Το άλυτο μυστήριο της ALS: Γιατί κάποιοι άνθρωποι εμφανίζουν τη νόσο;

Έπειτα από πέντεμισι χρόνια ζωής με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), ο ηθοποιός Κένεθ Μίτσελ – που είχε εμφανιστεί στις ταινίες «Star Trek: Discovery» και «Captain Marvel» – πέθανε στις 24 Φεβρουαρίου 2024. Τους μήνες πριν από τον θάνατό του, περιέγραφε στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης πώς είναι να ζει κανείς με τη νόσο, η οποία είναι επίσης γνωστή ως νόσος του Λου Γκέριγκ, από τον Αμερικανό παίκτη του μπέιζμπολ που διαγνώστηκε με την πάθηση το 1939.

«Ήταν πέντε μακρά χρόνια», έγραψε ο Μίτσελ σε ανάρτησή του στο Instagram τον Αύγουστο του 2023. «Τόσα πολλά χάθηκαν, τόσα πολλά κερδήθηκαν. Απίστευτα δύσκολες στιγμές, μαζί με ακόμη περισσότερες ευλογίες. Στον πυρήνα όλων βρίσκονται φίλοι και οικογένεια, φροντιστές και γιατροί που στέκονται δίπλα στην οικογένειά μου ξανά και ξανά. Προσφέροντας απλόχερη στήριξη, αγάπη, φροντίδα και ενθάρρυνση. Υπάρχει τόση ομορφιά σε αυτό. Αυτή η ασθένεια είναι απολύτως φρικτή».

Ο θάνατός του ήρθε λίγους μόλις μήνες μετά την είδηση ότι ο φωτογράφος Μπράιαν Ράνταλ πέθανε τον Αύγουστο του 2023, έχοντας διαγνωστεί με ALS τρία χρόνια νωρίτερα, σε ηλικία 54 ετών. Ήταν σύντροφος της ηθοποιού Σάντρα Μπούλοκ, την οποία είχε γνωρίσει επαγγελματικά, όταν φωτογράφιζε σε οικογενειακή εκδήλωση.

Τον Απρίλιο του 2025, ο Αμερικανός ηθοποιός Έρικ Ντέιν – που πρωταγωνίστησε στις σειρές «Euphoria» και «Grey’s Anatomy» – αποκάλυψε σε ηλικία 52 ετών ότι είχε επίσης διαγνωστεί με ALS, λιγότερο από έναν χρόνο πριν από τον θάνατό του, τον Φεβρουάριο του 2026.

Από την ίδα ασθένεια πέθανε τον Ιούλιο και ο Γεράσιμος Μιχελής, ο αγαπημένος «κακός» της σειράς «Στο παρά πέντε» .

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια έχει πλήξει κατά καιρούς πολλά γνωστά πρόσωπα – μεταξύ αυτών και νέους, κατά τα άλλα υγιείς ανθρώπους – το μυστήριο γύρω από τα αίτιά της παραμένει. Ωστόσο, πρόσφατες έρευνες έχουν φέρει στο φως ορισμένα στοιχεία. Βρισκόμαστε άραγε πιο κοντά στην αποκωδικοποίηση αυτής της καταστροφικής πάθησης;

Τι είναι η ALS

Η ALS αποτελεί μορφή νόσου του κινητικού νευρώνα. Πρόκειται για μια εξουθενωτική και επώδυνη κατάσταση, κατά την οποία οι κινητικοί νευρώνες – τα κύτταρα που ελέγχουν τις εκούσιες μυϊκές κινήσεις – καταστρέφονται σταδιακά, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να χάνουν σιγά-σιγά τον έλεγχο του σώματός τους.

Μια πρόσφατη ανασκόπηση εκτιμά ότι επηρεάζει περίπου πέντε άτομα ανά 100.000 στις ΗΠΑ.

Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες και η μέση ηλικία διάγνωσης είναι περίπου τα 60 έτη, αν και μπορεί να προσβάλει και σημαντικά νεότερα άτομα. Οι περισσότεροι ασθενείς ζουν λίγα μόνο χρόνια μετά τη διάγνωση, ωστόσο υπάρχουν αξιοσημείωτες εξαιρέσεις, όπως ο φυσικός Στίβεν Χόκινγκ, ο οποίος διαγνώστηκε με μορφή της νόσου σε ηλικία 21 ετών και πέθανε το 2018, σε ηλικία 76 ετών.

Ο Έρικ Ντέιν πέθανε τον Φεβρουάριο του 2026, έπειτα από «μια γενναία μάχη με την ALS», σύμφωνα με την οικογένειά του.

Κληρονομική και σποραδική μορφή

Οι λόγοι για τους οποίους κάποιος αναπτύσσει ALS είναι σύνθετοι. Για το 10–15% των ασθενών, η νόσος είναι κληρονομική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μια μετάλλαξη σε συγκεκριμένο γονίδιο μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά.

Δεν είναι βέβαιο ότι αν ένας γονέας ή πρόγονος είχε ALS θα την εμφανίσετε και εσείς, αν και συχνά υπάρχουν οικογενειακές αναφορές σε κάποιον συγγενή με παρόμοια εξουθενωτική ασθένεια.

