Πρωτοποριακή θεραπεία για την ασθένεια Huntington: Το πρώτο φάρμακο που επιβραδύνει την εξέλιξη

Η σπάνια κληρονομική ασθένεια Huntington, που μέχρι σήμερα δεν είχε καμία εγκεκριμένη θεραπεία, φαίνεται να αντιμετωπίζεται για πρώτη φορά με τρόπο που αλλάζει τα δεδομένα. Η εταιρεία βιοτεχνολογίας uniQure ανέπτυξε το φάρμακο AMT-130, το οποίο δοκιμάστηκε σε 29 ασθενείς με πρώιμα συμπτώματα και έδειξε ότι επιβραδύνει την πορεία της νόσου κατά 75% σε βάθος τριών ετών.

Η Huntington προκαλεί σταδιακή γνωστική και κινητική έκπτωση και συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέσα σε δύο δεκαετίες από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Η νέα θεραπεία, που βασίζεται σε γονιδιακή παρέμβαση, μεταφράζεται πρακτικά σε καθυστέρηση τεσσάρων ετών για την επιδείνωση που θα συνέβαινε κανονικά σε μόλις δώδεκα μήνες. Ο καθηγητής Ed Wild από το UCL Huntington’s Disease Centre χαρακτήρισε το αποτέλεσμα «world-changing» και εκτίμησε ότι το AMT-130 θα είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία που επιβραδύνει την ασθένεια.

Η χορήγηση γίνεται μέσω μιας ιδιαίτερα απαιτητικής χειρουργικής διαδικασίας διάρκειας 18 ωρών, όπου η θεραπεία εγχύεται απευθείας στον εγκέφαλο με τη βοήθεια μαγνητικού τομογράφου. Εκεί, ένας αβλαβής ιός μεταφέρει νέο DNA στα κύτταρα ώστε να μειωθεί η παραγωγή της τοξικής πρωτεΐνης huntingtin, η οποία καταστρέφει τους νευρώνες.

Το κόστος αναμένεται να φτάσει σε επίπεδα εκατομμυρίων λιρών ανά ασθενή, ωστόσο οι επιστήμονες θεωρούν πως μία μόνο χορήγηση μπορεί να προσφέρει αποτέλεσμα για όλη τη ζωή. Η τελική απόφαση θα περάσει από τις ρυθμιστικές αρχές, όπως η MHRA στο Ηνωμένο Βασίλειο, και στη συνέχεια από το NICE, που θα κρίνει εάν το όφελος δικαιολογεί την τιμή.

Για τους ίδιους τους ασθενείς, η είδηση φέρνει συγκίνηση. Ο 30χρονος Τζακ Μέι-Ντέιβις, που βρέθηκε θετικός στο γονίδιο της ασθένειας όταν ήταν μόλις 19, δήλωσε: «Τα αποτελέσματα είναι απίστευτα – δεν πίστευα ποτέ ότι θα ζήσω να δω κάτι τέτοιο».

Η ερευνητική ομάδα συνεχίζει τις δοκιμές σε ευρύτερο δείγμα ασθενών, ενώ εξετάζεται και η πιθανότητα το φάρμακο να χορηγηθεί σε φορείς του γονιδίου που δεν έχουν ακόμη εκδηλώσει συμπτώματα, στο λεγόμενο «στάδιο μηδέν». Αν αποδειχθεί αποτελεσματικό, τότε η επιστήμη δεν θα μιλά απλώς για επιβράδυνση, αλλά για πραγματική αναχαίτιση της ασθένειας.

Σχετικό Άρθρο

Health & Fitness Βιοφαρμακευτική καινοτομία: Η Ευρώπη δεν πρέπει να περιορίζεται στο να νομοθετεί

Σοφία Νέτα 03.10.2025, 14:23

Πηγή: The Telegraph