Μωρό εκ γενετής κωφό ξαναβρήκε την ακοή του χάρη σε πρωτοπόρα γονιδιακή θεραπεία

Η μικρή Οπάλ Σάντι από τη Βρετανία είναι η πρώτη εκ γενετής κωφή που ανέκτησε την ακοή της χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσθηκε στο πλαίσιο παγκόσμιας δοκιμής, όπως ανακοίνωσε το NHS. Τα αποτελέσματά της χαρακτηρίσθηκαν «θεαματικά» από τον επικεφαλής της μελέτης. Είναι μία εξέλιξη που σύμφωνα με τους γιατρούς σηματοδοτεί μια νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης.

Το κοριτσάκι γεννήθηκε με μία γενετική νόσο, μια ακουστική νευροπάθεια, που προκαλείται από τη διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων του έσω ωτός προς τον εγκέφαλο.

 Μωράκι στη Βρετανία εκ γενετής κωφό ανέκτησε την ακοή του 

Περί τα 20.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία πάσχουν από την ανωμαλία ενός γονιδίου που παράγει την ωτοφερίνη, πρωτεΐνη αναγκαία στα τριχωτά κύτταρα του έσω ωτός για την επικοινωνία με το ακουστικό νεύρο.

Σε τέσσερις εβδομάδες μετά την εγχείρηση, που συνίσταται σε ένεση στον κοχλία (τμήμα του έσω ωτός) υπό γενική αναισθησία, η Οπάλ αντιδρούσε στους ήχους. Έπειτα από 24 εβδομάδες, η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική στους ήπιους ήχους, όπως το μουρμούρισμα.

Η 18 μηνών σήμερα Οπάλ ανταποκρίνεται στη φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια».

«Όταν η Οπάλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς τη βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ήμασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους και την ομιλία» είπε η μητέρα της.

Νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης

«Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ό,τι ήλπιζα», δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπανς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023. «Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μιας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής».

Και άλλες παρόμοιες μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη ή ξεκίνησαν στις αρχές του έτους στις Ηνωμένες Πολιτείες, στην Ευρώπη και στην Κίνα. Ορισμένες έχουν θετικά αποτελέσματα.

Στις αρχές του έτους, το παιδιατρικό νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ ανακοίνωσε ότι ένα 11χρονο αγόρι «που γεννήθηκε με βαθιά κώφωση» άκουσε «για πρώτη φορά στη ζωή του», έπειτα από γονιδιακή θεραπεία και, τέσσερις μήνες μετά την επέμβαση το παιδί δεν παρουσίαζε πλέον καμία ελαφρά ή μέτρια απώλεια ακοής.

Μελέτη που δημοσιεύθηκε στις αρχές του έτους από την επιθεώρηση The Lancet, αποκάλυψε ότι παρόμοια θεραπεία στην Κίνα σε έξι κωφά παιδιά επέτρεψε στα πέντε από αυτά να ξαναβρούν την ακοή τους.