Σπέρμα δότη με σπάνια γενετική μετάλλαξη οδήγησε σε 67 γεννήσεις - 10 παιδιά διαγνώστηκαν με καρκίνο

Το σπέρμα άνδρα με σπάνια μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών, εκ των οποίων τα 10 έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο, σε μια υπόθεση που φέρνει στο προσκήνιο τις ανησυχίες για την έλλειψη διεθνώς συμφωνημένων ορίων στη χρήση δότη σπέρματος.

Ειδικοί έχουν προειδοποιήσει στο παρελθόν για τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους της χρήσης σπέρματος από έναν μόνο δότη για τη δημιουργία μεγάλου αριθμού παιδιών σε πολλές χώρες. Η πρόσφατη υπόθεση, που αφορά δεκάδες παιδιά γεννημένα μεταξύ 2008 και 2015, εγείρει νέες ανησυχίες για την πολυπλοκότητα του εντοπισμού των οικογενειών όταν εντοπίζεται σοβαρό ιατρικό ζήτημα.

«Χρειαζόμαστε ένα ευρωπαϊκό όριο στον αριθμό των γεννήσεων ή οικογενειών από έναν δότη», δήλωσε η Δρ Εντουίζ Κασπέρ, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, που παρουσίασε την υπόθεση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο.

«Δεν μπορούμε να κάνουμε πλήρη αλληλούχιση του γονιδιώματος για όλους τους δότες σπέρματος – δεν υποστηρίζω αυτό», πρόσθεσε. «Αλλά αυτή είναι μια ανώμαλη διάδοση γενετικής ασθένειας. Δεν κάνει κάθε άνδρας 75 παιδιά σε όλη την Ευρώπη».

Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν ανεξάρτητα με τις κλινικές γονιμότητάς τους, καθώς τα παιδιά τους εμφάνισαν καρκίνους που φαινόταν να σχετίζονται με μια σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, που είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή στο γονίδιο TP53 υπήρχε σε ορισμένα δείγματα του δότη.

Η παραλλαγή δεν ήταν τότε γνωστή ως σχετιζόμενη με καρκίνο, δεν μπορούσε να ανιχνευθεί με τις τότε συνήθεις μεθόδους ελέγχου, και ο δότης είναι γνωστό ότι είναι σε καλή υγεία. Ωστόσο, ανάλυση από το εργαστήριο της Κασπέρ κατέληξε ότι η μετάλλαξη πιθανότατα προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni – μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.

Η Κασπέρ δήλωσε: «Ανέλυσα την παραλλαγή χρησιμοποιώντας βάσεις δεδομένων πληθυσμού και ασθενών, υπολογιστικά εργαλεία και αποτελέσματα λειτουργικών δοκιμών, και κατέληξα στο συμπέρασμα ότι πιθανώς προκαλεί καρκίνο και ότι τα παιδιά από αυτόν τον δότη πρέπει να λάβουν γενετική καθοδήγηση».

Τμήματα γενετικής και παιδιατρικής από διάφορες χώρες της Ευρώπης ερευνούσαν τις δικές τους περιπτώσεις, οδηγώντας στον εντοπισμό 67 παιδιών από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Η παραλλαγή βρέθηκε σε 23 παιδιά, εκ των οποίων 10 διαγνώστηκαν με καρκίνο – συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και λεμφώματος non-Hodgkin.

Τα παιδιά που φέρουν το γονίδιο καλούνται να παρακολουθούνται με τακτικές μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος και του εγκεφάλου, και, ως ενήλικες, του στήθους και υπερήχους της κοιλιάς.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία έχει όριο 75 οικογενειών ανά δότη, ανέφερε ότι περισσότερα από 67 παιδιά συνελήφθησαν με το σπέρμα του δότη, αλλά ότι η πολιτική της είναι να μην επιβεβαιώνει τον ακριβή αριθμό. Είπε ότι όλες οι σχετικές κλινικές είχαν ενημερωθεί.

Η Κασπέρ ωστόσο εκφράζει ανησυχία: «Είναι το 67 το τελικό νούμερο; Είναι μια πολύ καλή ερώτηση που έχω θέσει στην τράπεζα σπέρματος. Δεν ήθελαν να μου πουν τον αριθμό των γεννήσεων από αυτόν τον δότη».

Η καθηγήτρια Νίκι Χάντσον από το Πανεπιστήμιο De Montfort στο Λέστερ δήλωσε ότι η υπόθεση τονίζει την πολυπλοκότητα των προκλήσεων που προκύπτουν όταν τα ανθρώπινα γαμέτες αποστέλλονται μεταξύ χωρών και χρησιμοποιούνται για μεγάλο αριθμό ληπτών.

«Τα σημαντικά ζητήματα εδώ σχετίζονται με τον μεγάλο αριθμό των παιδιών που επηρεάστηκαν – κάτι που θα περιοριζόταν εάν η χρήση γινόταν μόνο σε μία χώρα σύμφωνα με τα τοπικά όρια – και την πρόκληση εντοπισμού των οικογενειών, που πλέον εκτείνονται σε πολλές χώρες», είπε.

«Αν και τέτοιες περιπτώσεις είναι ευτυχώς σπάνιες, πρέπει να εξετάσουμε τρόπους περιορισμού της πιθανότητας επανάληψής τους, με συντονισμό διεθνούς πρακτικής. Τουλάχιστον, χρειαζόμαστε καλύτερα συστήματα παρακολούθησης της χρήσης δότη και ενημέρωσης των ληπτών».

Η Τζούλι Πάουλι Μπουντζ, εκπρόσωπος της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπέρματος, δήλωσε: «Είμαστε βαθιά επηρεασμένοι από αυτήν την υπόθεση». Είπε ότι ο δότης είχε ελεγχθεί πλήρως, αλλά «επιστημονικά δεν είναι απλώς δυνατόν να ανιχνευθούν μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες αν δεν γνωρίζεις τι ακριβώς ψάχνεις».

Πρόσθεσε: «Καλωσορίζουμε τη συνεχιζόμενη συζήτηση για την καθιέρωση διεθνώς καθορισμένου ορίου οικογενειών και το έχουμε υποστηρίξει επανειλημμένα. Γι' αυτό εφαρμόσαμε προληπτικά το δικό μας όριο».wn international limit of 75 families per donor.”

Πηγή: Guardian