Μωρό εκ γενετής κωφό ξαναβρήκε την ακοή του χάρη σε πρωτοπόρα γονιδιακή θεραπεία
Η μικρή ανταποκρίνεται στη φωνή των γονιών της
Βρετανία: Μωρό εκ γενετής κωφό ξαναβρήκε την ακοή του - Νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης, σύμφωνα με τους γιατρούς
Η μικρή Οπάλ Σάντι από τη Βρετανία είναι η πρώτη εκ γενετής κωφή που ανέκτησε την ακοή της χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσθηκε στο πλαίσιο παγκόσμιας δοκιμής, όπως ανακοίνωσε το NHS. Τα αποτελέσματά της χαρακτηρίσθηκαν «θεαματικά» από τον επικεφαλής της μελέτης. Είναι μία εξέλιξη που σύμφωνα με τους γιατρούς σηματοδοτεί μια νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης.
Το κοριτσάκι γεννήθηκε με μία γενετική νόσο, μια ακουστική νευροπάθεια, που προκαλείται από τη διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων του έσω ωτός προς τον εγκέφαλο.
Μωράκι στη Βρετανία εκ γενετής κωφό ανέκτησε την ακοή του
Περί τα 20.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία πάσχουν από την ανωμαλία ενός γονιδίου που παράγει την ωτοφερίνη, πρωτεΐνη αναγκαία στα τριχωτά κύτταρα του έσω ωτός για την επικοινωνία με το ακουστικό νεύρο.
Σε τέσσερις εβδομάδες μετά την εγχείρηση, που συνίσταται σε ένεση στον κοχλία (τμήμα του έσω ωτός) υπό γενική αναισθησία, η Οπάλ αντιδρούσε στους ήχους. Έπειτα από 24 εβδομάδες, η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική στους ήπιους ήχους, όπως το μουρμούρισμα.
Η 18 μηνών σήμερα Οπάλ ανταποκρίνεται στη φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια».
«Όταν η Οπάλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς τη βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ήμασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους και την ομιλία» είπε η μητέρα της.
Νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης
«Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ό,τι ήλπιζα», δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπανς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023. «Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μιας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής».
Και άλλες παρόμοιες μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη ή ξεκίνησαν στις αρχές του έτους στις Ηνωμένες Πολιτείες, στην Ευρώπη και στην Κίνα. Ορισμένες έχουν θετικά αποτελέσματα.
Στις αρχές του έτους, το παιδιατρικό νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ ανακοίνωσε ότι ένα 11χρονο αγόρι «που γεννήθηκε με βαθιά κώφωση» άκουσε «για πρώτη φορά στη ζωή του», έπειτα από γονιδιακή θεραπεία και, τέσσερις μήνες μετά την επέμβαση το παιδί δεν παρουσίαζε πλέον καμία ελαφρά ή μέτρια απώλεια ακοής.
Μελέτη που δημοσιεύθηκε στις αρχές του έτους από την επιθεώρηση The Lancet, αποκάλυψε ότι παρόμοια θεραπεία στην Κίνα σε έξι κωφά παιδιά επέτρεψε στα πέντε από αυτά να ξαναβρούν την ακοή τους.
ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ
ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
H πρώτη φορά που στοχοποιείται κορυφαίος ηγέτης ενός στενού συμμάχου των Ηνωμένων Πολιτειών
Μαίνεται η «κόντρα» της κυβέρνησης με την αυτοκινητοβιομηχανία Stellantis
Παγκόσμιοι ηγέτες εκφράζουν τα συλλυπητήριά τους
O συγγραφέας σχολιάζει τη σύγκρουση στη Μέση Ανατολή
«Όλα τα δράματα που τους συγκινούν εξυπηρετούν την ατζέντα της Ρωσίας, της Τουρκίας και του Ιράν, δηλαδή των εχθρών της δημοκρατικής Δύσης»
Έπειτα από πέντε χρόνια δικαστικής διαμάχης
H πολιτική μετάβαση στο Ιράν σε μια τεταμένη περίοδο στη Μέση Ανατολή
Τι προβλέπει το Σύνταγμα της χώρας
«Άγριες μάχες», με το σταγονόμετρο η ανθρωπιστική βοήθεια
Το ελικόπτερο στο οποίο επέβαιναν εντοπίστηκε απανθρακωμένο
Ανέβαλε προγραμματισμένο ταξίδι ο πρίγκιπας διάδοχος
Πληροφορίες ότι το ελικόπτερο απανθρακώθηκε εντελώς
Η ιστορία της πρωτοπόρου πιλότου και το άλυτο μυστήριο της εξαφάνισής της
Σε εξέλιξη έρευνες για τον εντοπισμό του Ιρανού προέδρου και του ΥΠΕΞ
Ενεργοποιήθηκε το «Copernicus» - Εν εξελίξει των επιχειρήσεων εύρεσης του Εμπραχίμ Ραΐσι
Η κρατική τηλεόραση μεταδίδει προσευχές - ΗΠΑ και ΕΕ παρακολουθούν τις εξελίξεις
Θεωρείται ένας από τους πιο ειδεχθείς σαδιστές σίριαλ κίλερ
Απεσταλμένος των ΗΠΑ αναμένεται στο Ισραήλ για συνομιλίες για τον πόλεμο
Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.