- CITY GUIDE
- PODCAST
-
18°
Γενετική διάγνωση για σπάνια νοσήματα
Whole Genome Sequening (WGS): Ένα διαγνωστικό εργαλείο πρώτης γραμμής στην καθημερινή κλινική πράξη
Ο Ιωάννης Λ. Λουκάς, Αναπληρωτής Καθηγητής ΕΚΠΑ, Επιστημονικός Υπεύθυνος neoscreen εξηγεί τα πάντα για τη γενετική διάγνωση με το WGS.
Στο εργαστήριο της Neoscreen πραγματοποιείται γενετική διάγνωση με το WGS, σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό, για μια ευρεία γκάμα σπάνιων νοσημάτων, όπως νευροαναπτυξιακές διαταραχές και παιδιατρικοί καρκίνοι, εξηγεί ο Ιωάννης Λ. Λουκάς, Αναπληρωτής Καθηγητής ΕΚΠΑ, Επιστημονικός Υπεύθυνος neoscreen.
«Το 6% του πληθυσμού παγκοσμίως πάσχει από μια σπάνια ασθένεια (RareDisease, RD). Σχεδόν το 80% του συνόλου των RD έχει γενετική αιτία. Έχουν εντοπιστεί σήμερα περίπου 7.000 γενετικά νοσήματα. Μισές από τις περιπτώσεις RD επηρεάζουν τα παιδιά και το 30% αυτών των παιδιών δεν επιβιώνουν πέρα από την ηλικία των 5 ετών. Η μέση διαγνωστική οδύσσεια των οικογενειών που έχουν μέλος με σπάνιο νόσημα διαρκεί περίπου 7 χρόνια». (Illumina Inc. 2019)
RARE-ID: Αποτελεί ένα πρόγραμμα επιδοτούμενο από το ΕΣΠΑ το οποίο θα προσφέρει δωρεάν την εφαρμογή της ανάλυσης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing, WGS) στη διάγνωση κλινικών περιστατικών που αφορούν στο ευρύ φάσμα των νευροαναπτυξιακών διαταραχών (νοητική υστέρηση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτισμός και επιληψία). Στο πρόγραμμα συμμετέχουν η Neoscreen, το Πανεπιστήμιο Αθηνών και συγκεκριμένα η Παιδονευρολογική κλινική του Καθηγητή κ. Ντινόπουλου, η Φαρμακευτική Σχολή, η εταιρεία λογοθεραπείας Habilis και η εταιρεία συμβούλων QIX.
Η διαρκής ανάπτυξη των τεχνολογικών εργαλείων και η πρόοδος της βιοπληροφορικής ανάλυσης στο χώρο της μοριακής βιολογίας, σε συνδυασμό με την ταχύτατη μείωση του κόστους, καθιστούν πλέον εφικτή τη χρήση του WGS ως διαγνωστικού εργαλείου πρώτης γραμμής (επιλογής) στην καθημερινή κλινική πράξη.
Τι προσφέρει το WGS;
1) Την ανίχνευση των αλλαγών (μεταλλάξεις) σε ολόκληρη την αλληλουχία του DNA (γενετικό υλικό), δηλαδή τόσο σε περιοχές που επιτρέπουν την έκφραση πρωτεϊνών που διαμεσολαβούν στη λειτουργία του ανθρώπινου οργανισμού σε όλα τα επίπεδα, όσο και σε περιοχές που ενδέχεται να ρυθμίζουν την έκφραση αυτών των πρωτεϊνών.
2) Την ανίχνευση όλων των διαφορετικών τύπων των παραπάνω αλλαγών του DNA (μεταλλάξεις). Οι αλλαγές του DNA μπορεί να αφορούν στην:
▶ αλλαγή ενός μεμονωμένου «γράμματος» (νουκλεοτίδιο) (νουκλεοτιδική υποκατάσταση)
▶ απαλοιφή ή ένθεση μερικών νουκλεοτιδίων (smallindels)
▶ απαλοιφή ή ένθεση μεγάλων τμημάτων του DNA (CNVs)
▶ δομικές αλλαγές (SVs).
Το κόστος πλέον του γενετικού τεστ WGS κυμαίνεται κάτω των 1.000$ παγκοσμίως, το οποίο φαίνεται να είναι αποδοτικό σε σχέση με τα οφέλη που προσφέρει.
Συγκριτικά με τα εμπορικά ευρέως διαθέσιμα γενετικά τεστ που βασίζονται είτε στηντεχνολογία NGS, της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης πολλών γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με μια κλινική ενότητα, π.χ. επιληπτικές διαταραχές, καρδιολογικά νοσήματα (targeted NG Spanels), είτε στην τεχνολογία WES (Whole Exome Sequencing), το WGS υπερτερεί σαφώς, σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες επιστημονικές δημοσιεύσεις ως προς τη διαγνωστική ικανότητα.
H επιστημονική κοινότητα υποστηρίζει την εφαρμογή του WGS, καθώς όλο και περισσότερα στοιχεία (πρόσφατες δημοσιεύσεις σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά: PMID:30732576, 33298451, 32941983, 33921338), αναδεικνύουν την υπεροχή του έναντι του WES ως προς τη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων με πολύπλοκη κλινική εικόνα.
