Ο τρίχρονος Όλιβερ, ο πρώτος στον κόσμο που νίκησε με γονιδιακή θεραπεία το σύνδρομο Hunter

Ένα τρίχρονο παιδί από την Καλιφόρνια έγινε ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως που υποβλήθηκε σε μια νέα, ιδιαίτερα εξελιγμένη γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Hunter στο Royal Manchester Children’s Hospital, ένα από τα σημαντικότερα κέντρα γονιδιακών θεραπειών στη Βρετανία.

Η σπάνια και θανατηφόρα αυτή κληρονομική πάθηση πλήττει κυρίως αγόρια, και η συγκεκριμένη εφαρμογή θεωρείται ορόσημο για την ιατρική κοινότητα. Το μικρό αγόρι, ο Όλιβερ Τσου, έδειχνε υγιές κατά τη γέννησή του, όμως περίπου στα δύο του χρόνια άρχισαν να εμφανίζονται ανησυχητικά συμπτώματα, όπως δυσκαμψία, καθυστέρηση στην ομιλία και δυσκολίες στις βασικές κινήσεις.

Η διάγνωση του συνδρόμου Hunter – την οποία είχε ήδη βιώσει η οικογένεια, καθώς ο μεγαλύτερος αδελφός του, ο Σκάιλερ, πάσχει επίσης από τη νόσο – άλλαξε δραματικά την καθημερινότητα όλων. Τον Δεκέμβριο του 2024, οι γιατροί στο Μάντσεστερ συνέλεξαν βλαστοκύτταρα από το αίμα του Όλιβερ και τα έστειλαν στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο. Εκεί, τα κύτταρα τροποποιήθηκαν με την εισαγωγή ενός υγιούς γονιδίου, το οποίο επιτρέπει την παραγωγή του ενζύμου που λείπει από τον οργανισμό των ασθενών με το σύνδρομο.

Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.

Η δημοσίευση κοινοποιήθηκε από το χρήστη BBC News (@bbcnews)

Τα επεξεργασμένα κύτταρα επέστρεψαν στο Μάντσεστερ τον Φεβρουάριο του 2025 και χορηγήθηκαν στο παιδί μέσω δύο σύντομων εγχύσεων. Μέσα σε τρεις μήνες, οι εξετάσεις έδειξαν ότι ο οργανισμός του Όλιβερ παρήγαγε πλέον το κρίσιμο ένζυμο αυτόνομα, σε επίπεδα μάλιστα υψηλότερα του φυσιολογικού. Η εξέλιξη αυτή επέτρεψε στους γιατρούς να διακόψουν τις εξαντλητικές εβδομαδιαίες θεραπείες στις οποίες υποβαλλόταν. Οι γονείς του μιλούν πλέον για ένα «εντελώς διαφορετικό παιδί» που τρέχει, παίζει και αναπτύσσεται με τρόπους που μέχρι πρόσφατα θεωρούνταν αδύνατοι για ασθενείς με το σύνδρομο Hunter.

Πηγή: BBC