Ακόμη και στην κληρονομική μορφή, το υπεύθυνο γονίδιο δεν είναι πάντα το ίδιο.

Για το υπόλοιπο 85% των ασθενών, η αιτία είναι ακόμη πιο δύσκολο να προσδιοριστεί. Αυτές οι περιπτώσεις χαρακτηρίζονται «σποραδικές». Πρόσφατες έρευνες δείχνουν ότι και εδώ ενδέχεται να εμπλέκονται γενετικές μεταλλάξεις, αλλά πρόκειται μάλλον για μικρές αλλαγές σε πολλά διαφορετικά γονίδια, παρά για μία και μόνο σοβαρή μετάλλαξη.

Πολύπλοκη γενετική

Υπάρχει μια εκτενής λίστα γονιδίων που μπορεί να επηρεάζονται, όμως τέσσερα θεωρούνται τα βασικά:

• C9orf72 – εντοπίζεται στο 30% των περιπτώσεων
• SOD1 – υπεύθυνο για το 20% των περιπτώσεων
• TARDBP – περίπου 4%
• FUS – περίπου 5%

Ανάλογα με τον τύπο της ALS, «ο βαθμός στον οποίο η νόσος μπορεί να εξηγηθεί από γενετικούς παράγοντες κυμαίνεται από 8% έως 60%», εξηγεί η καθηγήτρια Νευρολογίας Εύα Φέλντμαν από το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες

Υπάρχουν ενδείξεις ότι η παρατεταμένη έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο, ιδιαίτερα στη σποραδική μορφή.

Η Φέλντμαν και οι συνεργάτες της μιλούν για το «εκθεσώμα» της ALS – το σύνολο των τοξικών περιβαλλοντικών εκθέσεων που αυξάνουν τον κίνδυνο.

Παρατεταμένη έκθεση σε:

• οργανικούς χημικούς ρύπους
• μέταλλα
• φυτοφάρμακα
• σωματίδια σκόνης από κατασκευαστικές εργασίες
• κακή ποιότητα αέρα

ενδέχεται να συμβάλλει στην αύξηση του κινδύνου.

Ο Νιλ Θάκουρ, επικεφαλής αποστολής του Συλλόγου ALS, τονίζει ότι δεν υπάρχει απλή σχέση αιτίας–αποτελέσματος. «Πάντα πρόκειται για συνδυασμό παραγόντων», λέει. Ακόμη κι αν κάποιος έχει γενετικό προφίλ υψηλού κινδύνου, δεν είναι βέβαιο ότι θα εμφανίσει τη νόσο.

Στρατιωτικό προσωπικό, για παράδειγμα, φαίνεται να έχει αυξημένο κίνδυνο, πιθανόν λόγω έκθεσης σε καύσιμα, καπνούς και χημικά.

Υπάρχουν επίσης ενδείξεις ότι:

• μόλυβδος στο πόσιμο νερό
• κάπνισμα
• αθλήματα επαφής

μπορεί να λειτουργούν ως παράγοντες κινδύνου.

Οι προκλήσεις της έρευνας

Η ALS είναι σπάνια νόσος, γεγονός που δυσκολεύει τη συγκέντρωση επαρκών στοιχείων για κλινικές μελέτες. Επιπλέον, η νόσος εξελίσσεται γρήγορα και οι ασθενείς μπορούν να συμμετάσχουν σε δοκιμές μόνο στα πρώιμα στάδια.

Η Φέλντμαν σημειώνει ότι πιθανόν δεκάδες ή και εκατοντάδες γονίδια να συμβάλλουν σε ένα «πολυγονιδιακό προφίλ κινδύνου», το οποίο αλληλεπιδρά με περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Υπάρχει θεραπεία;

Προς το παρόν, η ALS δεν θεραπεύεται. Ωστόσο, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει αρκετές θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.

Υπάρχει επίσης ελπίδα για στοχευμένες θεραπείες κατά συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων. Πρόσφατη πρώιμη δοκιμή φαρμάκου που στοχεύει τη μετάλλαξη SOD1 έδειξε ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

Ο Σύλλογος ALS εστιάζει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών έως ότου βρεθεί θεραπεία. «Η στρατηγική μας είναι να κάνουμε τη νόσο βιώσιμη μέχρι να υπάρξει ίαση», λέει ο Θάκουρ.

Παρά τις προόδους, το βασικό ερώτημα παραμένει: όχι μόνο γιατί εμφανίζεται η ALS, αλλά τι μπορούμε να κάνουμε για να την προλάβουμε ή να τη θεραπεύσουμε.

Μέχρι τότε, οικογένειες και φίλοι συνεχίζουν να στηρίζουν με αγάπη και υπομονή όσους δίνουν τη μάχη με αυτή τη σκληρή ασθένεια. Όμως η καλύτερη κατανόηση της επιστήμης πίσω από την ALS γεννά την ελπίδα ότι στο μέλλον θα υπάρξουν πιο αποτελεσματικές θεραπείες – και ίσως κάποτε, πρόληψη.