Ένα κορίτσι δύο ετών στη Βρετανία πιστεύεται από την ιατρική κοινότητα ότι είναι το μοναδικό άτομο στον κόσμο που πάσχει από ακρογναθική δυσπλασία.
Η Ίσλα είναι μόλις δύο ετών και σύμφωνα με την ιατρική κοινότητα είναι το μοναδικό άτομο στον κόσμο που ζει με μία σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη γήρανση των κυττάρων της.
Το παιδί πάσχει από ακρογναθική δυσπλασία (mandibuloacral dysplasia- MAD). Η ακρογναθική δυσπλασία χαρακτηρίζεται, μεταξύ άλλων, από βραχυσωμία, ανωμαλίες στο κρανίο και το πρόσωπο, σκελετικές ανωμαλίες, δυσκαμψία των αρθρώσεων, δερματικές αλλοιώσεις και ενίοτε πρόωρη γήρανση - λέπτυνση του δέρματος, αραιά μαλλιά και δυσπλασία στα νύχια..
Η γονείς της, Στέισι και Κάιλ, μίλησαν στο BBC για τη ζωή της Ίσλας και τόνισαν ότι σκέφτονται να κινηθούν νομικά κατά του νοσοκομείου όπου νοσηλευόταν. Όπως είπαν η μικρή είναι επιρρεπής σε παθήσεις της καρδιάς και διαβήτη.
«Δεν υπάρχει κάποιο δίκτυο υποστήριξης», είπε η μητέρα της. Μάλιστα τόνισε ότι η ασθένεια της μικρής είναι τόσο σπάνια που οι γιατροί το μόνο που τους είπαν είναι να αρχίσουν να αναζητούν περισσότερες πληροφορίες για τη MAD στο Google!
«Πρέπει να είσαι μαζί της 24 ώρες το 24ωρο» είπε η μητέρα της, που παραιτήθηκε από τη δουλειά της για να βρίσκεται στο πλευρό της 2χρονης. «Η Ίσλα δεν μιλάει, δεν κάνει λεκτικούς θορύβους και έτσι κατά τη διάρκεια της νύχτας πρέπει η καρδιά της να είναι συνδεδεμένη με ένα μηχάνημα, ώστε να ξέρουμε πότε αγχώνεται», είπε η γυναίκα.
Η μικρή έχει τραχειοστομία καθώς κάθε φορά που κάτι της προκαλούσε ταραχή η γλώσσα της έκλεινε τους αεραγωγούς της και αυτός ήταν ο μόνος τρόπος να μην πεθάνει από ασφυξία.
25°
