24 Σεπτεμβρίου | Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία

Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία τιμάται κάθε χρόνο στις 24 Σεπτεμβρίου. Δημιουργήθηκε και καθιερώθηκε το 2012 από το FH Foundation με σκοπό την ενημέρωση του κοινού και των επαγγελματιών υγείας.

Στόχος της Παγκόσμιας Ημέρας Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας είναι να τονίσει ότι αυτή η πάθηση αποτελεί σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας, δεδομένου ότι είναι πολύ συχνή στον πληθυσμό και η παρουσία της εγκυμονεί εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων και θανάτων ακόμη και σε νέους ανθρώπους.

Μεγάλη σημασία έχει η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθεί η κατάλληλη θεραπεία και μάλιστα από μικρή ηλικία. Η εφαρμογή μίας τέτοιας επιθετικής προληπτικής στρατηγικής αναμένεται να μειώσει τον αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο σε αυτούς τους ασθενείς. Επιπρόσθετα, η γνώση ότι ένα άτομο πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι σημαντική και σε επίπεδο προγεννητικής συμβουλής και οικογενειακού προγραμματισμού, καθώς εάν ένας από τους δύο γονείς πάσχει από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία, υπάρχει 50% πιθανότητα το κάθε παιδί να την κληρονομήσει.

Τι είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία 

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνης και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια. Οικογενής σημαίνει ότι η νόσος εμφανίζεται σε πολλά μέλη μιας οικογένειας από γενιά σε γενιά. Υπερχοληστεριναιμία σημαίνει υψηλά επίπεδα χοληστερίνης στο αίμα. Το είδος της χοληστερίνη που αυξάνεται στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία είναι η κακή (LDL) χοληστερίνη. Τα σωματίδια που κουβαλάνε την κακή (LDL) χοληστερίνη κυκλοφορούν στο αίμα και μεταφέρουν χοληστερίνη από το ένα κύτταρο του οργανισμού στο άλλο.

Πρόκειται για ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα. Εάν ένας γονιός έχει οικογενή υπερχοληστεριναιμία τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή στο γιο ή την κόρη του. Επίσης, αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου και μάλιστα σε σχετικά μικρή ηλικία. Αυτός ο αυξημένος καρδιαγγειακός κίνδυνος ποικίλλει από οικογένεια σε οικογένεια και εξαρτάται από πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα της χοληστερίνης, από το φύλο (άνδρας ή γυναίκα), από άλλους γενετικούς παράγοντες, καθώς και από παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η δίαιτα, το κάπνισμα και η σωματική άσκηση. Η χορήγηση έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία.