Η μετάλλαξη στο «γονίδιο Aντζελίνα Τζολί» τριπλασιάζει τον κίνδυνο επιθετικού καρκίνου του προστάτη

Άνδρες που φέρουν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 – γνωστά και ως «γονίδια Αντζελίνα Τζολί» – διατρέχουν έως και τριπλάσιο κίνδυνο να εμφανίσουν επιθετικό καρκίνο του προστάτη, σύμφωνα με νέα βρετανική έρευνα.

Η μελέτη, που παρουσιάστηκε στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ογκολογίας (ESMO) και πραγματοποιήθηκε από το Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο του Λονδίνου, παρακολούθησε 3.064 άνδρες ηλικίας 40 έως 69 ετών για πέντε χρόνια. Περισσότεροι από τους μισούς είχαν μεταλλαγμένα BRCA γονίδια και υποβάλλονταν ετησίως σε εξετάσεις PSA, το αιματολογικό τεστ που ανιχνεύει πιθανό καρκίνο του προστάτη.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι φορείς των BRCA1 ήταν τρεις φορές πιθανότερο να διαγνωστούν με επιθετική μορφή της νόσου, ενώ οι φορείς του BRCA2 είχαν υπερδιπλάσιο κίνδυνο και εμφάνιζαν καρκίνο σε μικρότερη ηλικία – κατά μέσο όρο στα 60 αντί για τα 65 έτη.

Η καθηγήτρια Ρόζαλιντ Ίλις, επικεφαλής της μελέτης, τόνισε: «Οι άνδρες με μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2 διατρέχουν σαφώς υψηλότερο κίνδυνο. Μέχρι να υπάρξουν πιο ακριβείς διαγνωστικές μέθοδοι, η στοχευμένη ετήσια εξέταση PSA για όσους φέρουν τις μεταλλάξεις θα μπορούσε να οδηγήσει σε έγκαιρη ανίχνευση και αποτελεσματικότερη θεραπεία».

Η συζήτηση για στοχευμένο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου εντάσσεται στις συστάσεις που εξετάζει η Εθνική Επιτροπή Προσυμπτωματικού Ελέγχου στη Βρετανία. Αν και ένα γενικευμένο πρόγραμμα PSA θεωρείται ότι εγκυμονεί περισσότερους κινδύνους παρά οφέλη, είναι πιθανό να προταθεί στοχευμένη εφαρμογή σε άνδρες υψηλού κινδύνου – όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό, μαύρους άνδρες και πλέον και φορείς των BRCA μεταλλάξεων.

Χαρακτηριστική είναι η μαρτυρία του 74χρονου Τόνι ΜακΧέιλ, που έμαθε ότι έφερε μετάλλαξη BRCA2 στα 61 του χρόνια. Χάρη στο ετήσιο PSA διαγνώστηκε έγκαιρα με καρκίνο του προστάτη και, όπως είπε ο ίδιος, «η συμμετοχή στη μελέτη Impact μού έσωσε τη ζωή».

Πηγή: The Times