Εθνική εκστρατεία ενημέρωσης για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία - «Μιλάμε για την SMA… Πλέον Ξέρεις»

Το πρώτο πανελλαδικό δίκτυο ενημέρωσης και πρόληψης για ένα σπάνιο νόσημα, τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy - SMA), συγκροτείται στην Ελλάδα, μέσω μίας εθνικής συμμαχίας θεσμικών, επιστημονικών, υγειονομικών και κοινωνικών φορέων.

Στόχος της πρωτοβουλίας είναι η έγκυρη ενημέρωση πολιτών και επαγγελματιών υγείας, καθώς και η προώθηση της πρόληψης, της έγκαιρης διάγνωσης και της ολιστικής φροντίδας.

Μέσα από αυτή τη συνεργασία, η γνώση για τον έλεγχο φορείας, τη γενετική συμβουλευτική, τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο, τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο και τις σύγχρονες θεραπευτικές δυνατότητες θα φτάνει σε κάθε γωνιά της Ελλάδας, ακόμη και στις πιο απομακρυσμένες και νησιωτικές περιοχές.

Ο Αύγουστος είναι ο Παγκόσμιος Μήνας Ενημέρωσης για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, η οποία αποτελεί ένα από τα πιο συχνά σπάνια γενετικά νοσήματα, με κορύφωση την Παγκόσμια Ημέρα SMA στις 7 Αυγούστου. Σε όλο τον κόσμο πραγματοποιούνται δράσεις ενημέρωσης, με στόχο την ανάδειξη της σημασίας της πρόληψης, της έγκαιρης διάγνωσης, της ολιστικής φροντίδας και των σύγχρονων θεραπευτικών δυνατοτήτων, που μπορούν να αλλάξουν την πορεία της νόσου και την ποιότητα ζωής των ατόμων που ζουν με SMA.

Με κεντρικό μήνυμα «Η κάθε γέννηση πρέπει να φωτίζεται από την πρόληψη», η φετινή εκστρατεία αναδεικνύει ότι η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση αποτελούν πλέον καθοριστικούς παράγοντες για τη SMA.

Η εκστρατεία πραγματοποιείται σε μια ιδιαίτερα σημαντική χρονική συγκυρία, καθώς στη χώρα μας υλοποιούνται το πιλοτικό πρόγραμμα ελέγχου φορείας για τη SMA σε Κρήτη και Ικαρία και το πιλοτικό πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου, στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης «Σπύρος Δοξιάδης», με χρηματοδότηση από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας και υλοποίηση από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Η καθολική εφαρμογή των προγραμμάτων αυτών αποτελεί το επόμενο σημαντικό βήμα, ώστε κάθε οικογένεια να έχει ισότιμη πρόσβαση στις δυνατότητες που προσφέρει σήμερα η επιστήμη.

Η εθνική εκστρατεία ενημέρωσης «Μιλάμε για τη SMA… Πλέον Ξέρεις» αποκτά καθημερινά ολοένα και μεγαλύτερη δυναμική, καθώς επιστημονικοί και θεσμικοί φορείς, επιστημονικές εταιρείες και επαγγελματίες υγείας που δραστηριοποιούνται κυρίως στους τομείς της πρόληψης, της προγεννητικής και νεογνικής φροντίδας, της γενετικής και της έγκαιρης διάγνωσης ενώνουν τις δυνάμεις τους.

Θεσμική συμβολή στην εκστρατεία παρέχει επίσης το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), ο εθνικός φορέας για τον προληπτικό νεογνικό και γενετικό έλεγχο, ενισχύοντας την κοινή προσπάθεια για την προαγωγή της πρόληψης και της έγκαιρης διάγνωσης, ενώ με την υποστήριξη και την παρότρυνση των διοικητών των επτά Υγειονομικών Περιφερειών (ΥΠΕ) της χώρας, δημόσια νοσοκομεία, Κέντρα Υγείας και ΤΟΜΥ συμμετέχουν ενεργά.

