Σπέρμα από δότη με γονίδιο που προκαλεί καρκίνο χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη σχεδόν 200 παιδιών

Ένας δότης σπέρματος, ο οποίος εν αγνοία του έφερε μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου, έχει γίνει πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη. Μερικά παιδιά έχουν ήδη πεθάνει, ενώ λίγο από αυτά αναμένεται να «γλιτώσουν» από την εμφάνιση καρκίνου κάποια στιγμή στη ζωή τους, σύμφωνα με τα αποτελέσματα πρόσφατης έρευνας.  

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, δήλωσε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για την τεκνοποίηση πάρα πολλών μωρών σε ορισμένες χώρες. Η έρευνα διεξήχθη από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς φορείς, συμπεριλαμβανομένου του BBC, στο πλαίσιο του Δικτύου Ερευνητικής Δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ραδιοτηλεόρασης. Το σπέρμα προερχόταν από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρωνόταν για να δωρίσει σπέρμα ως φοιτητής, ξεκινώντας από το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια. Είναι υγιής και πέρασε τους ελέγχους ελέγχου δότη. Ωστόσο, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε. Προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53 – το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη της μετατροπής των κυττάρων του σώματος σε καρκινικά.

Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και 20% του σπέρματός του την περιέχει. Ωστόσο, τα παιδιά που θα προκύψουν από προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Πρόκειται για το σύνδρομο Li Fraumeni, το οποίο συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνου του μαστού αργότερα στη ζωή.

«Είναι μια απαίσια διάγνωση», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια Κλερ Τέρνμπουλ. «Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζούμε με αυτόν τον κίνδυνο, είναι σαφώς καταστροφικό». Απαιτούνται μαγνητικές τομογραφίες του σώματος και του εγκεφάλου κάθε χρόνο, καθώς και υπερηχογραφήματα κοιλίας, για την ανίχνευση όγκων. Οι γυναίκες συχνά επιλέγουν να υποβληθούν σε αφαίρεση στήθους για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο». Είπαν ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.

Έχουν πεθάνει ήδη κάποια από τα παιδιά 

Οι γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο που συνδεόταν με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής φέτος. Ανέφεραν ότι είχαν βρει 23 παιδιά με την ίδια μετάλλαξη. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο. Σύμφωνα με τα διαθέσιμα στοιχεία, τουλάχιστον 197 παιδιά γεννήθηκαν με το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη. Είναι άγνωστο πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη μετάλλαξη.

«Έχουμε κάποια παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και κάποια από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ νεαρή ηλικία». Το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 χώρες.

Δεν υπάρχει νόμος που να ορίζει πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα ενός δότη παγκοσμίως. Στο Βέλγιο, ένας μόνο δότης σπέρματος υποτίθεται ότι χρησιμοποιείται από έξι οικογένειες. Αντ' αυτού, 38 διαφορετικές γυναίκες γέννησαν 53 παιδιά από σπέρμα του δότη. 

Πηγή: BBC