν είμαι φορέας;
Για να ελέγξει κάποιος αν είναι φορέας της νόσου, πρέπει να κάνει μοριακό έλεγχο DNA του γονιδίου CFTR σε όσο το δυνατόν περισσότερες μεταλλάξεις σε εξειδικευμένο εργαστήριο γενετικής. Η εξέταση είναι απλή και γίνεται με τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος.
Με το νεογνικό έλεγχο: Από τον Οκτώβριο του 2023 εφαρμόζεται και στην χώρα μας ο καθολικός έλεγχος των νεογνών για Κυστική Ίνωση. Η εξέταση γίνεται με την μέτρηση ενός ενζύμου, του θρυψινογόνου σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από την πτέρνα του λίγες μέρες μετά τη γέννηση του νεογνού..
Με μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα, που λέγεται «τεστ ιδρώτα». Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν υψηλά επίπεδα χλωρίου στον ιδρώτα τους.
Με μοριακό έλεγχο DNA του γονιδίου CFTR. Η εξέταση γίνεται σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από τον ασθενή.
