Τσερνόμπιλ: Μεταλλάξεις στο DNA παιδιών εργαζομένων τέσσερις δεκαετίες μετά

Τέσσερις δεκαετίες μετά την πυρηνική καταστροφή στον σταθμό του Τσερνόμπιλ, νέα επιστημονικά δεδομένα φωτίζουν τις μακροπρόθεσμες συνέπειες της ιονίζουσας ακτινοβολίας. Πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Scientific Reports τεκμηριώνει για πρώτη φορά με σαφήνεια διαγενεακή συσχέτιση μεταξύ γονικής έκθεσης σε ακτινοβολία και συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων στους απογόνους.

Η έρευνα, με επικεφαλής ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Βόννης στη Γερμανία, δεν αναζήτησε γενικά όλες τις πιθανές νέες μεταλλάξεις. Αντίθετα, εστίασε στις λεγόμενες «ομαδοποιημένες de novo μεταλλάξεις» (clustered de novo mutations - cDNMs): δύο ή περισσότερες μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε κοντινή απόσταση μεταξύ τους στο DNA των παιδιών, χωρίς να υπάρχουν στο γονιδίωμα των γονέων.

Οι συγκεκριμένες συστάδες μεταλλάξεων θεωρείται ότι προκύπτουν από θραύσεις στο γονικό DNA λόγω έκθεσης σε ακτινοβολία από το δυστύχημα του Τσερνόμπιλ. Όταν οι βλάβες αυτές επιδιορθώνονται ατελώς, μπορεί να αφήνουν πίσω τους τέτοιες χαρακτηριστικές «υπογραφές».

«Βρήκαμε σημαντική αύξηση στον αριθμό των cDNMs στους απογόνους γονέων που εκτέθηκαν σε ακτινοβολία, καθώς και πιθανή συσχέτιση μεταξύ της εκτιμώμενης δόσης και του αριθμού των cDNMs στους αντίστοιχους απογόνους», αναφέρουν οι ερευνητές.

Τα ευρήματα της μελέτης για το Τσερνόμπιλ - Τι έδειξαν οι συγκρίσεις

Η ανάλυση βασίστηκε σε αλληλουχίσεις ολόκληρου του γονιδιώματος:

• 130 απογόνων εργαζομένων καθαρισμού του Τσερνόμπιλ

• 110 απογόνων Γερμανών χειριστών ραντάρ που ενδέχεται να είχαν εκτεθεί σε ακτινοβολία

• 1.275 απογόνων μη εκτεθειμένων γονέων (ομάδα ελέγχου)

Κατά μέσο όρο εντοπίστηκαν:

• 2,65 cDNM ανά παιδί στην ομάδα του Τσερνόμπιλ

• 1,48 cDNM ανά παιδί στην ομάδα των χειριστών ραντάρ

• 0,88 cDNM ανά παιδί στην ομάδα ελέγχου

Οι ερευνητές σημειώνουν ότι οι αριθμοί ενδέχεται να είναι ελαφρώς υπερεκτιμημένοι λόγω «θορύβου» στα δεδομένα. Ωστόσο, ακόμη και μετά τις στατιστικές προσαρμογές, η διαφορά μεταξύ των ομάδων παρέμεινε σημαντική.

Παράλληλα, διαπιστώθηκε ότι υψηλότερη εκτιμώμενη δόση ακτινοβολίας στους γονείς συνδεόταν με μεγαλύτερο αριθμό συστάδων μεταλλάξεων στους απογόνους. Η συσχέτιση αυτή ενισχύει την υπόθεση ότι η ιονίζουσα ακτινοβολία προκαλεί τη δημιουργία δραστικών μορφών οξυγόνου (ROS), οι οποίες μπορούν να διασπάσουν τις αλυσίδες του DNA.

Το ενθαρρυντικό στοιχείο είναι ότι δεν καταγράφηκε αυξημένος κίνδυνος ασθενειών στα παιδιά των εκτεθειμένων γονέων. Οι περισσότερες cDNMs εντοπίστηκαν σε «μη κωδικοποιητικές» περιοχές του DNA, δηλαδή σε τμήματα που δεν επηρεάζουν άμεσα την παραγωγή πρωτεϊνών.

«Δεδομένης της χαμηλής συνολικής αύξησης των cDNM μετά την έκθεση του πατέρα σε ιονίζουσα ακτινοβολία και του μικρού ποσοστού του γονιδιώματος που κωδικοποιεί πρωτεΐνες, η πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας στους απογόνους εξαιτίας αυτών των μεταλλάξεων είναι ελάχιστη», επισημαίνεται στη μελέτη.

Οι επιστήμονες υπενθυμίζουν ότι είναι ήδη γνωστό πως οι μεγαλύτεροι σε ηλικία πατέρες τείνουν να μεταδίδουν περισσότερες μεταλλάξεις στα παιδιά τους. Μάλιστα, ο κίνδυνος ασθενειών που σχετίζεται με την ηλικία του γονέα κατά τη σύλληψη εκτιμάται ότι υπερβαίνει τους πιθανούς κινδύνους από την ακτινοβολία που εξετάστηκε στην παρούσα έρευνα.

Οι περιορισμοί της έρευνας 

Η μελέτη έχει και σημαντικούς περιορισμούς. Η αρχική έκθεση σε ακτινοβολία σημειώθηκε πριν από δεκαετίες, γεγονός που υποχρέωσε τους ερευνητές να βασιστούν σε ιστορικά αρχεία και παλαιότερες συσκευές μέτρησης για την εκτίμηση των δόσεων.

Επιπλέον, η συμμετοχή ήταν εθελοντική, κάτι που μπορεί να εισήγαγε μεροληψία: άτομα που πίστευαν ότι είχαν εκτεθεί σε υψηλότερη ακτινοβολία ενδέχεται να ήταν πιο πρόθυμα να λάβουν μέρος.

Παρά τους περιορισμούς, τα ευρήματα προσθέτουν ένα κρίσιμο κομμάτι στο παζλ των μακροπρόθεσμων επιπτώσεων της πυρηνικής καταστροφής. Η πιθανότητα μετάδοσης γενετικών μεταλλάξεων στη νέα γενιά αποτελεί ιδιαίτερη ανησυχία για όσους έχουν εκτεθεί σε υψηλές δόσεις ιονίζουσας ακτινοβολίας για μεγάλο χρονικό διάστημα, υπογραμμίζοντας τη σημασία των μέτρων προστασίας και της συστηματικής παρακολούθησης.