Η κυστική ίνωση δημιουργεί σοβαρά προβλήματα στη γονιμότητα των ανδρών, εμποδίζοντάς τους να αποκτήσουν παιδί με φυσικό τρόπο. Αντίθετα, οι περισσότερες γυναίκες που πάσχουν από τη νόσο είναι γόνιμες και μπορεί να μείνουν έγκυοι εάν δεν χρησιμοποιήσουν αντισύλληψη. Σύμφωνα με τα υπάρχοντα στοιχεία, το 97-98% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι εξαιτίας μιας ανατομικής δυσμορφίας που προκαλεί η νόσος. Αντιθέτως, το 85% των γυναικών που πάσχουν από τη νόσο κατορθώνουν να μείνουν έγκυοι μέσα σε 12 μήνες από τη διακοπή της αντισύλληψης.
«Η κυστική ίνωση είναι μία κληρονομούμενη γενετική ασθένεια που προσβάλλει πρωτίστως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, αλλά έχει και πολλές άλλες συνέπειες στον οργανισμό», λέει ο μαιευτήρας-χειρουργός γυναικολόγος Δρ. Ιωάννης Π. Βασιλόπουλος, MD, MSc, ειδικός στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή και ιδρυτικό μέλος του Institute of Life-ΙΑΣΩ. «Η νόσος εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο σε κάθε ασθενή, ανάλογα με τον γoνότυπό του (το γενετικό προφίλ του). Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι ότι παράγονται παχύρρευστες και αφυδατωμένες εκκρίσεις (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα) στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, όπως το πάγκρεας, το ήπαρ και το έντερο. Οι εκκρίσεις αυτές συσσωρεύονται στα όργανα και σταδιακά τα καταστρέφουν, οδηγώντας τα σε ανεπάρκεια».
Έτσι, οι πάσχοντες μπορεί να εκδηλώσουν φτωχή πνευμονική λειτουργία, συχνές και επίμονες λοιμώξεις των πνευμόνων και δυσκολίες στην πέψη των τροφίμων, ιδίως των λιπαρών. Μπορεί ακόμα να έχουν σακχαρώδη διαβήτη λόγω παγκρεατικής ανεπάρκειας, ασθένειες των οστών, ρινικούς πολύποδες, ιγμορίτιδα, πόνους στις αρθρώσεις και πολλά άλλα προβλήματα. Η νόσος επηρεάζει και την αναπαραγωγική λειτουργία του οργανισμού. «Κατ’ αρχάς, τα αγόρια και τα κορίτσια με κυστική ίνωση μπορεί να παρουσιάσουν καθυστέρηση στην έναρξη της ήβης, η οποία συνήθως κυμαίνεται από 18 έως 24 μήνες, αν και μερικές φορές είναι μεγαλύτερη», λέει ο Δρ. Βασιλόπουλος. «Η καθυστέρηση αυτή μπορεί να επηρεάσει την αυτοεκτίμησή τους και να προκαλέσει άγχος, αλλά ευτυχώς είναι παροδική και οι νεαροί ασθενείς αναπτύσσουν τελικά τα σωματικά χαρακτηριστικά της ηλικίας τους».
Οι γυναίκες
Μερικά κορίτσια με κυστική ίνωση παρουσιάζουν επίσης ακανόνιστο έμμηνο κύκλο (ολιγομηννόροια) ή δεν έχουν καθόλου περίοδο (αμηνόρροια), επειδή δεν έχουν ωορρηξία κάθε μήνα. Ωστόσο αυτό συνήθως συμβαίνει όταν έχουν έξαρση της νόσου τους ή όταν είναι λιποβαρείς (χαμηλό βάρος σώματος). Οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορεί επίσης να χρειασθούν περισσότερο χρόνο για να μείνουν έγκυοι με φυσικό τρόπο, επειδή ο οργανισμός τους συχνά παράγει κολπική βλέννα πιο παχύρρευστη από το φυσιολογικό. Αυτό έχει ως συνέπεια να δυσκολεύονται τα σπερματοζωάρια να φθάσουν έως τον τράχηλο της μήτρας, επομένως απαιτούνται περισσότερες προσπάθειες έως ότου επιτευχθεί η σύλληψη. Οι περισσότερες ασθενείς, όμως, δεν είναι υπογόνιμες και μπορούν να μείνουν έγκυοι χωρίς να υποβληθούν σε θεραπεία γονιμότητας. Γι’ αυτό και συνιστάται να χρησιμοποιούν αντισύλληψη και να κάνουν σεξ με προφυλάξεις, ώστε να αποφύγουν τις ανεπιθύμητες κυήσεις.
