Τι είναι το ALS από το οποίο πέθανε ο σύντροφος της Sandra Bullock

Θλίψη παγκοσμίως προκάλεσε ο θάνατος του συντρόφου της Sandra Bullock, Bryan Randall, ο οποίος έφυγε από τη ζωή μόλις στς 57 του χρόνια έπειτα από μάχη που έδινε τα τελευταία τρία χρόνια με το ALS.

Λίγα λόγια για το ALS

Tι είναι, όμως το ALS (amyotrophic lateral sclerosis), γνωστό και ως αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, πλαγία μυατροφική σκλήρυνση ή νόσος του κινητικού νευρώνα;

Πρόκειται για εκφυλιστική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Η νόσος χαρακτηρίζεται από σπαστικότητα, δεσμιδώσεις και προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα δυσκολία στην ομιλία, κατάποση και εν τέλει διακοπή της αναπνοής.

Τα αίτιά της δεν είναι γνωστά στο 90% με 95% των περιπτώσεων (σποραδικές), ενώ στις υπόλοιπες περιπτώσεις είναι κληρονομική. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο.

Η παλαιότερη γνωστή περιγραφή της νόσου έγινε το 1824 από τον Τσαρλς Μπελ. Το 1869 ο Ζαν-Μαρτέν Σαρκό (Jean-Martin Charcot) συσχέτισε πρώτος τα συμπτώματα με τα νευρολογικά προβλήματα και το 1874 χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά ο όρος πλαγία μυατροφική σκλήρυνση, ενώ ενίοτε αναφέρεται και ως Νόσος Σαρκό.

Η νόσος απέκτησε ευρύτερη δημοσιότητα στις ΗΠΑ όταν διαγνώστηκε με αυτήν ο αθλητής του μπέιζμπολ Λου Γκέρινγκ (έτσι η νόσος μνημονεύεται και ως Νόσος Λου Γκέρινγκ). Ένας άλλος διάσημος που είχε ALS - και μάλιστα «νίκησε» όλες τις προβλέψεις και έζησε μέχρι τα 76 του χρόνια - είναι ο επιτήμονας Στίβεν Χόκινγκ.

Oι μορφές της νόσου

Σύμφωνα με το neurocenter.gr, το ALS είναι η 3η σε συχνότητα νευροεκφυλιστική διαταραχή, μετά το Alzheimer και το Parkinson. Εμφανίζεται σε συχνότητα 1 στα 100.000 άτομα κάθε χρόνο. Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος στους άνδρες και στις λευκές φυλές. Η κύρια ηλικία εμφάνισης είναι τα 50 με 75 έτη, ενώ μετά τα 80 έτη ο κίνδυνος μειώνεται δραματικά.

Πέρα από τη σποραδική και τη κληρονομική μορφή, μια άλλη ταξινόμηση του ALS είναι:

• limb-onset ALS: ξεκινάει με αδυναμία στα χέρια και στα πόδια
• bulbar-onset ALS: ξεκινάει με διαταραχές του λόγου, της μάσησης και της κατάποσης.
• respiratory-onset ALS: ξεκινάει με δύσπνοια και ορθόπνοια. Έχει την χειρότερη πρόγνωση.

Επιπλέον, υπάρχουν παραλλαγές του ALS, στις οποίες πλήττεται μόνο μια συγκεκριμένη ανατομική περιοχή. Αυτές είναι:

• Αμυοτροφική διπληγία άνω άκρων: Παρουσιάζεται στους νευρώνες που ελέγχουν την κίνηση του χεριού, με αποτέλεσμα αδυναμία και παράλυση των άνω άκρων
• Αμυοτροφική διπληγία κάτω άκρων: Παρουσιάζεται στους νευρώνες που ελέγχουν την κίνηση των κάτω άκρων, με αποτέλεσμα αδυναμία και παράλυση των κάτω άκρων
• προμηκική ALS: Τα συμπτώματα είναι δυσαρθρία, δυσκαταποσία και δύσπνοια.

