Εξετάσεις αίματος επιταχύνουν τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών σε βρέφη

Επιστήμονες ανέπτυξαν νέα αιματολογική εξέταση που μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωση σπάνιων γενετικών παθήσεων σε νεογέννητα βρέφη, μειώνοντας την ανάγκη για επώδυνες διαδικασίες και προσφέροντας πιο άμεσες λύσεις.

Οι σπάνιες γενετικές παθήσεις περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα διαταραχών, από την κυστική ίνωση έως τις μιτοχονδριακές νόσους και η διάγνωση είναι συνήθως δύσκολη και χρονοβόρα, ενώ οι γονείς και τα βρέφη συχνά περνούν από μια «διαγνωστική οδύσσεια», όπως τη χαρακτήρισε ο Δρ Ντέιβιντ Στραουντ από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης.

Νέα αιματολογική εξέταση για σπάνιες παιδικές παθήσεις

Οι ερευνητές προτείνουν ένα συμπληρωματικό εργαλείο στη γονιδιωματική ανάλυση: την πρωτεομική ανάλυση, δηλαδή τη μελέτη των πρωτεϊνών από κύτταρα του αίματος, συγκρίνοντάς τις με εκείνες υγιών ατόμων. Αυτό επιτρέπει την ταυτοποίηση των γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν προβλήματα.

Σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Genome Medicine, η νέα προσέγγιση προσφέρει διάγνωση μέσα σε μόλις τρεις ημέρες και υπερέχει των υπαρχουσών εξετάσεων για μιτοχονδριακές παθήσεις. Χρειάζεται μόλις 1 ml αίματος από νεογέννητο, αποφεύγοντας επεμβατικές μεθόδους όπως η βιοψία μυός.

Πρωτεομική ανάλυση με υποσχέσεις για το μέλλον

Ο καθηγητής Ντέιβιντ Θόρμπερν ανέφερε ότι η νέα εξέταση μπορεί να αυξήσει το ποσοστό επιτυχούς διάγνωσης από 30-50% σε 50-70%. Αν και αρχικά επικεντρώνεται στις μιτοχονδριακές παθήσεις, αναμένεται να εφαρμοστεί και στο 50% περίπου των 7.000 γνωστών σπάνιων ασθενειών.

Οι καθηγητές Μίκαελ Μίντσουκ (Πανεπιστήμιο Κέιμπριτζ) και Ρόμπερτ Πίτσεθλι (UCL) χαιρέτισαν τη μελέτη ως ένα σημαντικό βήμα προς μια πιο γρήγορη, αξιόπιστη και λιγότερο επεμβατική διαγνωστική διαδικασία. Επόμενος στόχος είναι η ενσωμάτωση της τεχνολογίας στο εθνικό σύστημα υγείας.

(Mε πληροφορίες του Guardian)