Η καινοτόμα εξέταση Pacifi™ NIPT για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου
Με την τεχνολογία VeriSeq NIPT Solution v2 της illumina πραγματοποιείται έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου για αριθμητικές και για δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Pacifi™ NIPT: Η εξέταση ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, διαθέσιμη από την KARYO για όλες τις έγκυες γυναίκες
Το Pacifi™ NIPT είναι μία εξέταση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου με μεγαλύτερη ακρίβεια από τον συμβατικό βιοχημικό έλεγχο και είναι διαθέσιμη για όλες τις έγκυες γυναίκες. Αναλύει το εξωκυττάριο DNA που βρίσκεται στην κυκλοφορία της εγκύου και αποτελείται από ελεύθερο μητρικό και ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cell-free DNA). Με τον τρόπο αυτό μπορούμε από τη δέκατη εβδομάδα της κύησης να βεβαιωθούμε ότι το έμβρυο δεν φέρει χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Με την τεχνολογία VeriSeq NIPT Solution v2 της illumina που χρησιμοποιούμε στα εργαστήριά μας, μπορούμε να ελέγξουμε όλα τα χρωμοσώματα του εμβρύου τόσο για αριθμητικές όσο και για δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η Ευαισθησία και η Ειδικότητα της εξέτασης αγγίζει το 99,9% για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ παραμένει υψηλότατη και για τις πιο σπάνιες (96,4% και 99,8% αντίστοιχα).
Η KARYO εκτελεί αυτή την εξέταση στα εργαστήριά της, με την πιστοποίηση της illumina, ούσα η πρώτη εγκατάσταση συστήματος NIPT στην Ελλάδα. Με τον τρόπο αυτό περιορίζεται σημαντικά το οικονομικό κόστος για το ζευγάρι, τα αποτελέσματα εκδίδονται σε εξαιρετικά σύντομο χρονικό διάστημα, ενώ τα δείγματα δεν υπόκεινται σε άσκοπες υπερατλαντικές μετακινήσεις.
