Δρεπανοκυτταρική Νόσος: Η ασθένεια που κληρονομείς με τη γέννηση

H δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά, οι ενδείξεις ξεκινούν συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, και είναι η πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσμα συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης. Στους ασθενείς που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική νόσο η αιμοσφαιρίνη δεν είναι φυσιολογική και παίρνει ανώμαλο σχήμα που μοιάζει με δρεπάνι (εξού και το όνομά της) εξαιτίας μιας μετάλλαξης. Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S και προκαλεί απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς.

Η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες οξείες και χρόνιες επιπλοκές και πολλές φορές σε μόνιμες βλάβες, όπως τονίζει ο Πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου Θαλασσαιμίας, Βασίλης Δήμου, οποίος μιλάει για τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν στην καθημερινότητά τους τα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική νόσο,  και καταθέτει τα αιτήματά τους για τη βελτίωση των συνθηκών υγείας και ζωής.

Ποια είναι η αγωνία που βιώνει ο ασθενής με Δρεπανοκυτταρική Νόσο; Ο ασθενής που πάσχει από Δρεπανοκυτταρική Νόσο αγωνιά στην καθημερινότητά του για τις αιφνιδιαστικές αιμολυτικές κρίσεις, οι οποίες προκύπτουν ξαφνικά, συνοδεύονται από ισχυρούς πόνους και πολλές φορές δημιουργούν μόνιμες βλάβες στον οργανισμό. Αγωνία για την κρίση. Πόσο δυνατή και επώδυνη θα είναι, αν χρειαστεί να νοσηλευτεί που θα καταλήξει και πόσο θα ταλαιπωρηθεί…

Ποια προβλήματα καλείται να αντιμετωπίσει; Τα προβλήματα που καλείται να αντιμετωπίσει ο ασθενής με Δρεπανοκυτταρική Νόσο είναι πολλά, σε προσωπικό, οικογενειακό και κοινωνικό επίπεδο με αποτέλεσμα να πυροδοτούν άγχος και φοβίες. Το κυριότερο όμως το δημιουργεί το σύστημα υγείας, το οποίο δεν μπορεί να ανταπεξέλθει για να αντιμετωπιστεί άμεσα και με ασφάλεια μια αιμολυτική κρίση. Οι ασθενείς ταλαιπωρούνται στα εφημερεύοντα νοσοκομεία που απευθύνονται, αντιμετωπίζονται με μεγάλη καθυστέρηση και χωρίς να λαμβάνονται όλα τα απαραίτητα μέτρα (αποφυγή επαφής και εισαγωγής σε θάλαμο με άλλους ασθενείς που πάσχουν από άλλα νοσήματα, ιώσεις κλπ.).

Τι θα επιθυμούσατε να αλλάξει στην αντιμετώπιση της νόσου; Το σημαντικότερο που θα μπορούσε να γίνει για την αντιμετώπιση της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, είναι η δημιουργία Κέντρων Αναφοράς για την άμεση αντιμετώπιση και θεραπεία των αιμολυτικών κρίσεων ανά περιοχές της χώρας, με επιστημονικά καταρτισμένο προσωπικό όλων των ειδικοτήτων, καθώς και δημιουργία συστήματος ταχείας μεταφοράς των ασθενών στα εν λόγω κέντρα από όλες τις περιοχέ της χώρας. Αν μη τι άλλο να στελεχωθούν οι Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου με ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό,  εξειδικευμένο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, και να δημιουργηθεί ένα πρωτόκολλο αντιμετώπισης των κρίσεων στο οποίο να εκπαιδεύονται όλοι οι φοιτητές ιατρικής. Επίσης να έρθουν νέα φάρμακα για την εξάλειψη την επιπλοκών και τη μείωση των χρόνιων πόνων 

Ενόψει της Παγκόσμιας Ημέρας (19 Ιουνίου) τι θα θέλατε να μεταφέρετε σε όλους τους ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Νόσο; Ένα μήνυμα αισιοδοξίας κι ελπίδας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με Δρεπανοκυτταρική Νόσο, καθώς οι θεραπευτικές εξελίξεις που έρχονται υπόσχονται καλύτερη υγεία. Είμαστε σίγουροι ότι η επιστήμη θα κάνει το καλύτερο, όπως έκανε όλα αυτά τα χρόνια και φτάσαμε έως εδώ.

Ελληνικός Σύλλογος Θαλασσαιμίας (ΕΣΘΑ)

Ο ΕΣΘΑ ιδρύθηκε το 1975 στη Θεσσαλονίκη, με σκοπό την προστασία και την προάσπιση των δικαιωμάτων των ατόμων που πάσχουν από Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) και Δρεπανοκυτταρική Νόσο. Αγωνίζεται για τη Δημόσια και Δωρεάν περίθαλψή τους, και υλοποιεί δράσεις και πρωτοβουλίες που έχουν ως σκοπό τη βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών υγείας, της καθημερινότητας και της κοινωνικής τους ενσωμάτωσης.