Τέλος, η ALS ταξινομείται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης :

• Young-onset ALS: Εμφανίζεται πριν τα 42 έτη, συχνότερα σε άντρες, τα κύρια συμπτώματα είναι δυσαρθρία και δυσκαταποσία και έχει πιο αργή εξέλιξη.
• Juvenile-onset ALS: Εμφανίζεται πριν τα 25 και είναι συνήθως κληρονομικού τύπου.
• Late-onset ALS: Εμφανίζεται μετά τα 65 έτη και έχει γρήγορη εξέλιξη και κακή πρόγνωση.

Τα συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα είναι:

• Μυϊκή αδυναμία και παράλυση: Αδυναμία στα χέρια και στα πόδια, ατροφία μυών μάσησης και κατάποσης, αδυναμία στήριξης του κορμού και του κεφαλιού και τέλος, ατροφία των αναπνευστικών μυών
• Μυϊκές κράμπες
• Νοητικές και συμπεριφορικές διαταραχές (30-50% των ασθενών): απώλεια μνήμης, αφασία και αντικοινωνική συμπεριφορά
• Πόνος: με μορφή νευροπαθητικού πόνου, σπαστικότητας, μυϊκών κραμπών, αλλά και λόγω κατάκλισης.

Τονίζεται πως στην πλειοψηφία των ατόμων με ALS η όραση, η ακοή, η όσφρηση, η αφή και η γεύση διατηρούνται.

Η πορεία της νόσου

Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου είναι μυϊκή αδυναμία και κράμπες και, πιο σπάνια, δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία (στην bulbar onset μορφή). Σταδιακά, το άτομο δεν μπορεί να περπατήσει ή να χρησιμοποιήσει τα χέρια του, αδυνατεί να καταπιεί και να μιλήσει. Τέλος χάνεται η λειτουργία των αναπνευστικών μυών και οδηγείται σε αναπνευστική ανεπάρκεια, που είναι και το τελικό στάδιο της νόσου.

Η εξέλιξη της νόσου είναι πιο αργή σε άτομα κάτω των 40 ετών, ελαφρώς παχύσαρκα και με συμπτώματα που περιορίζονται ή ξεκινάνε από τα άκρα. Αντίθετα, άτομα με bulbar-onset και respiratory-onset ALS έχουν κακή πρόγνωση. Η λειτουργία της κύστης και η εντερική κινητικότητα παραμένει άθικτη στην πλειοψηφία των ασθενών μέχρι τα τελικά στάδια της νόσου.

Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, η αδυναμία κατάποσης οδηγεί σε εισροφήσεις και αυξάνει τον κίνδυνο πνευμονίας από εισρόφηση. Το άτομο υποσιτίζεται λόγω δυσφαγίας και αδυναμίας των μυών του οισοφάγου. Τέλος, πλήττονται οι αναπνευστικοί μύες και ο ασθενής οδηγείται στον θάνατο. Οι κυριότερες αιτίες θανάτου στα άτομα με ALS είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια και η πνευμονία. Τo προσδόκιμο ζωής τυπικά δεν υπερβαίνει τα 5 έτη.

Διάγνωση και αντιμετώπιση

Η διάγνωση τίθεται κατά βάση κλινικά, με βάση τα συμπτώματα του ασθενούς. Λαμβάνεται ατομικό και κληρονομικό ιστορικό και γίνεται πλήρης νευρολογική εξέταση προκειμένου η νόσος να διαφοροδιαγνωστεί από άλλες μυϊκές/νευρολογικές παθήσεις. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ένα ηλεκτρομυογράφημα.

Δεν υπάρχει ακόμα οριστική θεραπεία για την ALS, μόνο επιβράδυνση της πορείας της νόσου, ανακούφιση των συμπτωμάτων και βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Πιο ειδικά, προσφέρεται φαρμακευτική αγωγή, φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία, διατροφική και αναπνευστική υποστήριξη και βοηθητικές συσκευές για ομιλία και κίνηση.

Η ζωή των ατόμων με ALS είναι ιδιαίτερα δύσκολη και ειδικά στα τελικά στάδια της νόσου, είναι απαραίτητη ή συνεχής φροντίδα και στήριξη από το οικογενειακό περιβάλλον και τους επαγγελματίες υγείας.