Σπάνια γενετική διαταραχή εντοπίστηκε σε δύο γάτες με ασυνήθιστα μακριά πόδια

Δύο αδελφές γάτες, ο Γκάρι και ο Σάγκι, βοήθησαν ερευνητές του Πανεπιστημίου Κορνέλ στις ΗΠΑ να κάνουν μια σπάνια γενετική ανακάλυψη.

Σε μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Scientific Reports, οι επιστήμονες παρουσίασαν για πρώτη φορά τη μοριακή ανάλυση του συνδρόμου Μαρφάν σε οικόσιτες γάτες, μιας κληρονομικής πάθησης που είναι κυρίως γνωστή από την εμφάνισή της στους ανθρώπους.

Ο Γκάρι και ο Σάγκι τράβηξαν από μικροί τα βλέμματα εξαιτίας των ασυνήθιστα μακριών άκρων τους. Καθώς μεγάλωναν, οι κτηνίατροι εντόπισαν επίσης ανωμαλίες στη δομή των ματιών τους και διόγκωση της αορτής, της κύριας αρτηρίας του σώματος.

Τα συμπτώματα αυτά παρέπεμπαν στο σύνδρομο Μαρφάν, μια κληρονομική πάθηση που αποδυναμώνει τους συνδετικούς ιστούς και επηρεάζει περίπου 1 στους 4.000 ανθρώπους, αποτελώντας ωστόσο το πρώτο γνωστό καταγεγραμμένο περιστατικό σε αιλουροειδή.

«Τα ευρήματα προσφέρουν μια βάση για βελτιωμένη κτηνιατρική διάγνωση», δήλωσε η επικεφαλής της έρευνας, Δρ. Ζακλίν Έβανς.

Απροσδόκητη γενετική ανατροπή

Για να εντοπίσουν την αιτία των συμπτωμάτων, οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA των δύο ζώων, αποκαλύπτοντας αλλαγές στο γονίδιο FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης φιμπριλλίνης-1.

Ενώ στους ανθρώπους αρκεί η μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου για να προκληθεί το σύνδρομο, ο Γκάρι και ο Σάγκι έφεραν αλλοιώσεις και στα δύο αντίγραφα, μια εξαιρετικά σπάνια συνθήκη.

Η συγκεκριμένη παραλλαγή ωστόσο δεν απενεργοποίησε πλήρως το γονίδιο, επιτρέποντας στα ζώα να επιβιώσουν έως την ενηλικίωση, προσφέροντας πολύτιμες γνώσεις για την κατανόηση της πάθησης.

(Με πληροφορίες Science Daily)