▶ H διαγνωστική ικανότητα του WGS είναι διπλάσια του WES (WGS 55-70% έναντι WES 24-33%). To WES μπορεί να χάσει μέχρι και το 3% των παθογόνων μεταλλάξεων που θα ανιχνεύσει το WGS.
▶ Η πρόσβαση στην πληροφορία της πλήρους «εικόνας» δεν πάει χαμένη. Τα ευρήματα που προκύπτουν και αρχικά μπορεί να μην είναι δυνατό να αξιολογηθούν επαρκώς και να δώσουν γενετική διάγνωση, μπορούν να αξιολογηθούν εκ νέου (reanalysis) μετά από κάποιο χρονικό διάστημα (μέσος όρος 12 μηνών), με χρήση νέων επιστημονικών δεδομένων που προκύπτουν καθημερινά, καθιστώντας εφικτή την τελική διάγνωση.
Πρόσφατες δημοσιεύσεις καταδεικνύουν αύξηση της διαγνωστικής επιτυχίας μέσω της ροής εργασιών της εκ νέου ανάλυσης (reanalysis pipeline), ακόμη και 3 φορές μεγαλύτερη συγκριτικά με την εφαρμογή των άλλων γενετικών τεστ στην καθημερινή κλινική πράξη (PMID: 32821428, 29453418).
▶ Οι ανανεωμένες οδηγίες που δημοσιεύονται υποστηρίζεται ότι μπορούν να μειώσουν σημαντικά την επιβάρυνση των κλινικών εργαστηρίων, λόγω της ανάλυσης του μεγάλου όγκου δεδομένων που προκύπτουν από το WGS, καθιστώντας ασφαλή και αποτελεσματική, δηλαδή ωφέλιμη στον ασθενή, στην οικογένειά του και στους θεράποντες ιατρούς, την εφαρμογή του γενετικού τεστ του WGS (PMID: 33110627).
Λαμβάνοντας υπόψη όλα τα παραπάνω, το εργαστήριο Neoscreen παρέχει ως υπηρεσία γενετικής διάγνωσης το WGS με κόστος €800 και χρόνο απάντησης ~45 ημέρες, σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό για μια ευρεία γκάμα σπάνιων νοσημάτων, όπως νευροαναπτυξιακές διαταραχές και παιδιατρικούς καρκίνους. Η συγκεκριμένη υπηρεσία περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα εκ νέου ανάλυσης δωρεάν ανά τακτά χρονικά διαστήματα (reanalysis) των WGS δεδομένων στα περιστατικά που δεν επιτυγχάνεται εξαρχής σαφής γενετική διάγνωση. Ο δε εξεταζόμενος και ο θεράπων ιατρός του μπορούν να έχουν πρόσβαση στα γενετικά δεδομένα που έχουν προκύψει από το WGS ανά πάσα στιγμή.
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Ο ρόλος του εκπαιδευτικού επιπέδου, του εισοδήματος, του φύλου
Γιατί λοιπόν τα air fryers είναι τόσο δημοφιλή που τρεντάρουν σε ολόκληρο τον κόσμο
Στόχος του ΟΦΕΤ να δημιουργηθούν στη χώρα μας επιστημονικές «κυψέλες» έρευνας
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Γυναικολογικού Καρκίνου ο ΚΕΦΙ «αγκαλιάζει» τις καρκινοπαθείς γυναίκες με μία δωρεάν εκδήλωση στο Πάρκο Ελευθερίας
Η 20ή Σεπτεμβρίου, Παγκόσμια Ημέρα Γυναικολογικής Ογκολογίας και μία πρωτοβουλία για τερματισμό τους στίγματος στις ογκολογικές ασθενείς
Το σύνθημα του φετινού Festival Alzheimer, μια προσπάθεια εξωστρέφειας και διεκδίκησης μιας καλύτερης ποιότητας ζωής
Στα 81,6 έτη επανήλθε το προσδόκιμο επιβίωσης στη χώρα μας
Την καμπάνια σχεδίασε η Gilead Sciences
Πότε θα πρέπει να επιστρέφουν τα παιδιά στο σχολείο αν έχουν αρρωστήσει
Η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως τα καρδιαγγειακά νοσήματα
Η πιο συχνή κακοήθης νόσος των ανδρών
Ο καρκίνος που εμφανίζεται σε περίπου 330.000 ανθρώπους ετησίως
Η μεγαλύτερη γιορτή fitness & well-being έρχεται να μας δείξει τους δρόμους για μια καλύτερη ζωή
Βασικές αρχές για την ισορροπημένη και υγιεινή διατροφή των παιδιών μας
Κάθε αθλητής, επαγγελματίας ή ερασιτέχνης, απαιτεί το δικό του σύνολο θεραπειών
Σχεδόν ένας στους οκτώ ανήλικους θα την παρουσιάσει κάθε χρόνο
Προσκεκλημένος του Θανάση Δρίτσα ο καθηγητής Πολιτικής Υγείας Κυριάκος Σουλιώτης
Μια συζήτηση με τον Άγγελο Λεβέντη, κλινικό κοινωνικό λειτουργό και ψυχοθεραπευτή με ειδίκευση στο ψυχικό τραύμα
Ζωτικής σημασίας η ετήσια παρακολούθησή τους
Οι παράγοντες που επηρεάζουν την επιτυχή εγκατάσταση γαλουχίας
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.