Στο πλαίσιο αυτό, συμμετέχουν το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης ΑΧΕΠΑ, το Γενικό Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας, το Βενιζέλειο Γενικό Νοσοκομείο Ηρακλείου, το Τζάνειο Νοσοκομείο Πειραιά, το Γενικό Νοσοκομείο Καλύμνου, το Γενικό Νοσοκομείο Κοζάνης «Μαμάτσειο», το Γενικό Νοσοκομείο Πτολεμαΐδας «Μποδοσάκειο», το Γενικό Νοσοκομείο Σερρών, το Γενικό Νοσοκομείο Βέροιας, το Γενικό Νοσοκομείο Γιαννιτσών, το Γενικό Νοσοκομείο Έδεσσας, το Γενικό Νοσοκομείο-Κέντρο Υγείας Σητείας, το Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Έβρου και η Ειδική Μονάδα Νευρομυϊκών Παθήσεων Ενηλίκων του Γενικού Νοσοκομείου Ελευσίνας «Θριάσιο».

Συμμετέχουν επίσης η 18η ΤΟΜΥ Ευόσμου, η 10η ΤΟΜΥ Ευόσμου, η 4η ΤΟΜΥ, η 2η ΤΟΜΥ Καρδίτσας, η 1η ΤΟΜΥ Ρεθύμνου, η 1η ΤΟΜΥ Ηρακλείου, η 1η ΤΟΜΥ Λέσβου και η 1η ΤΟΜΥ Πύλης Αξιού, καθώς και τα Κέντρα Υγείας Αγίων Αναργύρων, Περιστερίου 1, Πειραιά, Σερρών, Βέροιας, Σκύδρας, Χαλάστρας, Ζαγκλιβερίου, Χάρακα, Αρκαλοχωρίου, Παρανεστίου Δράμας, Σπηλίου, Βάμου, Κισσάμου, Μυτιλήνης, Καλλονής, Νεάπολης Θεσσαλονίκης και Σητείας.

Στην πανελλαδική αυτή συλλογική προσπάθεια συμμετέχουν μαιευτήρες-γυναικολόγοι, παιδίατροι, παιδονευρολόγοι, νεογνολόγοι, κλινικοί και εργαστηριακοί γενετιστές, ιατροί εμβρυομητρικής ιατρικής και προγεννητικού ελέγχου, ακτινολόγοι εξειδικευμένοι στους υπερήχους κύησης, μαίες, νοσηλευτές, επισκέπτες υγείας και πολλοί ακόμη επαγγελματίες υγείας που δραστηριοποιούνται στην πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση.

Το μήνυμα της Εθνικής Εκστρατείας διαδίδεται μέσα από διαδικτυακά ενημερωτικά σεμινάρια (webinars), τα οποία πραγματοποιούνται για τους συμμετέχοντες φορείς και τους επαγγελματίες υγείας. Στο πλαίσιο αυτών των συναντήσεων, η πρόεδρος του SMA HELLAS, Βασιλική Σιαλβέρα, παρουσιάζει την εθνική εκστρατεία ενημέρωσης «Μιλάμε για τη SMA… Πλέον Ξέρεις», μεταφέροντας παράλληλα τη βιωματική εμπειρία της ζωής με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και αναδεικνύοντας τη μετάβαση από το «πριν» στο «μετά» της νόσου, χάρη στις σύγχρονες επιστημονικές εξελίξεις και τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές.

Παράλληλα, η δρ Αγγελική Κολιαλέξη παρουσιάζει τις σύγχρονες δυνατότητες πρόληψης της SMA, τις διαθέσιμες επιλογές πρόληψης, καθώς και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, ενώ περιγράφει αναλυτικά τις διαδικασίες που ακολουθούνται τόσο στον έλεγχο φορείας όσο και στον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο.