Αντιθέτως, η υπογονιμότητα είναι ο κανόνας για τους άνδρες ασθενείς. «Οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση (το σχεδόν 98%) δεν μπορούν να αποκτήσουν παιδί χωρίς τη βοήθεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης διότι πάσχουν από αποφρακτική αζωοσπερμία», λέει ο Δρ. Βασιλόπουλος. «Αυτό συμβαίνει είτε επειδή γεννήθηκαν χωρίς σπερματικούς πόρους (η πάθηση λέγεται συγγενής αμφοτερόπλευρη απουσία του σπερματικού πόρου ή CBAVD), είτε επειδή οι πόροι αυτοί είναι αποφραγμένοι».
Ο σπερματικός πόρος είναι το «σωληνάκι» μέσω του οποίου μεταφέρονται τα σπερματοζωάρια από τον όρχι, όπου παράγονται, στο πέος. Η απόφραξη ή η απουσία του σημαίνει ότι ναι μεν παράγουν οι όρχεις υγιή σπερματοζωάρια, αλλά αυτά αδυνατούν να εισέλθουν στο σπέρμα, επομένως ο άνδρας είναι υπογόνιμος.
Η έλλειψη των σπερματοζωαρίων έχει επίσης ως συνέπεια να είναι μειωμένος ο όγκος του σπέρματος που παράγουν οι άνδρες, ενώ το σπέρμα είναι πιο αραιό από το φυσιολογικό. Παρ’ όλα αυτά, οι άνδρες με κυστική ίνωση συνήθως έχουν φυσιολογική σεξουαλική ζωή και μπορούν να αποκτήσουν βιολογικά παιδιά με τη βοήθεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης, διευκρινίζει ο Δρ. Βασιλόπουλος.
«Η διάκριση μεταξύ υπογονιμότητας και στειρότητας είναι πολύ σημαντική για να γίνουν κατανοητές οι επιδράσεις της κυστικής ίνωσης στην ανδρική γονιμότητα», λέει. «Οι ασθενείς δεν πάσχουν από στειρότητα, διότι παράγουν σπερματοζωάρια, τα οποία μάλιστα στο 90% των περιπτώσεων είναι φυσιολογικά. Είναι απλώς υπογόνιμοι και αυτό επιλύεται με συλλογή σπερματοζωαρίων από τους όρχεις και χρήση για εξωσωματική γονιμοποίηση».
Θα πρέπει, πάντως, να τονιστεί ότι την κατάσταση μπορεί να περιπλέξει η μεταμόσχευση πνευμόνων, την οποία χρειάζονται αρκετοί ασθενείς. «Τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα που λαμβάνουν οι ασθενείς για να μην απορρίψει ο οργανισμός τους το μόσχευμα, σχετίζονται με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες», εξηγεί ο Δρ. Βασιλόπουλος. «Επιπλέον, για τη μεταμοσχευμένη γυναίκα με κυστική ίνωση η εγκυμοσύνη είναι ένα πρόσθετο φορτίο για τον οργανισμό και δεν είναι πάντοτε επιτυχής. Μελέτες έχουν δείξει πως με προσεκτικό σχεδιασμό και παρακολούθηση οι πιθανότητες γέννησης ενός υγιούς βρέφους είναι περίπου 55%». Μία λύση θα ήταν να γίνει κρυοσυντήρηση ωαρίων ή σπερματοζωαρίων πριν την μεταμόσχευση, ώστε να εξαλειφθεί έστω ο κίνδυνος συγγενών ανωμαλιών στο έμβρυο λόγω των φαρμάκων, προσθέτει.
Απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος
Σε κάθε περίπτωση, όταν είναι γνωστό ότι ένα άτομο πάσχει από κυστική ίνωση, είναι απαραίτητο να υποβάλλεται σε προγεννητικό έλεγχο ο/η σύντροφός του ώστε να εξασφαλίζεται ότι δεν είναι και αυτός φορέας κάποιου παθολογικού γονιδίου, δίχως να το γνωρίζει.
«Ιδανικά θα έπρεπε να υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο για κυστική ίνωση όλα τα ζευγάρια που θέλουν να τεκνοποιήσουν», λέει ο Δρ. Βασιλόπουλος. «Και αυτό, διότι η κυστική ίνωση θεωρείται η πιο συχνή κληρονομούμενη ασθένεια στη χώρα μας. Υπολογίζεται ότι σχεδόν κάθε εβδομάδα γεννιέται και ένα παιδί με τη νόσο, ενώ ένα στα 25 άτομα στον γενικό πληθυσμό (περίπου 400.000 άνθρωποι) είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν».
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τα παιδιά τους έχουν 25% πιθανότητες να γεννηθούν με τη νόσο. Όταν όμως ο ένας είναι πάσχων από κυστική ίνωση και ο άλλος φορέας, οι πιθανότητες είναι 50%.
