Τεχνολογια - Επιστημη

Σπάνια γενετική διαταραχή εντοπίστηκε σε δύο γάτες με ασυνήθιστα μακριά πόδια

Πρώτη καταγεγραμμένη περίπτωση του συνδρόμου Μαρφάν σε αιλουροειδή παγκοσμίως

Athens Voice News
Newsroom
1’ ΔΙΑΒΑΣΜΑ
Δύο γάτες με ασυνήθιστα μακριά πόδια οδήγησαν ερευνητές του Πανεπιστημίου Κορνέλ στην πρώτη γενετική τεκμηρίωση του συνδρόμου Μαρφάν σε αιλουροειδή
Οι γάτες-αδέλφια Σάγκι (αριστερά) και Γκάρι είναι τα πρώτα κατοικίδια αιλουροειδή στα οποία ταυτοποιήθηκε μοριακά το σύνδρομο Μαρφάν © Nicole Desmond
  • Athens Voice News
    Newsroom
  • 1’ ΔΙΑΒΑΣΜΑ

Eπιλογές

Δύο γάτες με ασυνήθιστα μακριά πόδια οδήγησαν ερευνητές του Πανεπιστημίου Κορνέλ στην πρώτη γενετική τεκμηρίωση του συνδρόμου Μαρφάν σε αιλουροειδή

Δύο αδελφές γάτες, ο Γκάρι και ο Σάγκι, βοήθησαν ερευνητές του Πανεπιστημίου Κορνέλ στις ΗΠΑ να κάνουν μια σπάνια γενετική ανακάλυψη.

Σε μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Scientific Reports, οι επιστήμονες παρουσίασαν για πρώτη φορά τη μοριακή ανάλυση του συνδρόμου Μαρφάν σε οικόσιτες γάτες, μιας κληρονομικής πάθησης που είναι κυρίως γνωστή από την εμφάνισή της στους ανθρώπους.

Ο Γκάρι και ο Σάγκι τράβηξαν από μικροί τα βλέμματα εξαιτίας των ασυνήθιστα μακριών άκρων τους. Καθώς μεγάλωναν, οι κτηνίατροι εντόπισαν επίσης ανωμαλίες στη δομή των ματιών τους και διόγκωση της αορτής, της κύριας αρτηρίας του σώματος.

Τα συμπτώματα αυτά παρέπεμπαν στο σύνδρομο Μαρφάν, μια κληρονομική πάθηση που αποδυναμώνει τους συνδετικούς ιστούς και επηρεάζει περίπου 1 στους 4.000 ανθρώπους, αποτελώντας ωστόσο το πρώτο γνωστό καταγεγραμμένο περιστατικό σε αιλουροειδή.

«Τα ευρήματα προσφέρουν μια βάση για βελτιωμένη κτηνιατρική διάγνωση», δήλωσε η επικεφαλής της έρευνας, Δρ. Ζακλίν Έβανς.

Απροσδόκητη γενετική ανατροπή

Σχετικό Άρθρο

Για να εντοπίσουν την αιτία των συμπτωμάτων, οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA των δύο ζώων, αποκαλύπτοντας αλλαγές στο γονίδιο FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης φιμπριλλίνης-1.

Ενώ στους ανθρώπους αρκεί η μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου για να προκληθεί το σύνδρομο, ο Γκάρι και ο Σάγκι έφεραν αλλοιώσεις και στα δύο αντίγραφα, μια εξαιρετικά σπάνια συνθήκη.

Η συγκεκριμένη παραλλαγή ωστόσο δεν απενεργοποίησε πλήρως το γονίδιο, επιτρέποντας στα ζώα να επιβιώσουν έως την ενηλικίωση, προσφέροντας πολύτιμες γνώσεις για την κατανόηση της πάθησης.

(Με πληροφορίες Science Daily)

Ακολουθήστε την Athens Voice στο Google News κι ενημερωθείτε πρώτοι για όλες τις ειδήσεις

ΕΓΓΡΑΦΕΙΤΕ ΣΤΟ NEWSLETTER ΜΑΣ

Tα καλύτερα άρθρα της ημέρας έρχονται στο mail σου

ΠΡΟΣΦΑΤΑ

ΤΑ ΠΙΟ ΔΗΜΟΦΙΛΗ

ΕΙΔΗΣΕΙΣ
ΑΠΟΨΕΙΣ
ΘΕΜΑΤΑ
ΣΤΗΛΕΣ

ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ

ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΠΑΝΤΑ

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Τέλος τα social media για παιδιά κάτω των 15 ετών: Τι αλλάζει από την 1η Ιανουαρίου 2027
Τεχνολογια - Επιστημη Τέλος τα social media για παιδιά κάτω των 15 ετών: Τι αλλάζει από την 1η Ιανουαρίου 2027

Η κυβέρνηση παρουσίασε το νομοσχέδιο για τον αποκλεισμό των ανηλίκων κάτω των 15 ετών από τα κοινωνικά δίκτυα. Πώς θα γίνεται η επαλήθευση ηλικίας, ποιες πλατφόρμες αφορά και ποιος θα έχει την ευθύνη εφαρμογής

Λουκάς Βελιδάκης

Έχετε δει 20 από 200 άρθρα.

// EMPTY