Επιπλέον, η εκστρατεία υποστηρίζεται μέσα από ενημερωτικές δράσεις και εκδηλώσεις, διανομή έντυπου και ψηφιακού ενημερωτικού υλικού, αναρτήσεις στις επίσημες ιστοσελίδες και στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης των φορέων, καθώς και με ενημέρωση των πολιτών σε νοσοκομεία, Κέντρα Υγείας, ΤΟΜΥ και άλλες δημόσιες δομές υγείας.

Με τη θεσμική υποστήριξη της Κεντρικής Ένωσης Δήμων Ελλάδας (ΚΕΔΕ), φωταγωγούνται δημαρχεία, δημόσια κτίρια και εμβληματικά σημεία σε ολόκληρη τη χώρα, ενώ ξεχωριστό συμβολισμό αποκτά η συμμετοχή της Βουλής των Ελλήνων, η οποία προσδίδει ιδιαίτερη βαρύτητα στο μήνυμα ότι η πρόληψη, η επιστήμη και η προστασία της ανθρώπινης ζωής αποτελούν κοινή εθνική ευθύνη. Παράλληλα, συμβολικές φωταγωγήσεις πραγματοποιούνται και στα Γενικά Νοσοκομεία Καλύμνου και Ιθάκης.

Η συμμετοχή των νησιωτικών αυτών περιοχών έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς αναδεικνύει ότι το μήνυμα της πρόληψης, της έγκαιρης διάγνωσης και της ισότιμης πρόσβασης στις σύγχρονες δυνατότητες της επιστήμης, πρέπει να φτάνει σε κάθε πολίτη, σε κάθε γωνιά της Ελλάδας, χωρίς γεωγραφικούς αποκλεισμούς.

Μέχρι σήμερα έχουν επιβεβαιώσει τη συμμετοχή τους οι Δήμοι Ιωαννιτών, Ρόδου, Αλμωπίας, Πατρέων, Ρεθύμνης, Ηρακλείου, Τρικκαίων, Ηρακλείου Αττικής, Μυκόνου, Σύρου-Ερμούπολης, Τήνου, Κορινθίων, Βελβεντού, Λευκάδας, Σάμου, Ιθάκης, Θεσσαλονίκης, Νεάπολης-Συκεών, Λαρισαίων, Σερρών, Χανίων, Ξάνθης, Κοζάνης, Βέροιας και Χερσονήσου, ενώ συνεχώς προστίθενται νέοι δήμοι και φορείς, γεγονός που αναδεικνύει τη δυναμική και την πανελλαδική απήχηση της εκστρατείας.

Παράλληλα, με την υποστήριξη της Ένωσης Περιφερειών Ελλάδας (ΕΝΠΕ), οι Περιφέρειες της χώρας προβάλλουν το κοινωνικό μήνυμα μέσω των επίσημων ιστοσελίδων και των μέσων κοινωνικής δικτύωσης τους, ενισχύοντας τη διάδοση του μηνύματος.

Το κοινωνικό μήνυμα της εκστρατείας προβάλλεται από τηλεοπτικούς σταθμούς, ενημερωτικές ιστοσελίδες και ψηφιακές πλατφόρμες, στο Video Wall του σταθμού Μετρό Συντάγματος και στις οθόνες των Γραμμών 2 και 3 του Μετρό.

Παράλληλα, το Κέντρο Υγείας Περιστερίου 1 θα πραγματοποιήσει για μία εβδομάδα δράση διανομής έντυπου ενημερωτικού υλικού στις αποβάθρες και στους σταθμούς των Γραμμών 2 και 3 του Μετρό, ενημερώνοντας καθημερινά χιλιάδες πολίτες.

Η κορύφωση των δράσεων θα πραγματοποιηθεί σήμερα, 7 Αυγούστου, στις 20:30, στις Ομπρέλες του Ζογγολόπουλου στη Νέα Παραλία Θεσσαλονίκης, με τη συμμετοχή του Ελληνικού Ερυθρού Σταυρού και της ΑΜΚΕ Never Give Up, επιστημονικών φορέων, επαγγελματιών υγείας, οργανώσεων της κοινωνίας των πολιτών, εθελοντών και πολιτών.

