Γονιδιακή θεραπεία σώζει παιδί που γεννήθηκε χωρίς ανοσοποιητικό σύστημα

Η Κόρα Όουκλι γεννήθηκε χωρίς ανοσοποιητικό σύστημα, με αποτέλεσμα ακόμη και ένα απλό κρυολόγημα να απειλεί άμεσα τη ζωή της. Η σπάνια πάθηση SCID αφήνει το σώμα χωρίς βασικούς μηχανισμούς άμυνας, μετατρέποντας την καθημερινότητα σε μόνιμη μάχη επιβίωσης.

Η οικογένειά της έμαθε ότι το ανοσοποιητικό σύστημα της Κόρα δεν λειτουργούσε καθόλου, καθώς είχε ADA-SCID, έναν από τους πιο επικίνδυνους τύπους της νόσου. Για δεκαετίες, τα περισσότερα βρέφη με SCID πέθαιναν πριν κλείσουν τον πρώτο χρόνο — μέχρι που η γονιδιακή θεραπεία άρχισε να αλλάζει τα δεδομένα.

Μέχρι πρόσφατα, η μόνη λύση ήταν η μεταμόσχευση μυελού των οστών — μια διαδικασία που απαιτεί βαριά χημειοθεραπεία και δουλεύει ιδανικά μόνο όταν υπάρχει απόλυτα συμβατός αδελφός. Η Κόρα, ως μοναχοπαίδι και αποτέλεσμα μιας μακράς και επίπονης προσπάθειας εξωσωματικών, δεν είχε δότη.

Η γονιδιακή θεραπεία, όμως, έφερε επανάσταση. Σε μελέτη με 62 βρέφη που έλαβαν την ίδια θεραπεία, όλα τα παιδιά ζουν μετά από σχεδόν οκτώ χρόνια παρακολούθησης, ενώ στο 95% —μαζί και στην Κόρα— το ανοσοποιητικό αποκαταστάθηκε πλήρως. Σήμερα, γίνονται δοκιμές για επιπλέον υποτύπους του SCID, με προοπτική να καλύψουν έως τα δύο τρίτα των παιδιών με τη νόσο.

«Πριν 20 χρόνια αυτό θα ήταν παραμύθι. Τώρα είναι πραγματικότητα», λέει ο Φρανκ Σταάλ, ειδικός στα βλαστοκύτταρα στο Πανεπιστημιακό Κέντρο Λάιντεν.

Οι μεταμοσχεύσεις, αν και σωτήριες, κρύβουν κινδύνους: από τη θανατηφόρα αντίδραση μοσχεύματος εναντίον ξενιστή, έως τη μακροχρόνια τοξικότητα της χημειοθεραπείας — προβλήματα ανάπτυξης, γονιμότητας, βλάβες οργάνων.

Στη γονιδιακή θεραπεία, οι γιατροί συλλέγουν τα βλαστοκύτταρα του παιδιού και εισάγουν ένα υγιές γονίδιο, χρησιμοποιώντας μια απενεργοποιημένη μορφή του HIV ως «όχημα». Μετά την επαναφορά των κυττάρων στο σώμα, αυτά αρχίζουν να παράγουν κανονικό ανοσοποιητικό σύστημα. Με πολύ μικρότερη χημειοθεραπεία και χωρίς τον κίνδυνο απόρριψης.

Για οικογένειες όπως της Χέιλι Μπάρλοου στη Γιούτα, η αλλαγή είναι συγκλονιστική: η πρώτη κόρη της, Τζέιλι, πάλεψε σχεδόν έναν χρόνο στο νοσοκομείο με μεταμόσχευση. Η δεύτερη, Χέιζελ, που έκανε γονιδιακή θεραπεία το 2023, βγήκε σπίτι σε λίγες εβδομάδες. «Η διαφορά ήταν αδιανόητη», λέει.

Ακόμη και με τη θεραπεία, οι γονείς ζουν με συνεχή αγωνία. Η Νικόλ Χάγκαρντ, από την Καλιφόρνια, είδε γενιές της οικογένειάς της να χάνουν τα αγόρια πριν τους τρεις μήνες ζωής. Ο γιος της, Ντιζάρ, έκανε γονιδιακή θεραπεία και επιτέλους παίζει κανονικά, πηγαίνει στο skate park και προσπαθεί να μάθει τους φίλους του να κάνουν skateboard.

Κι όμως, ο φόβος δεν φεύγει: μια απλή ίωση αρκεί για να ξυπνήσει τραύματα. «Οι φυσιολογικοί άνθρωποι λένε “το παιδί μου αρρώστησε”. Εμείς πάντα περιμένουμε κάτι χειρότερο», λέει.

Οι ειδικοί προειδοποιούν πως η γονιδιακή θεραπεία είναι πολλά υποσχόμενη, αλλά ακόμα νέα. Κανείς δεν ξέρει τι θα γίνει σε 30 ή 50 χρόνια. Οι μεταμοσχεύσεις έχουν δεκαετίες δεδομένων· η γονιδιακή θεραπεία μόλις ξεκίνησε.

Επίσης, η πρόσβαση παραμένει τεράστιο ερώτημα: η θεραπεία κοστίζει εκατομμύρια, δεν υπάρχει ακόμη φαρμακευτική εταιρεία που να τη διαθέτει, και οι τρέχουσες θεραπείες γίνονται μόνο σε κλινικές δοκιμές, χρηματοδοτούμενες από οργανισμούς και κρατικά προγράμματα. Τίποτα δεν εγγυάται ότι αυτά θα συνεχιστούν επ’ αόριστον.

Για την Κόρα, πάντως, η ζωή συνεχίζεται όπως θα έπρεπε από την αρχή: σχολείο, παιχνίδι, βόλτες, και ένα παιδί που —όπως λέει η μητέρα της— «θα πηδούσε από την πιο ψηλή κορυφή του κόσμου αν της το επέτρεπες».

Πηγή: The New York Times