Αιμορροφιλία: Η γονιδιακή θεραπεία ως μια καινοτόμος εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση και οι εξελίξεις στις θεραπευτικές επιλογές.
Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια σημαντική και καινοτόμος θεραπευτική προσέγγιση σε σοβαρές ασθένειες που προκαλούνται από βλάβη/μετάλλαξη γονιδίων. Συνήθως οι βλάβες αυτές είναι κληρονομικές και εμφανίζονται σε μικρή ηλικία. Οι γονιδιακές θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν σε μεγάλο βαθμό μια σειρά καταστροφικές ανωμαλίες διορθώνοντας τις υποκείμενες αιτίες τους.
To χρονικό της γονιδιακής θεραπείας
Πριν από περισσότερα από 100 χρόνια, οι επιστήμονες άρχισαν να «ξεκλειδώνουν» τα μυστήρια των γονιδίων και των κληρονομικών χαρακτηριστικών. Ήταν τότε που μαζί με την επακόλουθη ανακάλυψη της δομής του DNA στη δεκαετία του 1950, επιβεβαιώθηκε ότι το γονίδιο (ένα τμήμα της αλληλουχίας του DNA) ήταν υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός μορίου (πρωτεΐνη) με συγκεκριμένη κυτταρική λειτουργία, μεταφέροντας έτσι τη γενετική πληροφορία στους απογόνους.
Ωστόσο, το γενετικό υλικό μπορεί να υποστεί αλλαγές (μεταλλάξεις) που εμποδίζουν την παραγωγή πλήρως λειτουργικών πρωτεϊνών και ευθύνονται για πολλές κληρονομικές ασθένειες. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια καινοτόμος θεραπεία που στοχεύει στην αντιμετώπιση αυτών των υποκείμενων γενετικών μεταλλάξεων με στόχο την καλύτερη διαχείριση ή τη θεραπεία μιας πάθησης.
Οι πρώτες απόπειρες γονιδιακής θεραπείας για μια μεταβολική νόσο ξεκίνησαν το 1970. Ενώ η προσπάθεια για μια αποτελεσματική θεραπεία απέτυχε τότε, με το πέρασμα των χρόνων τόσο οι ερευνητές όσο και οι ρυθμιστικές αρχές που είναι υπεύθυνες για τη διασφάλιση της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας των φαρμακευτικών προϊόντων και θεραπειών, απέκτησαν πολύτιμες γνώσεις και εμπειρία. Σήμερα, χρειάζονται περίπου 6-12 χρόνια φαρμακευτικής έρευνας σε εργαστήρια και προσεκτικά σχεδιασμένες και ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές, με τελική αξιολόγηση από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές για να λάβει έγκριση μια γονιδιακή θεραπεία, ενώ τις τελευταίες δεκαετίες έχουν ξεκινήσει περισσότερες από 2.500 κλινικές μελέτες γονιδιακής θεραπείας για ποικίλες νόσους.
Η θεραπευτική αντιμετώπιση και των γενετικών ασθενειών είναι πλέον εξατομικευμένη. Ανάλογα με την ασθένεια εφαρμόζεται και άλλο είδος θεραπείας και οι παράμετροι που διαφοροποιούνται είναι το γονίδιο που πρέπει να εισαχθεί σε κάθε ασθένεια, ο τύπος των κυττάρων που στοχεύοντα και το είδος του φορέα που θα χρησιμοποιηθεί. Στις ασθένειες αυτές συμπεριλαμβάνεται και η αιμορροφιλία, μία γενετική νόσος.
Αιμορροφιλία: Εξελίξεις στις θεραπευτικές επιλογές
Η αιμορροφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή με την οποία γεννιούνται οι άνθρωποι. Κληρονομούμε γονίδια από τους γονείς μας και τα γονίδια είναι μοναδικά, είναι κωδικοποιημένες οδηγίες που λένε στα κύτταρα ενός ατόμου τι να κάνουν. Καθορίζουν πολλά πράγματα για το πώς φαινόμαστε και πώς λειτουργεί το σώμα μας. Στην αιμορροφιλία η μετάλλαξη του γονιδίου σχετίζεται με τον παράγοντα πήξης του αίματος, δηλαδή το σώμα δεν βοηθά να σταματήσει η αιμορραγία που μπορεί να προέλθει από ένα μικρό κόψιμο ή ένα επιπόλαιο χτύπημα. Για μεγάλο χρονικό διάστημα οι άνθρωποι που είχαν αιμορροφιλία πέθαιναν νέοι, επειδή δεν υπήρχαν αποτελεσματικές θεραπείες. Σήμερα, οι γονιδιακές θεραπείες ανοίγουν νέους θεραπευτικούς «δρόμους» για διάφορες παθήσεις, μεταξύ των οποίων και η αιμορροφιλία.
Παράλληλα όμως με την ήδη υπάρχουσα εξέλιξη των θεραπειών στην αιμορροφιλία, εξακολουθεί να υπάρχει η επιθυμία για νέες θεραπευτικές επιλογές, οι οποίες θα ανταποκρίνονται στις ανεκπλήρωτες ανάγκες των αιμορροφιλικών ασθενών, όπως η μείωση ή εξάλειψη της ανάγκης για τακτική θεραπεία προφύλαξης, παράλληλα με μακροχρόνιο έλεγχο των αιμορραγιών, με σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Το ζητούμενο είναι οι αιμορροφιλικοί ασθενείς να έχουν τη δυνατότητα να απολαμβάνουν κανονική διάρκεια ζωής και να συμμετέχουν σε κάποια αθλήματα, πάντα βέβαια με τον απαραίτητο εξοπλισμό ασφαλείας.
Στη CSL Behring, η συνεχής επένδυση στην έρευνα και την ανάπτυξη σε συνδυασμό με την πολυετή εμπειρία και εξειδίκευσή μας στις αιμορραγικές διαταραχές, είναι ο οδηγός στη διερεύνηση των θεραπευτικών επιλογών για την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας, προσβλέποντας σε μια νέα προοπτική στη διαχείριση της νόσου. Με την επένδυση στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, η CSL Behring ανανεώνει συνεχώς τη μακροχρόνια δέσμευσή της προς την κοινότητα των ασθενών με αιμορροφιλία, συνεχίζοντας ως σταθερός σύμμαχός τους στη διεκδίκηση μιας ζωής ελεύθερης από τους περιορισμούς που μπορεί να επιφέρει η νόσος.
Η αξία της παύσης, η πίεση της διαρκούς παραγωγικότητας και η διαφορά ανάμεσα στο να ζεις για να εξελίσσεσαι και στο να εξελίσσεσαι για να ζήσεις πιο ελεύθερα.
17°