Η Γενική Γραμματεία Ενημέρωσης και Επικοινωνίας υποστηρίζει θεσμικά την επικοινωνιακή διάχυση της Εθνικής Εκστρατείας Ενημέρωσης, συμβάλλοντας στην ευρύτερη προβολή και διάδοση του φετινού κοινωνικού μηνύματος του Σωματείου Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Ελλάδος - SMA HELLAS, με στόχο η ενημέρωση για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) να φτάσει σε όσο το δυνατόν περισσότερους πολίτες σε κάθε γωνιά της χώρας.

Λίγα λόγια για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy - SMA) και την πρόληψη

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy - SMA) είναι ένα σοβαρό κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα και συγκαταλέγεται στα πιο συχνά σπάνια γενετικά νοσήματα. Προκαλεί προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού, με αποτέλεσμα μυϊκή αδυναμία και, ανάλογα με τον τύπο και τη βαρύτητα της νόσου, μπορεί να επηρεάσει την κίνηση, τη στάση του σώματος, την αναπνοή, την κατάποση και την αυτονομία του ατόμου.

Στην Ελλάδα γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 8-12 παιδιά με SMA, ενώ περίπου 1 στους 40 ανθρώπους είναι φορέας, χωρίς να το γνωρίζει.

Η SMA κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με SMA, 50% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί φορέας και 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί χωρίς SMA και χωρίς φορεία. Όταν ένας γονέας ζει με SMA και ο άλλος είναι φορέας, υπάρχει 50% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με SMA και 50% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί φορέας. Όταν ένας γονέας ζει με SMA και ο άλλος δεν είναι φορέας, κανένα παιδί δεν θα νοσήσει, όμως όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.

Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση προσφέρουν περισσότερες επιλογές στα άτομα και στα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδί, καθώς και τη δυνατότητα έγκαιρης θεραπευτικής παρέμβασης.

Πριν από την κύηση

Έλεγχος φορείας (Carrier Screening): Γενετική εξέταση που διαπιστώνει εάν ένα άτομο είναι φορέας μετάλλαξης του γονιδίου SMN1. Ο φορέας δεν εμφανίζει συμπτώματα και συνήθως δεν γνωρίζει ότι είναι φορέας, μέχρι να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο.

Γενετική συμβουλευτική (Genetic Counseling): Ενημερώνει για τον τρόπο κληρονόμησης της SMA και τις διαθέσιμες αναπαραγωγικές επιλογές.

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing - PGT): Στο πλαίσιο εξωσωματικής γονιμοποίησης, επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν πάσχουν από SMA.

Κατά τη διάρκεια της κύησης

Προγεννητικός γενετικός έλεγχος (Prenatal Testing): Δίνει τη δυνατότητα να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο φέρει τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την SMA, όταν υπάρχει αυξημένος γενετικός κίνδυνος, όπως όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ή υπάρχει σχετικό οικογενειακό ιστορικό. Ο έλεγχος πραγματοποιείται με λήψη γενετικού υλικού από το έμβρυο, μέσω λήψης χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοπαρακέντησης, και ακολουθεί εξειδικευμένη γενετική ανάλυση.

Μετά τη γέννηση

Νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος (Newborn Screening - NBS): Πραγματοποιείται τις πρώτες ημέρες της ζωής και μπορεί να ανιχνεύσει την SMA πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων.

Παρότι η SMA δεν είναι σήμερα ιάσιμη, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Για τον λόγο αυτό, στη SMA ο χρόνος είναι καθοριστικός: όσο νωρίτερα τεθεί η διάγνωση και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές για την πορεία της νόσου και την ποιότητα ζωής των ατόμων που ζουν με SMA.